Enfermedades comunes, como diabetes, hipertensión, VIH y tuberculosis, o pruebas básicas para mujeres embarazadas como hepatitis B y sífilis no pueden diagnosticarse en aproximadamente la mitad (47%) de la población mundial, porque tiene acceso limitado o nulo a pruebas y servicios clave que son esenciales para ello.

El análisis ha sido dirigido por The Lancet Commission on Diagnostics, un informe en profundidad que reúne a 25 expertos de 16 países para transformar el acceso global a los diagnósticos.

Revisando los mejores datos disponibles

Los diagnósticos incluyen una colección de pruebas y servicios clave que son esenciales para comprender la salud de un paciente. Estos pueden incluir muestras de sangre, tejido u orina recolectadas y analizadas al lado de la cama o en un laboratorio, o imágenes de diagnóstico como radiografías, ultrasonido, resonancia magnética, tomografía computarizada o medicina nuclear.

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Como parte de la Comisión, los autores revisaron los mejores datos disponibles sobre el acceso a las pruebas recomendadas por la Organización Mundial de la Salud (OMS) para la atención prenatal a fin de proporcionar una estimación global sobre el acceso a los diagnósticos básicos. Estas pruebas, que incluyen pruebas de sífilis, tiras reactivas de orina, pruebas de hemoglobina, pruebas de glucosa en sangre y ecografías, representan pruebas de diagnóstico esenciales y deben estar disponibles dentro de un tiempo de viaje de dos horas del paciente.

A nivel mundial, reducir la brecha de diagnóstico para solo seis afecciones (diabetes, hipertensión, VIH y tuberculosis, además de hepatitis B y sífilis para mujeres embarazadas) reduciría el número anual de muertes prematuras en los países de ingresos y medianos en 1,1 millones.

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Otras recomendaciones de la Comisión incluyen mejorar la asequibilidad, mejorar los marcos regulatorios para supervisar la calidad y la seguridad de los diagnósticos y democratizar los diagnósticos (aumentando la disponibilidad de pruebas en el lugar de atención, auto muestreo y autoprueba).

En aras de identificar las visitas por quemaduras solares entre pacientes con seguro comercial desde enero de 2009 hasta diciembre de 2018, según una investigación publicada en línea el 11 de agosto en JAMA Dermatology, los encuentros de atención médica para el diagnóstico de quemaduras solares son poco comunes pero no despreciables.

Malgorzata K. Nowakowska, del Baylor College of Medicine en Houston, y sus colegas utilizaron datos de Truven MarketScan para identificar a 186.168 pacientes con 208.777 encuentros con diagnósticos de quemaduras solares (0,15 por ciento de los pacientes).

La mayoría no incluyeron tratamiento médico

La gran mayoría de los pacientes solo tuvo un encuentro con un diagnóstico de quemaduras solares (91,6 por ciento). El diagnóstico de quemaduras solares fue más común entre las mujeres y los pacientes más jóvenes, y una quinta parte de los encuentros ocurrieron en el entorno de atención de emergencia o urgente.

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De las visitas de pacientes ambulatorios, los dermatólogos (26,0 por ciento) y los médicos de medicina familiar (22,0) manejaron la mayoría de los encuentros. La mayoría de los encuentros no parecían incluir el tratamiento médico de las quemaduras solares. Según explican los investigadores:

Nuestros resultados sugieren que los datos administrativos se pueden utilizar para ampliar nuestra capacidad para estudiar las quemaduras solares más allá de las encuestas autoinformadas y pueden representar un recurso para las iniciativas de salud pública en la prevención y detección del cáncer de piel.

Investigadores del Laboratorio Mahmood en el Brigham and Women's Hospital han desarrollado un sistema de inteligencia artificial que utiliza diapositivas de histología adquiridas rutinariamente para encontrar con precisión el origen de la tumores.

Este nuevo enfoque permitiría mejorar el diagnóstico de los pacientes con cánceres metastásicos complejos, especialmente aquellos en entornos de bajos recursos.

