El trastorno del espectro autista (TEA) está estrechamente vinculado a los genes, pero un nuevo estudio trata de esclarecer por qué hasta el 90 por ciento de los casos también tienen problemas gastrointestinales.

En solo los últimos treinta años, el autismo se ha multiplicado por 10: de 4 de cada 10.000 niños en los años 1970 a 40 de cada 10.000 actualmente en Estados Unidos.

Microbiota

Sabemos que el cerebro y el intestino comparten muchas cosas. El cerebro de nuestro estómago se denomina «sistema nervioso entérico», y permite que el intrincado proceso de la digestión se controle totalmente allí mismo, sin la continua supervisión del cerebro alojado en nuestro cráneo. Por ejemplo, en este segundo cerebro encontramos mayores concentraciones de serotonina que en el primer cerebro, tal y como explica el neurobiólogo Michael Gershon en su libro El segundo cerebro. Concretamente, el 95% de toda la serotonina que corre por nuestro cuerpo se halla en el intestino.

Ahora, por primera vez, se ha confirmado que también el estómago y el cerebro comparten mutaciones genéticas relacionadas con el autismo.

La investigación reúne nuevos resultados de estudios pre-clínicos en animales con trabajos clínicos inéditos de un estudio histórico de 2003 dirigido por investigadores suecos y un genetista francés.

El estudio de dos hermanos con autismo realizado por el profesor Christopher Gillberg (Universidad de Gotemburgo), la profesora Maria Råstam (Universidad de Lund) y el profesor Thomas Bourgeron (Instituto Pasteur) fue el primero en identificar una mutación genética específica como causa del trastorno del desarrollo neurológico.

Mientras que el estudio de 2003 se enfocó en identificar las bases genéticas para el autismo, Gillberg y Råstam también tomaron notas clínicas detalladas de los problemas gastrointestinales significativos de los hermanos.

La profesora asociada Ashley Franks (Universidad de La Trobe) también encontró diferencias significativas en los microbios intestinales de los ratones con la mutación y en los que no la tenían, aunque ambos grupos se mantuvieron en entornos idénticos.

Si bien esta mutación específica es rara, es una de las más de 150 mutaciones genéticas relacionadas con el autismo que alteran las conexiones neuronales.

La investigación se publica en una próxima edición de Autism Research.

Con el propósito de hallar patrones genéticos, cada vez más expertos están recurriendo a una forma de aprendizaje automático llamada aprendizaje profundo o deep learning. Los defensores del enfoque dicen que los algoritmos de aprendizaje profundo incorporan menos suposiciones explícitas sobre cómo deberían ser las firmas genéticas de la selección natural que los métodos estadísticos convencionales.

Identificar dónde y cómo está evolucionando el genoma humano es una ímproba tarea. El genoma de cada persona contiene tres mil millones de bloques de construcción llamados nucleótidos, y los investigadores deben recopilar datos de miles de personas para descubrir patrones que indican cómo los genes han sido moldeados por las presiones evolutivas.

Deep Learning

Gran parte de la revolución de la Inteligencia Artificial la está protagonizando el Deep Learning (aprendizaje profundo), sobre todo en el campo de la traducción, el reconocimiento de voz, el reconocimiento de imágenes y los juegos. Y ahora también la comprensión de la genética.

Una herramienta de aprendizaje profundo llamada "DeepSweep", desarrollada por investigadores del Instituto Broad y MIT de Harvard en Cambridge, Massachusetts, ha marcado 20.000 nucleótidos individuales para estudios adicionales. Algunas o todas estas simples mutaciones pueden haber ayudado a los humanos a sobrevivir a enfermedades o condiciones de vida.

Si surge una mutación que hace que una persona sea más capaz de sobrevivir y producir descendencia que sus congéneres, el porcentaje de la población con esa variante genética crecerá con el tiempo. Un ejemplo es la mutación que brinda a muchos adultos la capacidad de tomar leche de vaca.

