Suprimida la copia extra del cromosoma que produce el Síndrome de Down

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Científicos de la Universidad de Washington han eliminado con éxito la copia extra del cromosoma 21 en cultivos de células derivadas de una persona con síndrome de Down, una condición en la que las células del cuerpo contienen tres copias en dicho cromosoma, en lugar de la pareja habitual.

Tres ejemplares de cualquier cromosoma es una grave anormalidad genética llamada trisomía. Las trisomías representan casi una cuarta parte de los abortos involuntarios, según el equipo de investigación.

Además del síndrome de Down (trisomía 21), algunas otras trisomías humanas son: el síndrome de Edwards (trisomía 18) o el síndrome de Patau (trisomía 13), con unas tasas de mortalidad en recién nacidos extremadamente altas. En nacidos vivos, el síndrome de Down es la trisomía más frecuente.

El informe, publicado en Cell Stem Cell, describe cómo corregir la trisomía 21 en líneas celulares humanas que crecieron en laboratorio.

La eliminación selectiva de una trisomía humana puede significar mucho tanto a nivel clínico como de investigación.

Ciertamente no estamos proponiendo que el método que describimos pueda conducir a un tratamiento para el síndrome de Down. Lo que estamos viendo es la posibilidad de que los científicos médicos podamos crear terapias celulares para algunos de los trastornos que acompañan al síndrome de Down

Dijo el Dr. David W. Russell, profesor de medicina y bioquímica e investigador de alto nivel del estudio.

La formación de trisomías también es un problema en medicina regenerativa con células madre. Russell y su equipo pudieron observar que su enfoque también se podría utilizar para revertir las trisomías no deseadas que se presentan a menudo en la creación de cultivos de células madre.

Descubrir las técnicas exactas para eliminar el cromosoma extra era difícil, pero el equipo trabajó duro para resolver varios retos durante sus primeros intentos en derivar las líneas celulares.

Los investigadores utilizaron un virus adeno-asociado como vehículo para suministrar un gen extraño, llamado TKNEO, en un punto particular del cromosoma 21. El transgén TKNEO fue elegido debido a su respuesta predicha a la selección positiva y negativa en determinados medios de crecimiento en laboratorio.

Los investigadores de terapia génica han de tener cuidado de que sus planteamientos no causen toxicidad genética. Esto significa, por ejemplo, que la eliminación de un cromosoma no debe romper ni cambiar el código genético restante. Este método no debe hacer eso

Concluye Russell.

Vía | Sciencedaily

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