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Menos mal que sentimos dolor: la insensibilidad congénita al dolor

Menos mal que sentimos dolor: la insensibilidad congénita al dolor
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Esta semana me hallo en mitad de unos dolores terribles. De hecho, hasta hace poco, me costaba incluso escribir unas líneas mínimamente coherentes. Sobre todo me salían cosas tipo jasjñlaksdjaks u onomatopeyas de tebeo para insinuar palabrotas y maldiciones. Y es que me han detectado un pequeño cálculo biliar: los que lo habéis padecido, sabréis que duele horrores.

En esos instantes de dolor insoportable, uno no deja de imaginarse cuán ideal sería un mundo en el que el dolor no existiera.

Sin embargo, un mundo sin dolor sería peor que el Infierno. No creo que haya peor tortura para una persona que dejar de sentir dolor para siempre. Y si no lo creéis, echemos a un vistazo a los superhéroes… digo, personas que sufren insensibilidad congénita al dolor, es decir, los que no saben qué es dolor, pase lo que pase. Un padre relataba así la experiencia con su hija:

Cuando tenía unos pocos meses de edad y empezó a gatear, notamos que no lloraba aunque se daba unos buenos golpes. Al principio no le dimos mucha importancia pensando que sólo era que tenía un umbral alto para el dolor. Cuando se fue haciendo mayor, nos dimos cuenta que era un poco difícil de disciplinar o que no respondía a algo tan básico como una palmetada en la mano. No fue hasta que tenía algo más de un año que sus dientes empezaron a aflojarse y finalmente se caían. Tras ver una serie de dentistas finalmente llegamos a la conclusión de que se los estaba arrancando. Algo más tarde tuvo una quemadura de importancia en un pie y tratando la quemadura nos dimos cuenta de que no sentía virtualmente dolor, que se quedaba de pie sobre la pierna herida mientras se la vendaban.

El dolor funciona como un eficaz mecanismo evolutivo, es algo así como información importante palpitando en tu cabeza: “cuidado, evita eso; cuidado, hay un problema; etc.”. El dolor nos permite reaccionar, y también aprender a sobrevivir en un mundo repleto de elementos lesivos.

El dolor los sentimos gracias a unos receptores especializados presentes en nuestra piel y en los órganos internos: se denominan nociceptores. Pero los afectados por este trastorno genético que impide sentir dolor tiene estas fibras afectadas. En algunos casos se debe a un exceso de endorfinas sintetizadas por el cerebro, de modo que los sujetos estarían continuamente bajo una sensación de analgesia. En otros casos, el problema es un canal de sodio (SCN9A) que presenta una mutación. En otros casos, el problema es un defecto en el gen que produce la tirosin-cinasa A, un receptor de superficie de las neuronas embrionarias.

El diagnóstico de esta enfermedad se basa en un test farmacológico (insertar una solución de histamina bajo la piel) y en el examen neuropatológicos (ausencia de fibras amielínicas o fibras C).

En estas personas, curiosamente, las glándulas sudoríparas tampoco están inervadas, de modo que no sudan, es decir, no pueden refrigerarse, por ello sufren repetidos episodios de fiebre, sobre todo en días calurosos. Y un 20 % de estos niños mueren antes de cumplir los tres años por hiperpirexia, temperatura corporal anormalmente alta.

No existe tratamiento para la insensibilidad crónica al dolor.

Y si todavía estáis pensando que una vida sin dolor sería maravillosa, José Manuel Alonso habla de algunos casos más de niños con esta patología en su libro La nariz de Charles Darwin:

Muchos sufren problemas en la boca, donde se arrancan los dientes o se producen automutilaciones en los labios o en la lengua. Más tarde, suelen sufrir graves daños en los huesos, con fracturas de todo tipo y en las articulaciones, por caídas y saltos extravagantes. Este es el relato de una madre:
La gente siempre dice: Oh, si pudiera librarme del dolor, y yo pienso No sabes la suerte que tienes de poder sentirlo. Cuando le empezaron a salir los dientes a Gabby, comenzó a morderse la mano. Se había atravesado la piel y si le hubiese dejado, habría llegado hasta el hueso. Se veía un grave destrozo, horrible, como si tuviera una hamburguesa cruda en la mano. Tuvimos que extraer los dientes a la niña para salvar sus manos y su lengua, porque se la mordía como si fuera chicle.
Después de que literalmente se sacara un ojo, se le puso a la niña una protección, unas gafas de piscina, para intentar salvar la vista en el ojo que le queda. (…) Gabby también se causó quemaduras de segundo grado al agarrar una bombilla caliente como si fuera una pelota ya que no era capaz de notar dolor por su falta de temperatura. Estos niños tienen frecuentemente problemas en los huesos y articulaciones porque se provocan lesiones sin darse cuenta y tienen que estar continuamente controlados para evitar que se inflijan daños a sí mismos.
Miriam, una niña noruega con este trastorno genético, tiene graves lesiones en la espalda, cadera, rodillas y tobillos de fuertes caídas que han sido, no obstante, indoloras. Jamilah, otra niña, alemana en este caso, recibió una fuerte paliza de sus compañeros de clase que querían ver si era verdad “que no sentía nunca dolor”. Estos niños tienen infecciones que pasan desapercibidas o elementos extraños en el ojo que no notan y que terminan por dañar seriamente la córnea. Pocos consiguen llegar a adultos.

Tanto la historia de Gabby como la de Miriam y Jamilah fue el argumento de una película-documental titulada Una vida sin dolor, dirigida por Melody Gilbert en 2005.

En un futuro próximo, no obstante, es probable que todos nosotros podamos apagar el dolor selectivamente, como si fuera un interruptor. En parte gracias a la investigación realizada en los insensibles congénitos al dolor, que nos permitirán averiguar más sobre las rutas neuroquímicas del dolor.

Pero también hay otras investigaciones abiertas, como la de un equipo de químicos de la Universidad Ludwig Maximilians de Munich, en Alemania, que han logrado han inhibir la actividad de las neuronas sensibles al dolor utilizando un agente fotosensible que funciona como “interruptor”: si se irradia sobre la célula una luz con una longitud de onda específica, el enlace y, en consecuencia, también la molécula que lo contiene, pasa de tener una forma doblada a extenderse. Por el contrario, la exposición a una luz de diferente color hace que el puente se doble de nuevo.

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