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El asma como enfermedad genética

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El asma bronquial es la enfermedad crónica más común en niños y es también una de las dolencias que más se ha beneficiado de la investigación en los últimos años.

El aumento de conocimientos que tenemos de la enfermedad, nos ha llevado de clasificarla como una mera enfermedad obstructiva pulmonar a un problema principalmente inflamatorio, lo que ha tenido una repercusión tremenda en la forma de tratarla y, por tanto, en los resultados obtenidos en la práctica clínica habitual.

Según los resultados publicados en Nature esta última semana, un equipo internacional multidisciplinar ha descubierto variaciones en el gen conocido como ORMDL3 (cromosoma 17), que aumentarían las posibilidades de padecer asma infantil hasta en un 70%.

Aunque este nuevo dato no explicaría per se las causas que llevan a desarrollar asma, sí que nos dan más conocimientos sobre los factores que intervienen en la enfermedad.

La función concreta del ORMDL3 no es conocida aún, aunque sí parece que no forma parte del proceso alérgico. Se sospecha que podría estar relacionado con la codificación de una proteína de la membrana del Retículo Endoplásmico.

Para llegar a este descubrimiento se han comparado datos de 994 pacientes asmáticos desde la infancia y de 1.243 personas sanas respecto a esta enfermedad.

El desafío ahora consiste en ver si el ORMDL3 supone una diana terapeútica válida y, en caso afirmativo, en comenzar el desarrollo de fármacos con relevancia clínica.

Vía | Nature Más información | Asma en Medline Plus En Genciencia | El asma, discriminación de género

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