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Los datos genómicos de 2000 cerebros podrían revelar las raíces de la esquizofrenia, el autismo y otros trastornos neurológicos

Los datos genómicos de 2000 cerebros podrían revelar las raíces de la esquizofrenia, el autismo y otros trastornos neurológicos
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Las exploraciones genómicas ya han revelado cientos de lugares donde el ADN tiende a diferir entre personas con y sin una enfermedad psiquiátrica en particular. Pero esos estudios no identifican genes culpables específicos o lo que hacen en el cerebro.

En Bethesda, Maryland, PsychENCODE ha tratado de salvar esa brecha.

Datos genómicos PsychENCODE

El Consorcio PsychENCODE, financiado por aproximadamente 50 millones de dólares por parte de los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos (NIH), ha catalogado las diferencias en la actividad de estas regiones reguladoras en diferentes partes del cerebro, en diferentes etapas del desarrollo cerebral y en cerebros afectados por diferentes trastornos, principalmente la esquizofrenia, el autismo y el trastorno bipolar.

El resultado, resumido esta semana en una serie de artículos en Science y sus revistas hermanas Science Advances y Science Translational Medicine, es el cuadro más completo hasta la fecha de cómo las regiones reguladoras influyen en el cerebro.

En uno de los nuevos artículos, por ejemplo, los investigadores describen los sitios de ADN donde una variación en una secuencia cambia la expresión de un gen codificador de proteínas en otro lugar. Antes de PsychENCODE, esa lista consistía en menos de 5 000 ubicaciones, pero el trabajo del consorcio ha elevado el total a aproximadamente 16 000.

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El nuevo conjunto de datos conducirá directamente al desarrollo de nuevos medicamentos, pero muchos esperan que revele pistas sobre cómo se desarrollan las enfermedades complejas. El inmenso conjunto de datos permite a los investigadores identificar "módulos" genómicos, grupos de genes que tienden a expresarse juntos y tienen funciones comunes. Los patrones únicos de expresión génica en un módulo pueden revelar una característica genética matizada de una enfermedad.

Por ejemplo, estudios previos han demostrado que la expresión de genes implicados en la señalización neural tiende a ser inusualmente baja en el autismo y, en menor medida, en el trastorno bipolar y la esquizofrenia. Pero los datos de PsychENCODE permitieron un análisis más detallado. Tales detalles podrían apuntar a procesos cerebrales que podrían ser objetivos para terapias.

La nueva serie de datos también puede revelar ventanas del desarrollo cerebral cuando los genes asociados a enfermedades parecen tener la mayor influencia. Esas ventanas, a su vez, podrían ser los momentos en que la intervención terapéutica sería más eficaz.

Con todo, el proyecto no está libre de críticas y aún se encuentra en un estado larvario, casi la punta del iceberg, defienden sus apologetas. Estos últimos también señalan que el conjunto de datos se enriquecerá a medida que los investigadores trabajen para interpretarlo. Lo iremos viendo los próximos años.

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