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Crean el primer mapa en 3D del genoma humano

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mapa genoma

Por primera vez, científicos de la USC, han desarrollado un método para generar modelos más precisos de toda la cadena de ADN de una célula (más conocido como genoma) en tres dimensiones.

El genoma juega un papel central en las funciones de casi todas las células humanas, se cree que los defectos en su estructura causan diversos trastornos, incluyendo el cáncer.

Como bien apuntó el Profesor de Biología Molecular de la University of Southern California, Lin Chen,

Comprender la estructura del genoma es crucial para entender su función

El estudio fue publicado en la web de Nature Biotechnology, antes de su publicación en la edición impresa.

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Cosas que no sabías de Islandia (y III): perros prohibidos, las kenningar y Canción de hielo y fuego

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Islandia en un país de contrastes, y si puede resultar muy moderna en unos aspectos, parece afincada en la tradición en otros. Porque Islandia también es una tierra desierta en lo concerniente a los perros. Pues en 1924 se había aprobado una ley que prohibía la tenencia de canes en la ciudad porque, según ciertos informes, éstos podían contagiar unos quistes peligrosos para la salud de los hombres.

Hasta hacía bien poco (cuando fue derogada la ley), quien poseyera uno de estos animales de compañía podía ser multado con 2.000 coronas o una semana de cárcel.

Mucha de esta extravagante información, de la que apenas tenemos noticia fuera de Islandia, la he extraído del mejor libro que he leído sobre el país: La isla secreta. El autor, Xavier Moret, escritor y periodista, recibió el prestigioso Premio Grandes Viajeros, convocado por Ediciones B y la compañía Iberia, por dar a conocer al mundo un país tan hermético. Incluso los propios islandeses celebraron el libro. En él, el autor viaja en el verano de 2001 y en el invierno de 2002 a la recóndita Islandia con el firme propósito de encerrarse en la casa del escritor Gunnar Gunnarsson y así terminar una novela sobre Zanzíbar, a la vez que alberga la esperanza de contemplar la aurora boreal.

La isla secreta, como guía de viajes, quizá no funcione demasiado bien. Tal vez deberíamos buscar el valor del libro en su capacidad de sumergirnos en una sociedad diferente, casi alienígena (pese a ser occidental), ofreciéndonos una visión interna, desde sus bares, sus calles, sus ciudadanos. Entre otras cosas, Moret nos descubrirá una pirámide llamada Snaefellsjökull; una enorme construcción natural, producto de ominosas fuerzas tectónicas, que era protagonista de Viaje al centro de la Tierra, de Julio Verne.

Pero las cosas más interesantes, como siempre, no están a la vista: otra de las facetas menos conocidas de los islandes es que, si se lo proponen, son capaces de hablar muy bonito.

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Cosas que no sabías de Islandia (II): pidiendo permiso a elfos, huelga sexual y comiendo raro

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Dada la aceptación que ha tenido Cosas que no sabías de Islandia, os voy a contar otras cosas más que seguramente no sabíais del país del hielo y el fuego.

La capital, Reykiavik, es muy especial. Hay tan poca violencia que incluso los policías no necesitan llevar armas de fuego. En el horizonte se eleva una columna de humo blanco procedente de la central de energía geotérmica de Svartsengi, en la que se extrae agua caliente del subsuelo para ser enviada a la ciudad a través de gigantescas tuberías.

Un método no contaminante y sencillo para una ciudad moderna y sofisticada. A pesar de ello, es también un país donde se pide permiso a los elfos para construir las carreteras que deben cruzar e invadir la naturaleza. Una capital donde se mezclan los rituales y los arcaísmos más antediluvianos con el over the top de la vanguardia. Una capital llena de bares reconfortantes, donde la plebe se mezcla con los famosos y hasta con los políticos para charlar o brindar, en una sociedad fuertemente matriarcal, igualitaria y ecuánime.

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Cosas que no sabías de Islandia (I): sin cerveza, sin árboles y con genes muy puros

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Islandia es una isla gigantesca. Una tierra extraña y misteriosa, de fuego y hielo.

Un lugar construido a base de historias épicas narradas por las sagas de los vikingos, a base de leyendas de una profundidad poética que era incapaz de alcanzar ninguna otra lengua, bien lo sabía Borges. También es una lugar donde el alcohol era extremadamente caro, fuente de problemas continuos. Donde la cerveza estuvo prohibida hasta 1989 ante el temor del Gobierno de que los islandeses se volvieran alcohólicos, como acabó ocurriendo tras derogarse aquella suerte de ley seca.

Este asunto del alcohol me recuerda a lo que cuenta Javier Reverte en su libro Los caminos perdidos de África: en los años 1980, el presidente Numeiri prohibió el alcohol en Sudán, no sin antes proveerse de una reserva de alcohol para sí mismo, pues se conocía que Numeiri era aficionado a empinar el codo. Miles de botellas prohibidas de cerveza, whisky y licor fueron arrojadas entonces al río Nilo. 30 años después, aún se pueden encontrar buscadores de botellas que la corriente va desenterrando y que luego se venden a media libra sudanesa por la ribera. Ponga lo que ponga en la etiqueta, se vende como licor de Numeiri.

