A pesar de la fascinación que nos causan los diferentes colores de los ojos humanos en realidad la explicación que subyace es bastante simple. El color de los ojos se debe a dos tipos de pigmento: eumelanina (marrón-negro) y fenomelanina (rojo).

Así, en los ojos oscuros hay mucha eumelanina y en los claros, poca. Es decir, que si los ojos se ven azules es por las fibras de colágeno blanco en el tejido conectivo del iris, que dispersan la luz y hacen que el iris se vea azul. A su vez, las diferentes tonalidades de marrón, azul y verde son determinadas por el grosor y densidad del iris y el grado de acumulación de las fibras de colágeno blanco.

Herencia y genes

El concepto de «gen», que también le era desconocido a Charles Darwin, fue desarrollado por un monje de Moravia llamado Gregor Mendel, que por aquellas fechas (1856), inició una serie de experimentos en el jardín del monasterio agustino de St. Thomas de Brünn, actualmente en Brno, República Checa. Su título de padre fundador de la genética moderna no es nada exagerado si tenemos en cuenta que, de resultas de aquellos experimentos, Mendel fue capaz de concebir más de 29 000 especies de guisantes.

Para lograrlo, cruzó, por ejemplo, especies de guisantes que siempre producían semillas redondeadas con especies que producían semillas arrugadas o las plantas de tallos largos con las plantas de tallos cortos, y así con otras muchas características.

Lo que descubrió Mendel es que, a diferencia de lo que creía Darwin, las características de los guisantes descendientes no era una mezcla de las características de los dos guisantes originales, sino que solo aparecía uno de los rasgos, que predominaba frente a los demás.

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La sofisticada red de nervios que conectan los ojos con el cerebro evolucionó 100 millones de años antes de lo pensado

También descubrió que algunas características que no aparecían en una generación podían aparecer en la siguiente. De este modo, Mendel concluyó que existían «factores» de emparejamiento dominantes y recesivos (lo que ahora conocemos como genes dominantes y genes recesivos).

Pero ahora sabemos que las cosas son bastante más complicadas. Volvamos a los ojos: una pareja en la que ambos tengan ojos azules, por ejemplo, no tendrá necesariamente hijos con ojos azules, porque hay más de un gen dedicado a regular el cromatismo ocular.

El 75 por ciento depende de un gen llamado OCA2 (albinismo oculocutáneo tipo 2), responsable de controlar la cantidad de pigmento fabricada en el iris, amén de que la expresión de este gen depende de cambios en una única letra del ADN en tres regiones diferentes, y hay otras regiones específicas para el color verde y… en, fin, que toda esta enorme complejidad da como resultado un ojo con diferentes texturas y matices al que simplificadamente llamamos «ojos azules» u «ojos marrones» como si a un cuadro impresionista lo definiéramos como un montón de manchas.

La rareza de los ojos azules

Todas las personas de ojos azules en el planeta son descendientes de un único europeo que vivió hace unos 6 000 a 10 000 años, y que fue el primero en desarrollar una mutación específica que da cuenta de la coloración del iris, ahora generalizada. Originalmente, todos los seres humanos tenían los ojos marrones, aunque una variación genética en un gen llamado OCA2, que cambió la cantidad de pigmento encontrado en diferentes individuos, dio lugar a los diferentes tonos de marrón.

Sin embargo, el color azul responde a otro gen, el HERC2. La alteración en HERC2 hace que el gen OCA2, que determina la cantidad de pigmento, ‘se apague’. Aunque la identidad del mutante inicial sigue siendo un misterio, los restos de la primera persona de ojos azules datan de hace 7 000 años, un esqueleto que fue descubierto en España: un hombre que vivía en una cueva y que era de piel oscura.