Al analizar los genomas humanos con métodos estadísticos, los investigadores descubrieron que la mutación se propagó rápidamente a través de las comunidades en Europa hace miles de años, probablemente porque los nutrientes en la leche de vaca ayudaron a las personas a producir niños saludables. Hoy en día, casi el 80% de las personas de ascendencia europea tienen esta variante.

Sin embargo, los genetistas han luchado para identificar y confirmar otros fragmentos específicos del genoma que se diseminaron a lo largo de las poblaciones porque brindaron una ventaja adaptativa. El aprendizaje profundo se destaca en este tipo de tareas: descubrir patrones sutiles ocultos en grandes cantidades de datos.

Los creadores de DeepSweep entrenaron su algoritmo en firmas de selección natural que insertaron en genomas simulados. A continuación, analizaron los datos del 1000 Genomes Project, una iniciativa internacional que secuenciaba el ADN de 2.504 personas en todo el mundo, utilizando un método estadístico para identificar regiones que podrían estar bajo presión evolutiva. Estos representan aproximadamente un tercio de los tres mil millones de bloques de construcción que comprenden el genoma humano. A continuación, DeepSweep evaluó cada región. Al final del análisis, había entregado una lista de 20.000 mutaciones únicas para explorar en el futuro.

A pesar de que al día siguiente haya que madrugar, hay personas que se resisten a irse pronto a la cama. No es que no estén cansados, es que ni siquiera lo consideran natural. ¿Quién se acuesta antes de media noche? Algunos de estos sujetos podrían aducir, a partir de ahora, que quizá son mutantes.

Y es que, según un nuevo estudio, esta resistencia a irse a dormir pronto (incluso si media obligaciones laborales), podría residir en la mutación de un gen.

CRY1

La mutación se produce en un gen llamado CRY1, que gestiona el reloj biológico de nuestro cuerpo. Según ha explicado la investigadora Alina Patke, de la Universidad Rockefeller de Nueva York:

Los portadores de la mutación tienen días más largos de lo que el planeta les da, por lo que esencialmente están jugando a ponerse al día durante toda su vida.

Así pues, La mutación parece ralentizar el reloj biológico interno del cuerpo, haciendo que la gente tenga un ciclo circadiano más largo. La variante puede estar presente en hasta 1 de cada 75 personas en algunas poblaciones.

Hay personas que son hipermusculadas (no tanto como Arnie en Conan, pero casi) sin necesidad de acudir a un gimnasio, sin tener que levantar mancuernas de forma extenuante. Incluso pueden ser personas profundamente sendentarias.

La razón de estos músculos hay que buscarla, pues, en un error en los procesos celulares. Las células de las fibras siguen creciendo y multiplicándose más de lo necesario. Como un Supermán.

Quienes sufren esta mutación no segregan dos sustancias que son las encargadas de poner límites a este crecimiento muscular: la miostatina (o factor 8 de crecimiento) y la activina A.

Un ejemplo de esta mutación la encontramos en Richard Sandrak, que solo con 12 años ya mostraba un cuerpo que recordaba al de un culturista profesional. Otro ejemplo es Liam Hoekstra. Muchos son los que creyeron que el fruto de tales músculos fueron unos padres exigentes que aspiraban a tener los hijos más fuertes del mundo (y en parte fue así), pero el anómalo desarrollo muscular procede esta enfermedad congénita.

Vía | Vitonica

Como si en realidad viviéramos en la película X-men, los seres humanos están sufriendo mutaciones mucho más rápido de lo que creía, calculándose la edad determinadas mutaciones presentes en el genotipo. Estamos hablando de un cantidad de tiempo insignificante a nivel genético: los últimos 10.000 años.

Las mutaciones se producen más en estos últimos 10.000 años que en el pasado (unas cien veces más deprisa), así que para explicarlas hay que recurrir a la creciente diversidad del entorno y a la reciente ciencia de la epigenética (el entorno modifica nuestros genes).