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Control de Plagas IV: Secuenciado un genoma que dará pistas

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araña roja

El ácaro Tetranychus urticae, conocido como araña roja, es capaz de alimentarse de más de 1.000 tipos de plantas y está considerado una de las principales plagas agrícolas a nivel mundial.

Un estudio internacional en el que ha participado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha secuenciado el genoma de esta especie, que se caracteriza por su pequeño tamaño en comparación con el genoma de otros artrópodos.

Este trabajo abre nuevas posibilidades para el desarrollo de estrategias de control de plagas mediante la utilización de T. urticae como modelo para el estudio de la interacción entre plagas y plantas cultivas, así como el desarrollo de nanomateriales.

Las conclusiones del estudio han sido publicadas en el último número de la revista Nature.

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¿Por qué razón eres negra, ovejita?

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ovejitas

La inmensa manada de ovejas que pasta por el vasto territorio australiano tiene un claro objetivo: la producción de lana.

Entre los ganaderos, las ovejas negras justifican su fama. La presencia de motas oscuras en la lana del ganado ovino de raza merina causa un efecto disuasorio en los ganaderos, ya que el animal que tiene estas características es considerado como improductivo.

Su meta es obtener la lana más blanca posible, y para ello, un grupo de investigadores de la Commonwealth Scientific and Industrial Research Organisation (CSIRO), lo que es el CSIC en Australia, estudia el posible origen genético de esta característica corporal.

Investigadores de la Universidad de León han colaborado con ellos recientemente, en un trabajo que ha sido publicado en la revista PLoS One.

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Alterando el genoma para cambiar las conductas (y II)

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Como os señalaba en la anterior entrega de este artículo, hay pruebas que sugieren que los genes desempeñan en el desarrollo de la mente humana más o menos el mismo papel que en la mente animal. Incluso hay trastornos de la mente y la conducta que pueden vincularse directamente a alteraciones de genes concretos.

Un sitio de Internet de los NIH (Institutos Nacionales de la Salud), cataloga literalmente miles de trastornos que pueden relacionarse con alteraciones de genes individuales. Por ejemplo:

-La fenilcetonuria, también conocida como PKU. (gen PAH)

-Diversas formas de lisencefalia. (gen ARX)

-La enfermedad de Huntington (llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito), que es una enfermedad neurodegenerativa. En toda Europa hay unos 45.000 afectados. En Norteamérica, unos 30.000. (Triplete CAG del gen HD)

-El síndrome de Angelman, antiguamente llamado síndrome de la marioneta feliz, que es un trastorno que da lugar a un temperamento feliz acompañado de atraso mental grave y expresiones faciales inhabituales. (Disomía uniparental del cromosoma 15 (15q11-q13))

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Alterando el genoma para cambiar las conductas (I)

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mosca.jpgLa gente de la calle ya ha asumido que los genes determinan el desarrollo de nuestro cuerpo. Incluso en el desarrollo de nuestro cerebro. Pero todavía es reticente a aceptar que los genes también influyen en la mente y en la conducta, que no nacemos como pizarras en blanco en las que el ambiente escribirá libremente.

Lo cierto es que nacemos con cosas ya escritas. Y aunque el ambiente también escribe, hay que tener en cuenta que tendemos a escoger a aquellos ambientes que favorecen al máximo lo que ya llevamos escrito.

La influencia de los genes en la conducta animal ha sufrido grandes avances a finales de la década de 1990, cuando los neurocientíficos del desarrollo fueron capaces de alterar o romper (knock out) genes concretos. Hasta el punto de que se han vinculado rasgos concretos con genes concretos.

Por ejemplo, son especialmente valiosos los estudios realizados de los hábitos de recolección de comida de los gusanos (Caenorhabditis elegans) y de las moscas de la fruta (Drosophila melanogaster).

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Un secreto menos

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cerdo ibérico
Un grupo de investigadores ha logrado descifrar parcialmente el genoma del cerdo ibérico a través de técnicas de secuenciación de alto rendimiento. El trabajo, coordinado por el investigador Miguel Pérez-Enciso, ha sido publicado en la revista Heredity.

La obtención de una secuencia completa del genoma de cualquier mamífero sigue siendo muy costoso. Por esta razón, una alternativa es la secuencia parcial.

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[Vídeo] Nace el primer bebé español sin una mutación que predispone al cáncer de mama

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La Fundación Puigvert y el Hospital de Sant Pau han logrado el nacimiento del primer bebe en España carente de una mutación asociada al cáncer de mama.

Teresa Ramón y Cajal, oncóloga y asesora de cáncer hereditario y familiar del hospital de Sant Pau, ha señalado que el gen BRCA1 lo tiene todo el mundo en el cromosoma 17 porque facilita la estabilidad genómica, pero si se altera y no funciona correctamente muta y precipita eventos moleculares que finalizan con la aparición de tumores cancerosos.

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