No conservamos sus ojos, obviamente, pero un análisis genético de sus huesos reveló que esa persona es, hasta la fecha, el humano con los ojos azules más primitivo de la historia. Ahora, el 10% de la población tiene los ojos azules. Son relativamente frecuentes en Europa, habiendo zonas en los países nórdicos y del este en las que la gran parte de la población tiene los ojos de este color. Sólo un 3% de la población mundial tiene los ojos verdes.

Así pues, todas las personas tenían ojos marrones hasta que una mutación genética en el gen OCA2 desencadenó un proceso que literalmente «apagó» la capacidad de producir el color marrón en el iris.

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¿Por qué nos tiembla a veces el párpado del ojo?

También hay personas con los ojos de color violeta, como los de la actriz de cine Liz Taylor. Este color, en realidad, se produce debido a una mezcla de tonos rojos con reflejos azules, que dan como resultado un "irreal" azul muy intenso. Es frecuente en personas afectadas de albinismo, aunque también se han dado casos en otras personas que no padecen esta condición.

Así de fascinante, además de pedestre, es el color de nuestros ojos: unos simples genes, una mezcla de pigmentos, y el resultado único en cada lienzo.

Cuando creíamos que el número de teorías de las conspiración ya no podía crecer más, la actual pandemia COVID-19 ha permitido que alcanzáramos finisterres que hollan directamente en el surrealismo: 5G, nanobots, inyecciones letales a ancianos de residencias, que el virus ha sido diseñado, que el virus no existe...

La divulgadora Rocío Vidal, conocida como Gata de Schrödinger en YouTube, por ejemplo, se vio rodeada por un grupo de estos conspiranoicos de una forma que recuerda a épocas medievales.

¿Está en nuetros genes?

Nuestro cerebro parece estar cableado para dar explicaciones inventadas o fabulosas a cuestiones sobrenaturales porque no nos gusta la incertidumbre: preferimos llenar las lagunas de ignorancia con mitos. Sin embargo, ¿por qué las cosas que ya están perfectamente explicadas se tergiversan, se complican y se buscan tres pies al gato?

¿Estamos genéticamente inclinados a la superstición o simplemente temerosos de la verdad? En el siguiente vídeo, Michio Kaku, Michael Shermer, Bill Nye y otros explican por qué algunas personas creen en las teorías de conspiración y otras no.

Desde sociedades secretas hasta alunizajes falsos, una cosa para la que la humanidad parece tener un suministro interminable es la teoría de la conspiración. En esta compilación, el físico Michio Kaku, el comunicador científico Bill Nye, la psicóloga Sarah Rose Cavanagh, el escéptico Michael Shermer y el actor y dramaturgo John Cameron Mitchell consideran la naturaleza de la verdad y por qué algunos grupos creen lo que hacen.

'Creo que hay un gen para la superstición, un gen para los rumores, un gen para la magia, un gen para el pensamiento mágico', argumenta Kaku. El físico teórico dice que la ciencia va en contra del 'pensamiento natural' y que el gen de la superstición persiste porque, una de cada diez veces, realmente funcionó y nos salvó la vida.

Otras teorías compartidas incluyen la idea de disonancia cognitiva, el poder peligroso del miedo para inhibir el pensamiento crítico y la romantización de las conspiraciones de Hollywood. Debido a que las teorías de conspiración son tan diversas y multifacéticas, combatirlas no ha sido una tarea fácil para la ciencia.

Además de los cromosomas sexuales X e Y, heredamos dos copias de cada gen en nuestros cuerpos, uno de nuestra madre y otro de nuestro padre. El síndrome de Werner es lo que se llama un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que solo se muestra cuando una persona hereda una versión mutada de un gen llamado WRN de ambos padres.

El gen WRN apenas fue descubierto en 1996 y desde entonces se conocen pocos ejemplos de Werner. Desde 2008, se registraron 1.487 casos documentados en todo el mundo, 1.128 de los cuales en Japón.

