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El futuro de las enfermedades genéticas y del comportamiento (I)

El futuro de las enfermedades genéticas y del comportamiento (I)
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Alrededor de 1.200 trastornos físicos y psicológicos se han conectado con genes únicos. Alfabéticamente van desde el síndrome de Aarskog-Scott hasta el síndrome de Zellweger.

El resultado es el principio UGUE: Un gen, Una enfermedad (One Gene, One Disease).

Los investigadores y los médicos en ejercicio están especialmente contentos con los descubrimientos de UGUE, porque la mutación de un único gen posee invariablemente una rúbrica bioquímica que puede utilizarse para simplificar el diagnóstico. Puesto que la rúbrica es un defecto en algún lugar de la secuencia de acontecimientos moleculares que produce la transcripción del gen afectado, con frecuencia puede revelarse con una prueba bioquímica sencilla.

Esto contribuye en que crezcan las esperanzas de que las enfermedades genéticas puedan corregirse con la terapia denominada de la bala mágica. Es decir, un proyectil que puede hacerse llegar hasta un objetivo concreto; por ejemplo, un segmento de ADN introducido en el cuerpo humano mediante un virus alterado biotecnológicamente para que sustituya una secuencia defectuosa en el organismo.

Así que, en el terreno de las enfermedades genéticas, las esperanzas son altas. Pero no lo son tanto en la aplicación del comportamiento humano. Aunque una mutación en un gen suela causar un cambio significativo en una herencia, de ahí no se sigue en absoluto que el gen determine el órgano o el proceso afectado. Sutiles diferencias ambientales pueden distorsionar las pautas clásicas de la herencia mendeliana.

Por ejemplo, la depresión clínica en Irlanda puede tener una predisposición diferente de la depresión clínica en Dinamarca.

Un efecto común es la condición denominada penetración incompleta. El rasgo aparece en una persona, pero no en otra, aun cuando las dos posean los mismos genes capacitadotes. Cuando un gemelo idéntico desarrolla esquizofrenia, por ejemplo, la probabilidad de que el otro gemelo haga lo mismo es sólo del 50 %, a pesar del hecho de que en ambos se encuentran exactamente los mismos genes. Otra consecuencia es la expresividad variable. Lo que desarrollan esquizofrenia la presentan en una forma y una intensidad altamente variable.

Vía | Consilence de Edward O. Wilson

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