Este descubrimiento podría abrir nuevas vías de investigación sobre cómo se producen los trastornos del crecimiento y ofrecer a estas personas una oportunidad para un mejor diagnóstico, o incluso un diagnóstico con antelación.

El enanismo primitivo es un grupo de trastornos del crecimiento que limita significativamente el crecimiento en todas las etapas de la vida; desde antes del nacimiento hasta la edad adulta.

Tal y como comenta el Profesor Jeggo:

Es emocionante que una proteína que juega un papel clave en cómo las células replican su ADN, tenga un impacto tan significativo en el desarrollo. Esto demuestra que la inversión en la comprensión de los mecanismos básicos del crecimiento celular y la replicación, es fundamental para entender el desarrollo de los organismos y los trastornos de la salud humana.

Vía | University of Sussex

Las moscas mutantes que Benzer encontró con los ciclos circadianos estropeados, por supuesto, estaban totalmente desincronizados. Y, aunque las moscas nos puedan parecer lejanas, en los seres humanos también pueden darse estas mutaciones en el reloj biológico.

Lo más curioso es que, mucho más recientemente, se ha podido estudiar el primer mutante de reloj biológico humano: una familia en la que todos sus miembros comienzan a sentir sueño por la tarde, duermen, e invariablemente se despiertan a las cuatro de la madrugada. Y se ha comprobado que este comportamiento anómalo está relacionado con una mutación del mismo gen que Benzer y sus estudiantes habían encontrado en la mosca del vinagre, de modo que algo nos une muy estrechamente a ella..

Las moscas, por otro lado, permiten investigar sobre el cambio climático, los viajes espaciales y el cáncer. A pesar de que son antihigiénicas y muy molestas, los drosofilistas (tal y como se llaman a los investigadores dedicados a ella) afirman sin dudarlo que estos insectos nos han enseñado más sobre los procesos genéticos que cualquier otro organismo complejo.

Probablemente, uno de los estudios más ambiciosos llevado a cabo con estas moscas sea el titulado Comportamiento y Expresión Genética de la Drosophila en Microgravedad, que las transportó gracias a la NASA hasta la ISS para estudiar el efecto del viaje espacial en sus genes. Las moscas emprendieron el viaje en forma de huevos, se incubaron en ruta y llegaron a la estación espacial en forma larvaria, donde fueron alojadas en un hábitat espacial.

También permiten estudiar el cambio climático a los científicos del Centro de Investigación de Estrés Ambiental y Adaptación de la Universidad de Monash, en Australia. Hallaron en la mosca una variante de un gen que cambia de norte a sur a lo largo de toda la costa este de Australia. Y ello les proporcionó una reveladora información: que, al contrario que hace 20 años, las moscas del sur tienen ahora una constitución genética de muchas poblaciones del norte.

Esto coincide con el cambio climático en esta región, donde los últimos años han sido más secos y cálidos.

Habida cuenta de que el 70 % de los genes de la mosca tiene un gen homólogo en el ser humano, una de las investigaciones futuras más ambiciosas para estudiar la función génica en modelos de enfermedad humana se está produciendo en el Instituto Ludwig Boltzmann de Genómica Funcional de Austria. En sus instalaciones se está trabajando en la construcción de 15.000 cepas de moscas transgénicas, cada una de las cuales permite el bloqueo específico de un único gen.

Tenendlo en cuenta la próxima vez que cojáis el insecticida para gasear a una mosca.

Vía | Por qué somos como somos, de Eduardo Punset

El sistema AMP cíclico de las moscas de la fruta parece ser especialmente activo en las regiones cerebrales denominadas cuerpos fungiformes, extrusiones de neuronas en forma de seta. Ahora es cuando se empieza a comprender de verdad cuáles son las funciones de la proteína CREB y el AMP cíclico en estos cuerpos fungiformes.

Buscando sistemáticamente otras moscas mutantes incapaces de aprender o de recordar, Ronald David, Michael Grotewiel y sus colaboradores de Houston encontraron un tipo de mosca, a la que llamaron “volado” (expresión coloquial chilena que significa “despistado”). Esta mutación no tiene nada que ver con la proteína CREB o el AMP cíclico. Es la receta de una subunidad de una proteína llamada alfa-integrina, que se expresa en los cuerpos funfigormes y que parece desempeñar un papel juntando células.

Para comprobar que éste influía en la memoria y el aprendizaje y no en otros aspectos, los científicos de Houston realizaron un experimento bastante curioso. Tomaron algunas moscas en las que el gen volado había sido inutilizado e insertaron una copia nueva unida a un gen “sensible al calor”, un gen que se activa cuando se calienta de repente. Los dispusieron de tal forma que el gen volado sólo funcionaba cuando el gen sensible al calor estaba activado.

A temperaturas frías, las moscas no pueden aprender. Sin embargo, tres horas después de una descarga de calor se convierten repentinamente en buenas aprendices. Unas horas después, a medida que la descarga de calor se desvanece, pierden de nuevo la capacidad de aprender.