Envejecimiento rápido

El síndrome de Werner, una enfermedad que hace que el cuerpo envejezca demasiado rápido. Entre otras cosas, se hace evidente con arrugas, problemas de peso, cabello canoso y calvicie. También se sabe que causa endurecimiento de las arterias, insuficiencia cardíaca, diabetes y cáncer. Este desorden genético fue llamado así en honor al científico alemán Otto Werner, quien lo descubrió al observar a cuatro hermanos que envejecían prematuramente.

Los científicos ahora saben que el WRN es clave para saber cómo funciona todo nuestro ADN. La interrupción del WRN conduce a una inestabilidad generalizada en todo el genoma. Por eso, si bien el diagnóstico clínico se hace por medio de la observación de las características comunes para este síndrome, el diagnóstico molecular se hace por medio de un análisis de secuencia del gen WRN detectando la mutación en fases muy tempranas.

El síndrome de Werner se empieza a expresar a partir de la tercera década, es una enfermedad sin cura, por lo que el paciente solo podrá optar a medidas paliativas. Es diferente, pues, de la progeria, también conocida como «síndrome de Hutchinson-Gilford», un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida. Al no existir cura ni tratamiento, las personas que lo padecen viven un promedio de 13 años, aunque algunos pacientes pueden vivir hasta poco más de los 20. El caso contrario es el de Brooke Greenberg, de Baltimore, Estados Unidos, el único caso que se conoce en el mundo de una persona que lleva más de una década siendo un bebé de once meses. Lo que parece suceder es que las distintas partes de su cuerpo y su anatomía maduran a distinto ritmo. Por el momento, se describe el caso como una «desorganización del desarrollo», un trastorno que reside en uno o varios genes aún no identificados.

Un grupo de investigadores han introducido una mutación de esterilización que ha logrado eliminar las poblaciones de mosquitos de laboratorio en siete a once generaciones.

Básicamente, todo depdende del CRISPR, una herramienta desarrollada en la última década que ha facilitado enormemente la edición precisa de los genes de todo, desde virus y bacterias hasta mosquitos y humanos.

El problema de la malaria

Hemos eliminado la malaria del primer mundo; solía ser endémica de Francia, como lo es hoy en día en Mali. Entre 438.000 y 720.000 personas murieron a causa de este parásito en 2015. El 72 % por ciento de ellos eran niños menores de 5 años, y casi el 90 % estaban en África subsahariana. Muchas más personas infectadas con malaria no mueren, pero sin embargo sufren una infección dolorosa e incapacitante. En 2015, entre 187 millones y 222 millones de personas se infectaron. Eso es alrededor del 3 % de todos los seres humanos en la Tierra, cada año.

Por eso no es extraño que muchos sean los investigadores que hayan propuesto toda clase de soluciones para erradicar la malaria, incluso algunas realmente estrambóticas. También hay la esperanza puesta en una vacuna muy prometedora. Por otro lado, los aparatos anti mosquitos por ultrasonido deberían ser retirados del mercado porque son inútiles.

CRISPR

La posibilidad que también se baraja es la de modificar las tres especies de mosquitos más responsables de la transmisión de la malaria, Anopheles gambiae, Anopheles coluzzii y Anopheles arabiensis, para que todos sus descendientes sean machos, lo que efectivamente llevará a la extinción de la especie. O simplemente se les puede agregar un gen que los haga resistentes al parásito de la malaria, evitando su transmisión a los humanos.

Target Malaria, un consorcio de investigación que une el Imperial College London con instituciones asociadas en Burkina Faso, Mali, Uganda y Ghana, actualmente está trabajando con técnicas de ingeniería genética para combatir la enfermedad.

