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La heroica historia de la buscadora de Huntington

La heroica historia de la buscadora de Huntington
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De 1872 a 1993 no se sabía prácticamente nada de la enfermedad de Huntington, excepto que era genética. Hoy en día, sin embargo, hay más de 100 trabajos dedicados exclusivamente al gen que la provoca, un único gen entre las decenas de miles de genes que componen el genoma humano.

Lamentablemente, todavía no se conoce una cura para la enfermedad. Pero si se ha adelantado tanto en tan pocos años se lo debemos a una única mujer, la protagonista de la heroica historia que pretendo contaros.

La enfermedad de Huntington, a grandes rasgos, tiene un proceso que dura un par o tres de décadas, en las que el afectado va perdiendo las facultades intelectivas y sufre espasmos de los miembros, depresión profunda, alucinaciones ocasionales y delirios. Es la primera enfermedad genética humana totalmente dominante que se ha descubierto.

A finales de 1970, nuestra heroína, una neuropsicóloga estadounidense llamada Nancy Wexler, se propuso que encontraría la cura a tan horrible enfermedad. Su familia tenía la enfermedad, así que ella sabía que tenía un 50 % de posibilidades de desarrollarla en unos años. Los especialistas le dijeron que nunca encontraría el gen que buscaba, que había perdido antes de empezar, que lo mejor era vivir en la ignorancia, exprimir al máximo el día a día y dar gracias a Dios por cada nuevo amanecer.

Pero Wexler no era la clase de persona que se conforma con su destino, aunque el destino de los genes sea más preciso y determinante que los oráculos, los horóscopos y demás mancias. De modo que, guiándose por el informe de un médico venezolano, Américo Negrette, tomó un avión a Venezuela para visitar tres pueblos rurales llamados San Luis, Barranquitas y Laguneta, a orillas del lago Maracaribo.

La razón de este viaje es que allí habitaba una numerosa familia que sufría una alta incidencia de la enfermedad de Huntington. Al parecer, la enfermedad había llegado hasta esa tierra transportada en los genes de un marinero del siglo XVIII, como una guadaña biológica. Wexler pudo remontar el árbol genealógico de la enfermedad hasta principios del siglo XIX, hasta una mujer llamada (y no es broma) María Concepción, que había tenido 11.000 descendientes en 8 generaciones.

9.000 de aquellos descendientes aún estaban vivos en 1981. Y de ellos, no menos de 371 sufrían Huntington cuando Wexler los visitó por primera vez. 3.600 tenían un 25 % de probabilidades de desarrollar la enfermedad, porque al menos un abuelo tenía los síntomas.

En 1983, Wexler, tras innumerables pruebas de sangre analizadas, no sólo aisló un marcador genético cercano al gen afectado, sino que lo definió en el extremo del brazo corto del cromosoma 4. 10 años después de trabajo incesante llevaron a Wexler hasta el descubrimiento del gen, la interpretación de su texto y la identificación de la mutación que acarreaba la enfermedad (aunque, como dije, no la cura).

El gen es la receta para producir una proteína llamada huntingtina. La repetición de la “palabra” CAG en mitad del gen produce un largo tramo de glutaminas en mitad de la proteína (CAG significa glutamina en el idioma de los genes). Cuantas más glutaminas haya en este punto más rápido empieza la enfermedad.

La última noticia que leí de Wexler es que aún no sabía si tenía Huntington. Ni tampoco le interesaba saberlo.

Más información | Abriendo un camino genético

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