Jörg Blech lo explica así en su libro El destino no está escrito en los genes:

El descubrimiento de la agricultura y la formación de colonias más numerosas expusieron al hombre a un sinfín de novedades: la necesidad: la necesidad de tener un techo, el consumo de alimentos nuevos o la aparición de agentes patógenos transmitidos por cerdos, terneras y otro animales. El cerebro también ha debido adaptarse a los sucesivos y rápidos cambios en el entorno. Entre estos genes más “jóvenes” desde el punto de vista de la evolución, se encuentran los que controlan el metabolismo del azúcar en el cerebro.

Si analizamos la estructura genética humana, hace relativamente poco más de 300 posiciones en nuestro genoma han experimentado alteraciones. Una de estas mutaciones recientes nos protege de la malaria, por ejemplo. En el caso de los europeos del norte, por ejemplo, se han desarrollado los genes responsables de los ojos azules y la tez pálida (podéis leer más sobre ello en Esas anómalas personas de cara blanca llamadas europeos (I), (y II)).

Al menos el 7 % de los genes de 270 personas pertenecientes a distintas etnias han experimentado alguna transformación en los últimos 5.000 años, según los antropólogos estadounidenses Henry Harpending y John Hawks.

Por ejemplo, la capacidad de digerir el azúcar de la leche (lactosa) en la edad adulta se ha ido extendiendo en la especie humana en los últimos diez mil o seis mil años. Actualmente el 95 por ciento de la población en el norte de Alemania presenta la mutación del gen responsable de la tolerancia de la leche, a pesar de que ésta apareció por vez primera entre los masáis y los lapones. Sin duda, se trata de una evolución vertiginosa.

Según revela un estudio de la Universidad Ryukyo en Okinawa que acaba de publicar la revista Scientific Reports, el accidente de la planta nuclear de Fukushima, en Japón, ha causado mutaciones genéticas al menos en tres generaciones de mariposas.

Entre las mariposas azules de la especie Zizeeria maha, muy comunes en Japón, se descubrió que el 12% de las que estaban en estado de larva durante el desastre ocurrido tras el sismo el 11 de marzo de 2011 tenían las alas mucho más pequeñas y los ojos irregularmente desarrollados.

Las observaciones mostraron que en generaciones posteriores los cambios genéticos que provocaban las malformaciones estaban presentes en un 34% en la tercera generación de mariposas y en un 52% en mariposas recogidas seis meses después del desastre.

Con todo, para afirmar si otros animales se han visto afectados de un modo parecido harán falta experimentos similares para cada especie.

Vía | El Mundo

Las moscas son muy importantes para entender cómo es y cómo funciona el ser humano. No las moscas grandes comunes, sino unas diminutas, las conocidas moscas Drosophila melanogaster, las moscas del vinagre, que son baratas, no ocupan mucho sitio y se pueden guardar el frascos. Y además se alimentan de plátanos.

Este fue el motivo de que se comenzara a experimentar con ellas en la Universidad de Columbia, Nueva York, por parte de uno de sus estudiantes: Seymour Benzer.

Benzer pretendió demostrar que en la mosca del vinagre existía un gen que la obligaba a determinado comportamiento en relación con la luz ambiental. Su profesor, el biólogo Thomas Hunt Morgan, que en 1910 descubrió la primera mosca de la fruta mutante, ya había observado que la mayoría de estas moscas tienen los ojos rojos, pero encontró una con los ojos blancos y consiguió determinar dónde se hallaba la mutación que había producido esa anomalía.

De ahí obtuvo Benzer la idea de observar mutaciones del comportamiento en vez de en las características físicas. Lo cuenta así Eduardo Punset:

Y lo hizo colocando miles de moscas Drosophila en un laberinto de cristal, de tubos de ensayo, en una habitación oscura. Para realizar los primeros experimentos que intentaban relacionar la conducta y la genética, Benzer eligió la mosca del vinagre por ser un animal que, en términos evolutivos, se encuentra a medio camino entre los organismos más simples (las bacterias) y los seres humanos (bastante más complejos). Aunque, al igual que las polillas, todas las moscas se sentían atraídas por la luz, no todas presentaban la misma afinidad por ella, de modo que su comportamiento resultaba impredecible.