Determinando el sitio primario del tumor

En 1 a 2 por ciento de los casos de cáncer, no se puede determinar el sitio primario de origen del tumor. Para recibir un diagnóstico más específico, los pacientes a menudo deben someterse a exámenes de diagnóstico exhaustivos que pueden incluir pruebas de laboratorio adicionales, biopsias y procedimientos de endoscopia, que retrasan el tratamiento.

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Esta situación mejoraría con un algoritmo basado en el aprendizaje profundo desarrollado por los investigadores, llamado Tumor Origin Assessment via Deep Learning (Evaluación del origen del tumor a través del aprendizaje profundo o TOAD), que identifica simultáneamente el tumor como primario o metastásico y predice su sitio de origen.

Los investigadores entrenaron su modelo con imágenes de diapositivas completas de patología de gigapíxeles de tumores de más de 22.000 casos de cáncer, y luego probaron TOAD en aproximadamente 6.500 casos con primarios conocidos y analizaron cánceres metastásicos cada vez más complicados para establecer la utilidad del modelo.

Para los tumores con orígenes primarios conocidos, el modelo identificó correctamente el cáncer el 83 por ciento de las veces y enumeró el diagnóstico entre sus tres predicciones principales el 96 por ciento de las veces.

Los manuales de diagnóstico, como el DSM, se crearon para proporcionar un lenguaje de diagnóstico común para los profesionales de la salud mental y tratar de proporcionar una lista definitiva de los problemas de salud mental, incluidos sus síntomas.

Sin embargo, un nuevo estudio, publicado en Psychiatry Research, sugiere que los diagnósticos psiquiátricos no tienen valor científico como herramientas para identificar trastornos de salud mental porque son muy imprecisos y usan patrones confusos y contradictorios de criterios que son en gran medida arbitrarios.

DSM

El estudio, dirigido por investigadores de la Universidad de Liverpool, incluyó un análisis detallado de cinco capítulos clave de la última edición del Manual de Diagnóstico y Estadística (DSM), ampliamente utilizado, sobre "esquizofrenia", "trastorno bipolar", "trastornos depresivos" , 'trastornos de ansiedad' y 'trastornos relacionados con el trauma'.

Lo que se ha advertido tras el estudio es que todos los diagnósticos psiquiátricos utilizan diferentes reglas de toma de decisiones. Hay una gran cantidad de coincidencias en los síntomas entre los diagnósticos. Casi todos los diagnósticos enmascaran el papel del trauma y los eventos adversos. Y los diagnósticos nos dicen poco sobre el paciente individual y qué tratamiento necesitan.

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El sistema de diagnóstico también asume erróneamente que toda angustia es el resultado del desorden y se basa en gran medida en juicios subjetivos sobre lo que es normal. Poner etiquetas, pues, nos impulsa a creer que hemos entendido mejor el problema psiquiátrico, cuando en realidad quizá nos estamos alejando de él. Según palabras de la investigadora principal, Kate Allsopp, de la Universidad de Liverpool:

Aunque las etiquetas de diagnóstico crean la ilusión de una explicación, no tienen significado científico y pueden crear estigma y un prejuicio. Espero que estos hallazgos alienten a los profesionales de la salud mental a pensar más allá de los diagnósticos y considerar otros aspectos y explicaciones de la angustia mental, como el trauma y otras experiencias adversas de la vida.

Una cámara de un teléfono común puede detectar signos de retinoblastoma, un cáncer agresivo que afecta principalmente a niños. Generalmente aparece en las fotos como un brillo blanquecino en la pupila, que a menudo se refleja en la luz emitida por el flash de la cámara.

Si bien el brillo puede ocurrir por otras razones, el niño debe acudir al médico para un diagnóstico completo si aparece el brillo en la foto, ya que el diagnóstico y el tratamiento podrían salvar su visión, el ojo o su vida.