Técnicamente, el proceso es viable, pero aún no está terminado del todo. El mayor escollo para llevar a cabo esta estrategia, pues, no es técnico, sino social. Las personas, en general, sencillamente sienten terror alte los Organismos Modificados Genéticamente, que los comparan con aberraciones de la naturaleza que influirán negativamente en el armónico ecosistema del planeta. Por ejemplo, en 2002, la histeria anti-OGM llevó al gobierno de Zambia a rechazar 35.000 toneladas de ayuda alimentaria en medio de una hambruna por temor a que pudiera ser modificada genéticamente. Otros creen que eliminando los mosquitos se afectará a la cadena trófica. Este enfoque puede parecer inquietante desde una perspectiva ecológica, pero los mosquitos no constituyen una parte significativa de la dieta de los depredadores conocidos.

Para mitigar las inquietudes ecológicas y sociales, otros estudios están dirigidos no tanto a eliminar a los mosquitos que transmiten la malaria como a reducir la probabilidad de que seamos contagiados por ellos. Se trata de reducir la cantidad de mosquitos transmisores de malaria que hay. Eso significa propagar genes que, por ejemplo, sesgan las relaciones sexuales para crear más machos, dejando menos mosquitos hembras para picar a las personas. Las unidades genéticas que hacen esto se denominan unidades de supresión porque suprimen la población. Un estudio publicado en septiembre de 2018 sugiere que una unidad genética de supresión que diseñaron alcanzó un 100% de prevalencia entre los mosquitos en un laboratorio después de 7 a 11 generaciones.

Para probar el éxito de su impulso genético, los biólogos llenaron dos jaulas con una mezcla de 300 mosquitos hembra, 150 machos no afectados y 150 machos modificados genéticamente. En una población enjaulada, el gen alterado se propagó a todos los mosquitos en la séptima generación, dejando a la octava y última generación incapaz de producir descendencia. La segunda población tardó 11 generaciones en desaparecer de manera similar. En circunstancias normales, los descendientes tienen un 50 % de probabilidad de heredar el gen dado de un padre.

Nadie está hablando de matar a todos los mosquitos. Hay unas 3.500 especies de mosquitos en el mundo, y solo una pequeña parte de ellas transmite alguna enfermedad.

Con todo, queda mucho trabajo por hacer para armonizar los sistemas regulatorios de los países y lograr la participación de todos los países miembros que puedan verse afectados. Target Malaria comienza, con mucha cautela, buscando la aprobación regulatoria para liberar mosquitos machos que han sido diseñados genéticamente para ser estériles en Burkina Faso: el gobierno ha aprobado la solicitud en septiembre de 2018. Los mosquitos no son estériles y difunden su cambio genético en toda la población, mientras que los machos estériles no transmiten ningún gen que afecte a la población más amplia de mosquitos.

El mero hecho lanzar un grupo de machos estériles no hará mucho para combatir la malaria: deberíamos liberar millones de mosquitos estériles en docenas de aldeas hasta que empezáramos a incomodar a los mosquitos. Pero haciendo esto se quiere mostrar a las comunidades locales en qué cosiste en plan, que se puede confiar en él y que los mosquitos modificados genéticamente no son necesariamente algo que temer.

Si el olor de los gimnasios te repele, si no quieres compartir espacio vital con los que suelen retorcer mancuernas para, a continuación, avanzabar en esa actitud chulesca que recuerda de perfil a un croissant, o sencillamente hacer deporte te da pereza, quizá esta píldora podría ser la solución a todos tus males.

En definitiva, una pastilla que produce los beneficios del ejercicio físico ahorrándonos los sacrificios que acarrea.

El desarrollo de la píldora

Esta pastilla no era un mito, sino una idea conceptual basada en un desarrollo de investigadores del Instituto Salk, en La Jolla (California), que creen que sería posible de concebirla.

Con todo, si ya estás empezando a dar palmadas de alegría, mejor que te advierta que: a) todavía queda trabajo para terminarla y b) no se usará para los perezosos, sino para personas con trastornos cardiacos o pulmonares, discapacitados o afectados por la diabetes tipo 2.

