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enfermedad de Huntington

La heroica historia de la buscadora de Huntington

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De 1872 a 1993 no se sabía prácticamente nada de la enfermedad de Huntington, excepto que era genética. Hoy en día, sin embargo, hay más de 100 trabajos dedicados exclusivamente al gen que la provoca, un único gen entre las decenas de miles de genes que componen el genoma humano.

Lamentablemente, todavía no se conoce una cura para la enfermedad. Pero si se ha adelantado tanto en tan pocos años se lo debemos a una única mujer, la protagonista de la heroica historia que pretendo contaros.

La enfermedad de Huntington, a grandes rasgos, tiene un proceso que dura un par o tres de décadas, en las que el afectado va perdiendo las facultades intelectivas y sufre espasmos de los miembros, depresión profunda, alucinaciones ocasionales y delirios. Es la primera enfermedad genética humana totalmente dominante que se ha descubierto.

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