Retinoblastoma

El retinoblastoma es especialmente agresivo, y si no se trata, puede ser fatal. Incluso cuando no es fatal, deviene en ceguera y el paciente a menudo tiene que extirparse el ojo. Ahora, gracias a las cámaras de fotos de los móviles, el tratamiento podría llevarse a cabo antes de que sea demasiado tarde.

Como informa The Verge, eso acaba de suceder con una madre de Illinois que vio una historia sobre este hecho en Facebook y tomó una foto de su hijo de dos años. Efectivamente, ella vio el un resplandor revelador y, gracias a que acudió al médico, recibió tratamiento temprano.

Como una herramienta de diagnóstico, la cámara de un smartphone es tan efectiva como el Childhood Eye Cancer Trust (CHECT). Esto no significa que estemos todo el tiempo haciendo fotos a los niños, básicamente porque es muy molesto, pero no está mal que de vez en cuando se le haga alguna con flash, queriendo o sin querer, para ver si el fondo del ojo es igual en ambos casos o si uno de los dos tiene ese extraño brillo que indica que algo puede estar yendo mal.

Los niños nacidos en agosto que comienzan la escuela en lugares con una fecha límite de inscripción el 1 de septiembre, según un nuevo estudio dirigido por investigadores de la Escuela de Medicina de Harvard, podrían tener mayor probabilidad de ser diagnosticados con TDAH.

Es lo que sugiere un nuevo estudio en The New England Journal of Medicine. Concretamente, la probabilidad aumenta un 30 por ciento en comparación con sus compañeros ligeramente mayores inscritos en el mismo grado.

Diagnóstico erróneo de TDHA

El trastorno por déficit de atención con hiperactividad o TDAH es un trastorno crónico del desarrollo neuropsiquiátrico frecuentemente diagnosticado en la infancia y que puede persistir en la edad adulta, que se caracteriza por inatención, hiperactividad y comportamiento impulsivo.

La tasa de diagnósticos de TDAH entre los niños ha aumentado dramáticamente en los últimos 20 años. Solo en 2016, más del 5 por ciento de los niños de Estados Unidos fueron tratados con medicamentos para el TDAH. Los expertos creen que el aumento se debe a una combinación de factores, que incluyen un mayor reconocimiento del trastorno, un verdadero aumento de la incidencia de la enfermedad y, en algunos casos, un diagnóstico inadecuado.

Los resultados del nuevo estudio subrayan la idea de que, al menos en un subconjunto de estudiantes de escuelas primarias, el diagnóstico puede ser un factor de inscripción temprana en la escuela, según el equipo de investigación. Según explica Timothy Layton, del Instituto Blavatnik de la Escuela de Medicina de Harvard:

Nuestros hallazgos sugieren la posibilidad de que un gran número de niños reciban un diagnóstico excesivo y un tratamiento excesivo para el TDAH porque resultan ser relativamente inmaduros en comparación con sus compañeros de mayor edad en los primeros años de la escuela primaria.

Usando los registros de una gran base de datos de seguros, los investigadores compararon la diferencia en el diagnóstico de TDAH por mes de nacimiento, agosto contra septiembre, entre más de 407,000 niños de escuelas primarias nacidos entre 2007 y 2009, y que fueron seguidos hasta el final de 2015.
Imagen | egarc2

El Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDHA) se ha convertido en algo común en las sociedades modernas. Y ya ha alcanzado más del 10 por ciento, un aumento significativo durante los últimos 20 años.

De hecho, la tasa de diagnóstico durante ese período de tiempo se duplicó en las niñas, según un reciente estudio.

TDHA

A pesar de que suele decirse que entre el 50 y el 60% de los niños diagnosticados de TDAH no lo tiene, porque es una condición difícil de diagnosticar y puede confundirse simplemente con el hecho de que tenemos un niño nervioso (lo que explicaría que en países como Estados Unidos haya mucho más TDHA), en el presente estudio no se respalda esa idea.