El secreto reside en el hallazgo de un gen en ratones, el el PPARD, que causa los mismos efectos que el entrenamiento físico: no ganaban peso con facilidad y tenían una respuesta rápida a la insulina.

Los investigadores han encontrado también un compuesto químico, llamado GW1516, que activaba el gen PPARD.

Tras el análisis molecular de los músculos de ratones que habían recibido este compuesto duarante ocho semanas, se descubrió que cambiaba la expresión de 975 genes: los que se activaban estaban vinculados a la quema de grasa para conseguir energía, mientras que los se apagaban eran los encargados de hacer lo propio con los carbohidratos (azúcares). Según explica Michael Downes, coautor del estudio:

El estudio sugiere que quemar grasa no es tanto una manera de lograr la resistencia cardiovascular, sino más bien de ahorrar glucosa y preservar el buen funcionamiento del cerebro.

El siguiente paso potencial sería la creación de un medicamento para humanos basado en el compuesto GW1516 que pueda activar el gen PPARD sin necesidad de hacer ejercicio a fin de ayudar a personas con trastornos cardiacos o pulmonares, discapacitados o afectados por la diabetes tipo 2.

El gen PDSS2 podría jugar un papel importante en cómo metaboliza la cafeína nuestro organismo, hasta el punto de que aquellos que aquellos en los que la expresión del gen es más activa son quienes tienden a beber menos tazas de café; mientras que aquellos en los que este gen es más débil, tienden a consumir más.

Eso ocurre porque el PDSS2 inhibiría el funcionamiento de otros genes asociados al proceso de metabolización de la cafeína.

¿Cuánta cafeína necesitas?

A pesar de que se necesitan más estudios para esclarecer el mecanismo biológico que une el PDSS2 y el consumo de café, estas son las pistas que ha ofrecido el estudio recientemente publicado en la revista Scientific Reports y que ha sido realizado por un equipo de investigadores de las universidades de Trieste (Italia) y Edimburgo (Escocia).

El estudio, en realidad, fueron varios estudios complementarios que arrojaron resultados similares. Analizaron la información genética de 370 habitantes de un pueblo del sur de Italia y de 843 personas de otros seis pueblos del noreste de Italia, preguntándose a todos ellos cuántas tazas de café tomaban diariamente. Después, los investigadores replicaron estos estudios en un grupo de 1.731 personas de Holanda.

Es decir, que tener más activo este gen facilita que la cafeína permanezca durante más tiempo en nuestro cuerpo, así como sus efectos, con lo que necesitaríamos beber menos tazas de café.
Imagen | blu_pineappl3

Si bien somos una mezla de dotación genética y ambiente, de naturaleza y crianza, no hemos de desdeñar la capacidad de influencia de determinados genes en comportamientos o actidudes extraordinariamente concretas. Por ejemplo, un único nucleótido de un gen llamado FOXP2 origina un trastorno hereditario del habla y del lenguaje.

Y hay muchos más casos, como un gen de un mismo cromosoma, ## LIM-kinase1, que origina una proteína que se halla en las neuronas en crecimiento y que propicia la instalación de la facultad de la cognición espacial: si no tienes el gen, la persona tiene una inteligencia normal, pero es incapaz de ensamblar objetos o copiar formas.

Otros ejemplos los relata el psicólogo Steven Pinker en su libro La tabla rasa:

Una versión del gen IGF2R se asocia con una elevada inteligencia general, y explica hasta cuatro puntos del coeficiente intelectual y el 2% de la variación de la inteligencia entre individuos normales.

Más ejemplos:

• Disponer de la versión más larga de la media del gen receptor de dopamina D4DR te hae tener mayor probabilidad de ser un buscador de emociones.

• Tener una versión más corta de una secuencia de ADN que inhibe el gen transportador de la serotonina del cromosoma 17 incrementa la probabilidad de que seamos neuróticos y ansiosos, los que no saben desenvolverse en contextos sociales o tiene miedo de molestar a los demás o comportarse como un estúpido.