Esto significa que volado es necesario en el momento preciso del aprendizaje; no es simplemente un gen necesario para construir las estructuras que realizan el aprendizaje.

Ahora que el problema del aprendizaje se ha reducido a nivel molecular, se abren nuevos y fascinantes caminos hacia la comprensión del aprendizaje y la memoria. El misterio, por ejemplo, de tratar de averiguar de qué manera las conexiones entre neuronas no sólo proporcionan el mecanismo de la memoria, sino que “son” memoria.

Vía | Genoma

De la misma manera que infravaloramos la medida en que el cerebro humano depende de los instintos, también hemos infravalorado generalmente la medida en que otros animales son capaces de aprender.

Por ejemplo, se ha demostrado que los abejorros aprenden a reunir néctar de diferentes tipos de flores por experiencia.

El hombre que ha demostrado esto, así cómo aprenden las babosas de mar, es Eric Kandel, Premio Nobel de Mecina en el 2000. Su interés se centra en las sinapsis entre neuronas, pues parece ser que el aprendizaje es una alteración de sus propiedades.

Kandel y sus colaboradores descubrieron que todos los cambios químicos relativos al aprendizaje se concentraban en una molécula llamada AMP cíclico.

En los años 1960 se crearon muchas moscas mutantes de la fruta a las que se les trataba de dar tareas sencillas que debían aprender. Dunce, por ejemplo, fue una mosca que era incapaz de aprender que a un determinado olor le seguía siempre un electrochoque.

Finalmente, se encontraron 17 mutaciones del aprendizaje en las moscas. Se descubrió que las moscas mutantes que eran incapaces de aprender tenían una serie de genes que no funcionaban que intervenían en la producción o la respuesta al AMP cíclico.

Dado que podían incapacitar a las moscas para que aprendieran, también se dedujo que se podría modificar o mejorar este aprendizaje. Eliminando el gen de la proteína llamada CREB, se creó por ejemplo una mosca que podía aprender pero no recordar lo que había aprendido: la lección se desvanecía pronto en su memoria.

También se creó una estirpe de moscas con memoria fotográfica. En una sola lección eran capaces de aprender lo que otras moscas tardaban diez lecciones.

Un grupo de investigadores perteneciente a diversos institutos científicos americanos han descifrado el genoma del gato doméstico, se trata del séptimo genoma descifrado de un mamífero.

Tres años han sido necesarios para poner sobre la palestra un mapa genético de 20.285 genes con el que se pretende mejorar y progresar en lo que respecta a la lucha contra distintas enfermedades animales. Los científicos también se plantean la posibilidad de utilizar este material para investigar sobre algunas enfermedades humanas utilizando un modelo felino que presente cáncer, sida, etc.

Este descubrimiento va a perfilar a los gatos domésticos como un elemento importante en el campo de la investigación, gatos y ratones compartirán en un futuro el laboratorio. Algunas de las enfermedades hereditarias de los gatos domésticos aparecen en el hombre de un modo similar, un ejemplo sería la retinitis pigmentosa, enfermedad que afecta a hombres y gatos, realizar investigaciones en estos felinos respecto a esta enfermedad, puede proporcionar las claves para beneficiar a humanos.

El mapa genético obtenido del gato abisino ha sido comparado con otros genomas mamíferos y se ha descubierto que existe una gran multitud de modificaciones cromosómicas (muy útiles en el campo de la investigación) a partir del ancestro común de todos ellos localizado en la época en la que dominaban los dinosaurios sobre la faz de la Tierra, hace unos 100 millones de años.

Vía | ABC
Más información | Genome Research
Más información | National Cancer Institute
Más información | Cfain
En Genciencia | Noticias relacionadas con el gato

Se trata de un paso muy importante, como indica el científico, ya no sólo leemos nuestro código genético, ahora además podemos escribirlo, sin duda, se trata del primer paso para crear la primera forma de vida artificial.

La creación se basa en una secuencia de ADN de la bacteria Mycoplasma y aunque en este caso se está hablando de creación, en realidad se trata de una reconstrucción, ya que se eliminó una 1/5 parte del material genético de la secuencia para posteriormente reconstruirla.

Se trata de una reconstrucción de un cromosoma compuesto por 381 genes con un contenido de 580.000 parejas bases del código genético

El denominado Mycoplasma laboratorium ha sido trasplantado a una célula viva y ahora se espera que se haga cargo del control y la situación, lo que representaría el nacimiento de una nueva forma de vida, vendría a ser un Frankenstein celular pero mucho más innovador por supuesto. Mirando más allá, Craigg Venter apuesta por estas técnicas para nuevos descubrimientos, como por ejemplo una nueva fuente energética.

Si la nueva forma de vida prospera, podrá proliferar dando lugar a una nueva especie de microorganismos con la particularidad de que su ADN será artificial. ¿Esto podría representar un peligro?, quién sabe como actuarán estas formas de vida y si pudieran ser peligrosas para el hombre. Los experimentos continuarán y se crearán otros modelos, superamos a la evolución, a la naturaleza, casi se podría decir aquella frase de “jugar a ser Dios”.

