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Diagnosticando más de 100 enfermedades raras en 48 horas gracias a una nueva prueba

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Según ha señalado Domingo González-Lamuño, especialista en enfermedades raras en el Hospital Marqués de Valdecilla, hay más de mil enfermedades metabólicas diferentes, enfermedades raras o ultra raras, que se dan en uno de cada 10.000 niños, o incluso, en uno de cada 100.000.

Ahora, a partir de una simple muestra de orina, pueden detectar o descartar en 48 horas más de un centenar de enfermedades raras relacionadas con el metabolismo, facilitando así el diagnóstico precoz de unos trastornos que, detectados tarde, pueden ser "irreversibles", tal y como podéis ver en el vídeo.

Vía | Sinc

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