Estos investigadores, de hecho, señalan no haber encontrado pruebas que confirmen las quejas frecuentes de que la afección se diagnostique en exceso o se diagnostique erróneamente.

Lo cierto es que ninguna condición tiene marcadores biológicos inequívocos, por lo que es difícil determinar si un paciente realmente tiene la condición sin largas evaluaciones psicológicas. Los síntomas del TDAH pueden incluir falta de atención, comportamiento inquieto e impulsividad.

Sin embargo, según el estudio, los avances en la tecnología médica también pueden haber contribuido al aumento de diagnósticos. Hace veinte años, los bebés prematuros o de bajo peso tenían más dificultades para sobrevivir.

Esos factores aumentan el riesgo de ser diagnosticado con TDAH. También que, durante años, el TDAH se refirió a niños que eran hiperactivos. Pero en los últimos años, la Asociación Estadounidense de Psiquiatría agregó a su guía de enfermedades mentales que el diagnóstico también debería incluir a algunos niños que no prestan atención

En el estudio, publicado en JAMA Pediatrics, se utilizó datos de la Encuesta Nacional de Salud Entrevista, una encuesta federal anual de alrededor de 35.000 hogares. Y se encontró un aumento constante en los diagnósticos entre los niños de aproximadamente el 6 por ciento de los niños entre 1997 y 1998 a más del 10 por ciento entre 2015 y 2016.

Entramos en una nueva era científica y médica en el ámbito del diagnóstico por software, pues la la Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos (FDA) ha dado el miércoles permiso a una compañía llamada IDx para comercializar un dispositivo de diagnóstico de oftalmología que funciona con Inteligencia Artificial.

Es la primera vez que ocurre algo así. Es la primera vez que se aprueba un dispositivo de diagnóstico de IA en el que no está involucrada la opinión de un médico.

Problemas oculares en diabetes

El dispositivo sirve para detectar ciertos problemas oculares relacionados con la diabetes. El software está diseñado para detectar un nivel de retinopatía diabética que causa pérdida de visión y afecta a 30 millones de personas en los Estados Unidos. Ocurre cuando el alto nivel de azúcar en la sangre daña los vasos sanguíneos en la retina.

El programa usa un algoritmo de IA para analizar imágenes del ojo adulto tomadas con una cámara especial de retina. Un médico carga las imágenes en un servidor en la nube, y luego el software arroja un resultado positivo o negativo.

Si bien la FDA recientemente aprobó un software basado en IA para ayudar a detectar un ataque cerebral, la agencia dice que este es el primer dispositivo autorizado para proporcionar una decisión de evaluación sin la necesidad de un médico especializado para interpretar la imagen o los resultados.

David Lukoff se tomó un ácido por primera vez en su vida. Estaba en San Francisco, epicentro contracultural. Había llegado hasta allí haciendo autoestop después de abandonar, con veintitrés años, sus estudios de doctorado en Harvard. Era 1971.

Cuatro días después, al despertar, se miró en el espejo y comprobó que su mano derecha estaba en la posición clásica del budismo de la mudra. Justo en ese instante sintió que era la reencarnación de Buda. Y también la de Jesús. ¿Qué le pasaba en la cabeza?

Escribiendo la Biblia

David estaba sufriendo un trastorno aún no diagnosticado. Y éste le impulsó a llevar a cabo una misión: escribir un nuevo libro sagrado. Durante una semana trabajó sin descanso en concebirlo, en un estado de arrebato, tal y como explica Jules Evans en su libro El arte de perder el control:

Al concluir su revelación, de cuarenta y siete páginas, encargó varias copias y empezó a repartirlas desde una esquina de Berkeley. En el transcurso de los dos meses siguientes su certeza mesiánica empezó a decaer. Seguía estando seguro de haber escrito la obra de un genio, pero a medida que leía más y se percataba de la escasa originalidad de muchas de sus ideas, también su seguridad empezó a flaquear.

