Las patas de estos gatos no son largas por casualidad: son los primeros ejemplos de un raro trastorno genético humano

Dos gatos domésticos de patas inusualmente largas han permitido a científicos de la Universidad Cornell documentar los primeros casos de síndrome de Marfan confirmados a nivel molecular en felinos. Los hermanos Gary y Shaggy, adoptados juntos en un refugio estadounidense, presentaban la tríada que en humanos define este trastorno del tejido conectivo: extremidades alargadas, anomalías oculares y dilatación de la aorta. El estudio se publica en Scientific Reports y, según recoge la nota del College of Veterinary Medicine de Cornell, lo firma un equipo multidisciplinario que combinó evaluaciones clínicas con secuenciación genética.

Tres señales clásicas. Gary y Shaggy llamaron la atención ya de cachorros por sus extremidades desproporcionadamente largas, una pista que llevó a los veterinarios a sospechar de un trastorno del tejido conectivo. Los exámenes posteriores confirmaron anomalías en la estructura de los ojos y un agrandamiento de la aorta, la arteria principal que sale del corazón y que en las personas con Marfan tiende a dilatarse hasta poder romperse. Esa tríada es la huella clínica clásica del síndrome y, hasta este estudio, no se había caracterizado molecularmente en ningún gato.

El gen que no se apaga del todo. La secuenciación reveló que cada hermano portaba dos copias alteradas del gen FBN1, que codifica la fibrilina-1, una proteína estructural del tejido conectivo presente en vasos sanguíneos, huesos, ligamentos, piel y ojos. En humanos, una sola copia alterada de FBN1 puede causar síndrome de Marfan, que afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 personas. La variante felina interrumpió el procesamiento de las instrucciones del gen sin llegar a silenciarlo, lo que permitió que parte de la función normal se mantuviera y explica la supervivencia de los gatos hasta la edad adulta.

Lo que cambia para los gatos. "Los hallazgos pueden ayudar a los veterinarios a reconocer casos similares en el futuro", señala la doctora Jacquelyn Evans, autora principal del estudio y profesora asistente en el Departamento de Ciencias Biomédicas y Traduccionales y en el Baker Institute for Animal Health. Evans añade que la investigación puede sentar las bases para desarrollar pruebas genéticas veterinarias y subraya el valor del enfoque comparativo que lleva décadas en el centro. Para una enfermedad sin cura específica, identificar a los gatos afectados antes de que aparezcan las complicaciones cardíacas marcaría la diferencia en el seguimiento clínico y en la decisión de cuándo intervenir la aorta.

Una ventana para los humanos. El hallazgo interesa también a la investigación del Marfan humano. La genética de Gary y Shaggy ofrece un modelo natural para entender cómo dosis parciales de FBN1 modulan la gravedad del síndrome, una pregunta abierta en este campo. Que dos copias mutadas con función residual permitieran la supervivencia de los gatos da un caso real con el que comparar las formas humanas, en las que suele bastar una sola copia alterada.

La genética ofrece alguna pista para contestar a la eterna pregunta: ¿qué demonios pasa por la cabeza de mi gato?

Un modelo felino. El descubrimiento refuerza una idea que Xataka Ciencia recogió en 2021: el genoma del gato doméstico es sorprendentemente similar al humano, lo que convierte a los felinos en modelos naturales para estudiar enfermedades compartidas. Hasta este estudio, las variantes naturales de FBN1 solo se habían encontrado en ganado bovino. Gary y Shaggy son, por tanto, los primeros felinos en los que se confirma molecularmente una enfermedad que hasta ahora se conocía sobre todo en humanos, lo que abre la puerta a usar al gato como modelo natural para futuras investigaciones del síndrome.

El propio desenlace clínico de los hermanos marca los límites del hallazgo. Uno de los dos gatos murió a los cinco años y diez meses por la rotura de un pseudoaneurisma aórtico, según recoge la cobertura de earth.com sobre el estudio, la misma complicación cardiovascular que acecha a las personas con Marfan. "Este descubrimiento es un gran ejemplo de cómo los dueños de mascotas pueden colaborar con expertos veterinarios y genéticos para aprender algo que podría ayudar a otros animales en el futuro", concluye Evans. Lo que falta por saber es si las pruebas genéticas que se deriven de este caso llegarán a tiempo de cambiar el pronóstico de otros gatos.

Foto | Universidad de Medicina Veterinaria, Nicole Desmond (expandido con Google Gemini)