Las moscas permanecían encerradas en un largo tubo de ensayo con un extremo iluminado. Benzer introducía moscas que habían sufrido daños en sus genes para evaluar sus respectivos comportamientos. Las moscas que habían sufrido una mutación sobre los genes asociados a su conducta con la luz, permanecían apartadas de la multitud y se movían con gran dificultad. Y sus descendientes obraban de la misma manera.

Es decir, que el comportamiento no sólo era detectable a través de los genes de la mosca sino que éste era hereditario. La conducta estaba determinada, al menos en cierta medida, por el ADN, teoría que fue corroborada con nuevas moscas que tenían mutados genes responsables de una amplia variedad de aspectos del comportamiento.

Por ejemplo, el gen Timeless es responsable del cambio en los ritmos del sueño. El Dissatisfaction, el que hace que la hembra evite el contacto con los machos. El Pirouette, que conlleva que las moscas se muevan en arcos cada vez más pequeños hasta quedarse inmóviles.

Estos descubrimientos permitieron saber que el comportamiento podía ser reconocido, identificado y localizado en un mapa genético tan certeramente como cualquier otro aspecto hereditario.

Vía | Por qué somos como somos de Eduardo Punset

¿Cuántas mujeres estarían dispuestas a prescindir de su fertilidad y su menstruación, incluso de poseer unos genitales normales, a cambio de una belleza despampanante, unos pechos prodigiosos, una pubertad sin acné y una vida sin alopecia y sin dolorosas depilaciones corporales? El canje lo hace posible una rara mutación genética.

El síndrome de insensibilidad al andrógeno consiste, básicamente, en heredar en el cromosoma X una versión mutada no activa del gen receptor de andrógenos. La consecuencia principal de esta mutación es que el cuerpo no responde a los andrógenos que liberan los testículos, provocando así que el pene y el escroto no se puedan formar correctamente.

Cuando esto sucede, el feto acostumbra a nacer con el sexo femenino. En apariencia parece una niña y crece como una mujer, tiene caderas, pechos y aspecto femenino en general. Pero sus genitales nos indican otra cosa ligeramente distinta. Se pueden formar labios mayores pero no menores; la piel de los pliegues vaginales, en vez de color malva, pueden presentar una coloración pálida. El cuerpo tampoco pasa por el proceso de la menstruación.

Pero estos matices en los genitales son sólo anecdóticos. Lo verdaderamente fascinante en el cuerpo de una mujer con síndrome de insensibilidad al andrógeno es otra cosa. Los andrógenos son los responsables de las espinillas que tantos traumas provocan en la pubertad, así como de la alopecia, tanto en los hombres como en las mujeres. Pues alguien sin andrógenos no tendrá que recurrir nunca a cremas para el acné ni tampoco a crecepelos: mostrará una piel lustrosa, casi de muñeca, y una pelo igualmente denso y abundante, también como el de una muñeca; Barbie, para más señas.

Los andrógenos también son los responsables de que nos salga pelo por todo el cuerpo. Así que las mujeres sin andrógenos presentan unas axilas y un pubis totalmente limpios de vello, acaso con restos de una ligera pelusa muy fácil de depilar. No en vano, muchas de las modelos y actrices de cuerpos esculturales que hoy se adoran sufren esta carencia de andrógenos que incide en el desarrollo de los genitales pero, por contrapartida, otorga unos beneficios estéticos que arruinarían a las clínicas de belleza. Porque las mujeres que sufren este síndrome también suelen tener grandes pechos y ser muy altas, aunque la razón de esto último aún no está muy clara. Wallis Simpson, la mujer por la que abdicó el rey Eduardo, es posible que fuera una de estas supermujeres sin andrógenos. Algunos historiadores sospechan que Juana de Arco, también.

