Aunque el actual genoma humano es el más completo generado hasta la fecha, presenta espacios en su secuencia de ADN e interrupciones de extremo a extremo (de telómero a telómero), incluso después de dos décadas de logros significativos.

Para llenar estas lagunas de ignorancia, investigadores de la Universidad de California Santa Cruz recurrieron a una técnica pionera, desarrollada por la misma UC Santa Cruz, que permite "lecturas ultra-largas" a través de la llamada "secuenciación por nanoporos".

Técnica pionera

Debido a que un genoma humano es increíblemente largo y consta de aproximadamente 6.000 millones de bases, las máquinas de secuenciación de ADN no pueden leer todas las bases a la vez. Para evitarlo, se cortan el genoma en piezas más pequeñas, luego analizan cada pieza para producir secuencias de unos cientos de bases a la vez. Esas secuencias de ADN más cortas se deben volver a unir.

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Gracias a esta nueva técnica, pues, ahora disponemos la secuencia completa de ADN de un cromosoma humano X, sin interrupciones ni espacios entre sus telómeros y con un nivel de precisión sin precedentes, revela un estudio publicado por la revista Nature.

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Esta técnica secuencia ADN al detectar el cambio en el flujo de corriente de las moléculas individuales de ADN a su paso por el agujero minúsculo (nanoporo) de una membrana. Los resultados muestran que ahora es posible generar una secuencia precisa, base por base de un cromosoma humano, y permitirá a los investigadores producir una secuencia completa del genoma humano.

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De los 24 cromosomas humanos (incluidos X e Y), los autores del estudio optaron por completar primero la secuencia de cromosomas X porque están más vinculados a muchas enfermedades, como la hemofilia.

En un episodio del programa de la BBC QI - Quite Interesting, como podéis ver más abajo en vídeo el gran Stephen Fry llega a preguntar: ¿Cuánta información crees que hay en el ADN de un pequeño espermatozoide...?

Y responde: son 37,5 MB. En una eyaculación masculina normal, es equivalente a 15.875 GB. Eso es aproximadamente 7.500 ordenadores portátiles de información. Sin embargo, ¿sus cifras son correctas? Tal vez se quedó corto.

Más información de la esperada

La cuenta de Twitter resume las afirmaciones de Fry así:

• El esperma tiene 37.5 MB de información de ADN.
• Una eyaculación transfiere 15.875 GB de datos, equivalentes a los de 7.500 ordenadores portátiles.

A sperm has 37.5 MB of DNA info. One ejaculation transfers 15,875 GB of data, equivalent to that held on 7,500 laptops.

— Quite Interesting (@qikipedia) July 14, 2012

Pero tal vez las cifras deberían ser más alta si calculamos lo que dice Wikipedia. El genoma humano haploide (23 cromosomas) tiene aproximadamente 3.000 millones de pares de bases de largo y contiene alrededor de 30.000 genes. Dado que cada par de bases puede codificarse por 2 bits, tenemos unos 750 megabytes de datos.

Una célula somática (diploide) individual contiene el doble de esta cantidad, es decir, alrededor de 6.000 millones de pares de bases.

Los hombres tienen menos que las mujeres porque el cromosoma Y es de aproximadamente 57 millones de pares de bases, mientras que la X es de aproximadamente 156 millones, pero en términos de información, los hombres tienen más porque la segunda X contiene casi la misma información que la primera. Dado que los genomas individuales varían en secuencia en menos del 1% entre sí, las variaciones de un genoma humano dado a partir de una referencia común se pueden comprimir sin pérdidas a aproximadamente 4 megabytes.

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La tasa de entropía del genoma difiere significativamente entre las secuencias codificantes y no codificantes. Está cerca del máximo de 2 bits por par de bases para las secuencias de codificación (aproximadamente 45 millones de pares de bases), pero menos para las partes que no codifican. Varía entre 1,5 y 1,9 bits por par de bases para el cromosoma individual, a excepción del cromosoma Y, que tiene una tasa de entropía inferior a 0,9 bits por par de bases.

Por lo tanto, en realidad es más 30 000 TB de información codificada por ADN si su recuento de espermatozoides no es bajo. Esto significa que el óvulo resiste este ataque DDoS a 1,5 terabytes por segundo, y solo deja pasar un paquete de datos, ¡siendo así el mejor firewall del mundo! La desventaja es que este único paquete de datos pequeño que deja pasar, bloquea el sistema durante 9 meses.

Los usos de la investigación genética, en los próximos 10 o 15 años, se ampliaran a ámbitos como la mejora de la inteligencia o la ética, provocando debates sociales y un mayor control de posibles fraudes genéticos.

Así se expresaba, en una rueda de prensa en Madrid, el profesor estadounidense Francis S. Collins, director del Instituto de Investigación del Genoma Humano, aprovechando su visita a España con motivo de una lección conmemorativa en la Fundación Conchita Rábago de Jiménez Díaz.

En relación con el genoma humano, Collins declaró: "se dispone del manual de instrucciones y estamos aprendiendo a leerlo, pero hay tres billones de letras, lo que supone mucha información; tenemos que ver cómo funcionan todas las partes".

Collins se avanzó al debate social, que ha vaticinado, advirtiendo de los problemas de una supuesta publicidad de la identidad genética de las personas, que podría condicionar el futuro de estas ante un posible ascenso laboral o el acceso a un seguro.

Vía | Ideal digital Más información | Francis Collins “La genómica ayudará a reprogramar el envejecimiento”

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