Seguramente habrá opiniones para todos los gustos, nosotros creemos que es un gran paso que, entre otros aspectos, permitirá además en un futuro próximo, mejorar la medicina a nivel genético.

Más información | The Guardian
Más información | Venter Institute
Más información | Jornada
En Genciencia | Jugando a ser dioses: Vida artificial
En Genciencia | Ingeniería genética extrema

Un grupo de científicos japoneses pertenecientes al Instituto de Biología Anfibia de la Universidad de Hiroshima, acaban de desarrollar ranas transparentes mediante la modificación genética de individuos pertenecientes a la especie Xenopus Tropicales (una especie común de Japón) y un proceso de selección en el que se escogían a las ranas con la piel más pálida. En realidad la transparencia se encuentra en la piel, con lo que se pueden contemplar todos los órganos de las ranas en cuestión.

Son muchas las ventajas que ofrecen las ranas transparentes, no es necesario diseccionar a los animales en determinados experimentos y se puede observar la evolución interna de determinadas enfermedades.

Además se puede conocer con mayor profundidad cómo se desarrollan los órganos internos o la posibilidad de incluir una proteína fluorescente para estudiar más detalladamente sus genes, en resumidas cuentas, interesantes aplicaciones para el estudio científico.

En la página oficial del Instituto ofrecen una explicación sobre el proceso acompañando las diferentes fases de la evolución de renacuajos a ranas adultas con las fotografías correspondientes.

La única pega existente es que el tanto por ciento de ranas transparentes obtenidas es muy pequeño y por el momento no han logrado que la facultad de ser transparentes sea heredada por sus descendientes. De todos modos ya es un gran logro.

Vía | Marlex Systems
Más información | Hiroshima University’s Institute for Amphibian Biology

Un gen es el responsable de que el mismo olor afecte de un modo distinto a cada persona y tengamos una percepción diferente, así lo ha descrito un grupo de científicos estadounidenses pertenecientes a las universidades de Duke y Rockefeller. El comportamiento variado frente a un mismo aroma se relaciona con el OR7D4, un receptor oloroso que dependiendo de la variación genética que presente se encontrará asociado a uno de los tres tipos que hemos descrito.

En la investigación se tomaron los datos de 300 participantes que debían realizar una prueba de olores con 66 concentraciones de aromas distintos. Los resultados obtenidos se combinaron con los datos de 400 receptores conocidos y su respuesta a las concentraciones mencionadas. Se realizó un cuestionario en el que los participantes debían indicar qué tipo de aroma percibían y la intensidad con la que lo hacían (agradable, desapercibido…).

Para completar el estudio se tomaron muestras de sangre de cada participante para obtener el ADN y secuenciar el gen responsable de codificar el receptor del OR7D4. Las variaciones obtenidas se relacionaban con la sensibilidad a la hormona en cuestión. Aunque no se conoce muy bien cuál es la función de la androstenona en los humanos, diferentes estudios muestran que podría ser una señal química relacionada con la modificación de los niveles hormonales en pro de las relaciones de pareja.

El estudio ha sido publicado en la prestigiosa revista científica Nature.

Vía | ABC
Más información | University Rockefeller
Más información | Nature
Más información | Wikipedia

Es la primera vez que se relaciona una variante genética con la estatura humana, sin embargo, muy probablemente el HMGA2 es tan sólo uno de los muchos genes que determinan la talla de hombres y mujeres.

El gen se ha identificado tras examinar el material genètico de unos 5.000 individuos residentes en Reino Unido, Suecia y Finlandia.

En las conclusiones del trabajo, publicado en Nature Genetics, se explica que la estatura de los humanos está regulada en un 90% por los genes, cosa que no ocurre con otros aspectos morfológicos como la obesidad, relacionada principalmente con factores sociales.

Vía | BBC Mundo
Más información | A common variant of HMGA2 is associated with adult and childhood height in the general population
Genciencia | Tag: gen

LRRTM1 tiene un papel fundamental en el control de determinadas funciones y es el responsable de que sea una u otra parte del cerebro la que se encargue de dichas funciones, emociones, habla, expresiones, etc. En una persona diestra, algunas funciones son controladas por el lado izquierdo del cerebro, ya que el cerebro funciona de un modo asimétrico, en el caso de los zurdos, el gen establece las tareas en el lado derecho.

La asociación del gen en cuestión con el desarrollo de la esquizofrenia no debe preocupar a los zurdos, al menos así lo indica Clyde Francks, uno de los responsables de la investigación. La esquizofrenia puede ser desarrollada por muchos otros factores y no se ha de asociar a una persona zurda con las enfermedades psicóticas.

Los detalles del estudio han sido publicados en la revista electrónica Molecullar Psychiatry.

Vía | Infobae
Más información | Molecullar Psychiatry
Más información | Wikipedia