Lo más irónico de estos iconos eróticos superdesarrollados es que constituyen fraudes darwinianos. Llaman ostentosamente la atención del sexo contrario con su aspecto de modelos de pasarela, tal y como lo harían las hiperbólicas colas de los pavos reales, pero el fin de tanta atracción no es, como acostumbra, la reproducción. Porque las mujeres con síndrome de insensibilidad al andrógeno también son estériles, jamás podrán tener hijos. Como maniquíes. Como estatuas perfectas de Venus. Las mujeres más saludables y femeninas no se pueden replicar, sólo se contemplan como si estuvieran exhibidas en el viril de un museo. Belleza a cambio de esterilidad. ¿Cuántas mujeres firmarían?

Vía | Shvoong
Más información | Wikipedia

Unos de los genitales más extraordinarios de todo el reino animal (por lo menos entre los mamíferos), son los de la hembra de la hiena moteada. Las hembras de esta especie (no así las otras dos hienas: la rayada y la parda) han desarrollado unos genitales externos más parecidos a los de un macho. De hecho un no-experto es incapaz de diferenciar los machos de las hembras. El clítoris mide entre 15 y 20 cm, y tiene aspecto de pene. Los labios de la vulva están soldados y rellenos de una sustancia grasa, dando el aspecto de una bolsa. El clítoris tiene un conducto genitourinario completo, y por él copulan y paren las hienas (el 60% de las crías mueren asfixiadas durante los partos primerizos y la cópula es complicada). Además posee la capacidad de ponerse erecto durante muestras de dominación. Durante mucho tiempo no se ha podido explicar esta peculiar anatomía convenientemente, ¿es una adaptación a qué?

No es una adaptación. Durante muchos años se ha intentado explicar así, siendo uno de los ejemplos típicamente usados para ilustrar sobre los errores del paradigma panglossiano. Según este paradigma, todo rasgo es una adaptación (el nombre viene de Pangloss, un personaje de la novela de Voltaire, Cándido, que sostiene que no hay causa sin efecto y que todo lo que vemos, desde la nariz de nuestra cara hasta las catástrofes naturales, tienen una razón de ser). Los adaptacionistas sostuvieron que la peculiar naturaleza de los genitales de la hiena manchada viene del comportamiento social de esta especie, en que cada vez que dos individuos se encuentran, se olfatean los genitales, como muchos mamíferos. Asumieron que unos genitales "parecidos" a los masculinos daba más "prestigio" a las hembras, por lo que éstos habrían evolucionado para imitar a los genitales masculinos, con un fin social.

Actualmente la explicación es otra. La anatomía de la hiena no es una adaptación a nada, sino una mutación que se logró extender a todas las hienas, por azar o por hallarse ligada a otros caracteres ventajosos. De ahí que todas las hienas hembras sean pseudohermafroditas femeninas. La mutación consiste en un incorrecto funcionamiento del gen de la aromatasa. Esta enzima degrada la testosterona que la placenta produce de forma natural en todos los mamíferos durante la gestación. Al haber una deficiencia congénita de aromatasa en las hienas moteadas, todos los fetos femeninos se ven afectados por la testosterona a niveles anormalmente altos, y desarrollan este pseudohermafroditismo.

Estos niveles altos de testosterona se ven reflejados luego en el comportamiento de las hienas adultas. Tienen un carácter más agresivo que el de esperar en una hembra, y forman clanes dominados por hembras, siendo éstas las líderes de manada y las primeras en comer (a diferencia de lo que ocurre en las otras especies de hienas y otros mamíferos sociales). De este modo los individuos expresan caracteres que no codifican sus genes, sino los genes de sus madres.

Más información | Hiena moteada, Paradigma panglossiano, adaptacionismo