Aquel libro sagrado erea una batiburrillo de ideas prestadas por Buda, Locke, Hobbes, Jung y hasta Bob Dylan. Pero dada su formación académica, David quiso saber qué había funcionado mal en su cabeza para embarcarse en aquella aventura tan extraña.

Nuevo diagnóstico

Hasta ese momento el trastorno que más se parecía a lo que él había sufrido se llama "emergencia espiritual", introducido por los psicólogos transpersonales Stanislav y Christina Grof en 1978. David, sin embargo, quiso ir más allá. Y, tras cursar un doctorado en psicología y tratar a diversos pacientes psicóticos convencidos también de ser Dios o el Mesías, en 1989 logró que se incluyera un nuevo diagnóstico en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM), volumen IV. El nombre de este nuevo diagnóstico era "problema religioso o espiritual":

De esta manera, se diferenciaba la psicosis espiritual transitoria, como la que él mismo había experimentado, del diagnóstico clásico de esquizofrenia. Un problema religioso o espiritual era temporal, no un trastorno biológico del cerebro, pero podía implicar rasgos de psicosis tales como un crecimiento desmesurado del ego, detección hipertrofiada del sentido y trastornos de conducta. También podía presentar aspectos positivos, como una mayor sensibilidad para el sentido y la motivación.

Se estima que en España un 19,5% de la población ha tenido algún tipo de trastorno mental. Por consiguiente, resulta inquietante pensar en el número de creencias que han nacido de mentes enfermas, tal y como ha explicado el neurólogo David Eagleman en un libro de Michio Kaku titulado El futuro de nuestra mente:

Parece que una buena parte de los profetas, mártires y líderes de la historia padecieron epilepsia del lóbulo temporal. Pensemos en Juana de Arco, una muchacha de dieciséis años que cambió el rumbo de la Guerra de los Cien Años porque creía (y convenció de ello a los soldados franceses) que oía voces del arcángel san Miguel, santa Catalina de Alejandría, santa Margarita y san Gabriel.

Según la biblia de los transtornos mentales, el DSM-5, el término trastornos del espectro autista (TEA), aparece en la infancia y engloba diagnósticos relacionados con déficit en la comunicación, dificultades para integrarse socialmente, una exagerada dependencia a las rutinas y hábitos cotidianos, y una alta intolerancia a cualquier cambio o a la frustración.

Ahora podría detectarse con un nuevo análisis de sangre.

Análisis en desarrollo

Investigadores de las universidades británicas de Warwick y Birmingham y la universidad italiana de Bolonia, entre otros, están desarrollando este análisis de sangre que el potencial de evitar largos y complejos diagnósticos de TEA en niños.

Por el momento, han publicado un estudio muy prometedor en la revista Molecular Autism, dirigido por la doctora Naila Rabbani, de la Universidad de Warwick, en el que han encontrado una conexión entre el autismo y la presencia de proteínas dañadas en el plasma sanguíneo por la oxidación y la glicación, procesos en los que las especies reactivas del oxígeno (ROS) y las moléculas de azúcar modifican de manera espontánea las proteínas:

Nuestro descubrimiento podría conducir a un diagnóstico e intervención más tempranos. Esperamos además que las pruebas revelen nuevos factores que causan los TEA. Con más pruebas, podremos revelar perfiles específicos en el plasma y la orina o ‘huellas dactilares’ de compuestos con modificaciones perjudiciales, y todo esto puede ayudarnos a mejorar el diagnóstico de los TEA y a señalar el camino hacia causas de los TEA que aún se desconocen.

Si bien el análisis aún se encuentra en fase de investigación, el resultado del estudio fue una prueba de diagnóstico que resultó ser más acertada que cualquier método actualmente disponible.

En solo los últimos treinta años, el autismo se ha multiplicado por 10: de 4 de cada 10.000 niños en los años 1970 a 40 de cada 10.000 actualmente en Estados Unidos, en parte porque los diagnósticos han ido mejorando.