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Un gen causante del enanismo

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Dos científicos procedentes de Sussex (condado al sur de Inglaterra) han identificado el gen causante de una variedad de enanismo conocido como enanismo primitivo. El descubrimiento, que se ha publicado en la revista Nature Genetics el pasado 27 de febrero, esclarece cómo se determina el tamaño del cuerpo humano y establece por primera vez un vínculo entre el ADN de las células y el crecimiento del cuerpo humano.

El Dr. Mark O’Driscoll y el Profesor Penny Jeggo, del Sussex Genome Damage and Stability Centre, junto a un grupo de trabajo del MRC Human Genetics Unit en Edimburgo, muestran que el gen ORC1 juega un papel clave en el desencadenamiento de la copia de ADN.

Este descubrimiento podría abrir nuevas vías de investigación sobre cómo se producen los trastornos del crecimiento y ofrecer a estas personas una oportunidad para un mejor diagnóstico, o incluso un diagnóstico con antelación.

El enanismo primitivo es un grupo de trastornos del crecimiento que limita significativamente el crecimiento en todas las etapas de la vida; desde antes del nacimiento hasta la edad adulta.

Tal y como comenta el Profesor Jeggo:

Es emocionante que una proteína que juega un papel clave en cómo las células replican su ADN, tenga un impacto tan significativo en el desarrollo. Esto demuestra que la inversión en la comprensión de los mecanismos básicos del crecimiento celular y la replicación, es fundamental para entender el desarrollo de los organismos y los trastornos de la salud humana.

Vía | University of Sussex

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