Los genes únicos que provocan grandes consecuencias son los ejemplos más espectaculares de los efectos de los genes en la mente.

Y nos recuerdan que no nacemos como una tabla rasa, y que podemos ser totalmente moldeados por el ambiente. Nacemos con predisposiciones, ventajas, lastres y todo un equipo de serie, cada uno distinto.
Imagen | Petra B. Fritz

A poco que nos dediquemos a stalkear a nuestros ex compañeros de colegio a través de las redes sociales, descubriremos asombrados que unos han envejecido peor que otros. Algunos, de hecho, habrán envejecido francamente mal, a pesar de que todos nacieron el mismo año.

Pero ¿por qué hay tanta diferencia entre unos y otros? El estilo de vida contribuye a ello, pero también los genes. Concretamente, el gen MC1R, conocido por ser el que produce el pelo rojo y la piel pálida.

Quienes tienen determinadas variantes del MC1R se encargar de reparar daños en el ADN, y también que aparentemos de promedio dos años más de los que tenemos. Es la conclusión a la que ha llegado un estudio realizado por investigadores de Erasmus University Medical Center, en Rotterdam (Holanda), tras buscar en los genomas de más de 2.600 ancianos holandeses variantes en el ADN asociadas con diferencias en la edad percibida y en las arrugas faciales.

Los resultados del estudio se han publicado en el último número de la revista Current Biology. Según Manfred Kayser, investigador de la universidad holandesa y uno de los autores del estudio:

Por primera vez, se ha encontrado un gen que explica en parte por qué algunas personas parecen más viejas y otras más jóvenes para su edad.

Vía | Sinc
Imagen | Charline Tetiyevsky

El origen de las canas se debe a la ausencia de melanina. Ahora, un estudio publicado en Nature Communications determina el primer gen relacionado con la aparición de las canas, además de otras características del pelo.

Liderada por la University College London, la investigación ha analizado a 6.357 personas procedentes de diferentes regiones de América Latina. El gen identificado es IRF4, que había sido anteriormente relacionado con el tono del cabello.

Al parecer, este gen juega un gran papel en la regulación de la producción y el almacenamiento de la melanina. Según Kaustubh Adhikari, científico de la University College London:

Los resultados fueron posibles porque analizamos un grupo amplio y diverso de personas, algo que no se había hecho antes a esta escala. Los hallazgos tienen aplicaciones potenciales en la investigación forense y cosmética.

Vía | BBC Mundo
Imagen | francisco_osorio

Entre el 50% y el 70% del riesgo de sufrir anorexia y bulimia es hereditario, pero localizar los genes implicados aún parece difícil. Sin embargo, gracias a un trabajo de de la Universidad de Iowa que ha sido recogido en la revista Cell Reports, podemos afirmar que la carencia del gen ESRRA, el receptor alfa relacionado con el estrógeno contribuye a aumentar el riesgo de anorexia o de bulimia nerviosa.

Al menos, son los resultados que se han obtenido con ratones manipulados genéticamente: los que carecían del gen estaban menos motivados a buscar comida alta en grasas cuando tenían hambre (tras la pérdida del gen en la corteza prefrontal del cerebro) y presentaban interacciones sociales anormales (al perder el gen de la corteza orbitofrontal). Además, este efecto era más acusado en hembras que en machos.

Tal y como señala Michael Lutter, líder del estudio:

Este trabajo identifica el receptor alfa relacionado con el estrógeno como uno de los genes que puede contribuir al riesgo de contraer la anorexia nerviosa o la bulimia nerviosa. Es evidente que los factores sociales, en particular el ideal occidental de la delgadez, aportan el restante riesgo no genético y que la creciente tasa de trastornos de alimentación en los últimos decenios se deba probablemente a factores sociales, no genéticos.

Imagen | pallavi_damera

Vía | Infosalus