Investigadores del Instituto de Investigaciones Clínicas de Montreal y la Universidad de Montreal, liderados por Marie Kimita, acaban de publicar un nuevo estudio en la revista Nature que, en parte, resuelve el misterio o la razón de que los seres humanos tengamos cinco dedos en cada mano.
Este mes de agosto, investigadores de Chicago, el doctor Neil Shubin y su equipo, demostraron que dos genes (hoxa13 y hoxd13) son responsables de la formación de los radios de las aletas y los dedos. Pero ¿qué mecanismo fue el que propició esta evolución en los vertebrados desembocando en la pentadactilia?
E## volución de cinco y no siete dedos
La evolución que condujo a la aparición de las extremidades y, en particular, a la aparición de los dedos en los vertebrados, lo que refleja un cambio del hábitat, la transición de un entorno acuático a un medio ambiente terrestre.
Según Kmita, directora del Instituto de Investigaciones Clínicas de la Unidad Genética y de Investigación de Desarrollo de Montreal y profesora asociada de Investigación en el Departamento de Medicina de la Universidad de Montreal:
Durante el desarrollo, en los ratones y los seres humanos, los genes hoxa11 y hoxa13 se activan en campos separados del desarrollo del miembro, mientras que en los peces, estos genes se activan en dominios superpuestos del desarrollo de la aleta.
Mediante la reproducción de la regulación igual a la del pez del gen hoxa11, los ratones desarrollaron hasta siete dígitos por pata, es decir, una vuelta al estado ancestral. El equipo de Kmita también descubrió la secuencia de ADN responsable de la transición entre la regulación como en los peces a la del ratón del gen hoxa11.
Esto sugiere que este importante cambio morfológico no se produjo a través de la adquisición de nuevos genes, sino simplemente modificando sus actividades.
Esto contribuye a entender un poco mejor la evolución de los miembros de los vertebrados. Pero además refuerza la idea de que muchas malformaciones en bebés no aparecen solo por mutaciones en genes, sino por cambios en las secuencias reguladoras.
Actualmente, la tecnología no permite identificar este tipo de mutaciones (en secuencias reguladoras) directamente en pacientes, de ahí la importancia de hacer investigación básica (sin aplicación práctica a corto plazo) en modelos animales.