Un compuesto del té verde (la epigalocatequina galato) junto con la estimulación cognitiva mejoran las capacidades intelectuales de las personas con síndrome de Down, tal y como se desprende de un estudio llevado a cabo por el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) y el Centro de Regulación Genómica (CRG), cuyos resultados se acaban de publicar en la revista The Lancet Neurobiology.

Tal y como podéis ver en el vídeo que encabeza esta entrada, es la primera vez que un tratamiento demuestra cierta eficacia en este síndrome, logrando los mejores resultados en las pruebas relacionadas con la memoria visual y las funciones ejecutivas.

El ensayo clínico con humanos se hizo con 84 personas entre 16 y 34 años y trataba de poner en evidencia el papel de la epigalocatequina galato, que compensa el exceso de función de uno de los genes del cromosoma 21, relacionado con la plasticidad cerebral.

Pese a los esperanzadores resultados obtenidos en personas, los investigadores advierten que será necesario un estudio más amplio con cientos de voluntarios antes de que las autoridades sanitarias puedan autorizar la la molécula EGCG (epigalocatequina galato) para el síndrome de Down.

Vía | Sinc

Se presenta una técnica menos invasiva de detección de Sindrome de Down en el feto basada en el análisis de la sangre de la madre, concretamente los pequeños fragmentos del ADN de la placenta y del feto que fluyen a través de ella.

La técnica ha sido desarrollada por Lyn Chitty, experta británica en medicina fetal y genética, lo que evitará el riesgo de aborto y posibles lesiones ocasionadas por otros procedimientos, como la biopsia corial (extracción a través de la vagina o el abdomen de una muestra del tejido que rodea al feto, puesto que posee idéntica composición genética) o la amniocentesis (una punción en el abdomen de la madre para extraer líquido amniótico de la placenta y analizarlo en busca de anomalías cromosómicas).

El nuevo procedimiento será puesto a prueba por el servicio de salud británico (NHS) en los próximos meses, ofreciendo una fiabilidad del 99% y puede realizarse a partir de la décima semana de gestación. Con todo, esta prueba ya está disponible en muchas clínicas privadas.

Vía | BBC

Científicos de la Universidad de Washington han eliminado con éxito la copia extra del cromosoma 21 en cultivos de células derivadas de una persona con síndrome de Down, una condición en la que las células del cuerpo contienen tres copias en dicho cromosoma, en lugar de la pareja habitual.

Tres ejemplares de cualquier cromosoma es una grave anormalidad genética llamada trisomía. Las trisomías representan casi una cuarta parte de los abortos involuntarios, según el equipo de investigación.

Además del síndrome de Down (trisomía 21), algunas otras trisomías humanas son: el síndrome de Edwards (trisomía 18) o el síndrome de Patau (trisomía 13), con unas tasas de mortalidad en recién nacidos extremadamente altas. En nacidos vivos, el síndrome de Down es la trisomía más frecuente.

El informe, publicado en Cell Stem Cell, describe cómo corregir la trisomía 21 en líneas celulares humanas que crecieron en laboratorio.

La eliminación selectiva de una trisomía humana puede significar mucho tanto a nivel clínico como de investigación.

Ciertamente no estamos proponiendo que el método que describimos pueda conducir a un tratamiento para el síndrome de Down. Lo que estamos viendo es la posibilidad de que los científicos médicos podamos crear terapias celulares para algunos de los trastornos que acompañan al síndrome de Down

Dijo el Dr. David W. Russell, profesor de medicina y bioquímica e investigador de alto nivel del estudio.

La formación de trisomías también es un problema en medicina regenerativa con células madre. Russell y su equipo pudieron observar que su enfoque también se podría utilizar para revertir las trisomías no deseadas que se presentan a menudo en la creación de cultivos de células madre.

Descubrir las técnicas exactas para eliminar el cromosoma extra era difícil, pero el equipo trabajó duro para resolver varios retos durante sus primeros intentos en derivar las líneas celulares.

Los investigadores utilizaron un virus adeno-asociado como vehículo para suministrar un gen extraño, llamado TKNEO, en un punto particular del cromosoma 21. El transgén TKNEO fue elegido debido a su respuesta predicha a la selección positiva y negativa en determinados medios de crecimiento en laboratorio.

Los investigadores de terapia génica han de tener cuidado de que sus planteamientos no causen toxicidad genética. Esto significa, por ejemplo, que la eliminación de un cromosoma no debe romper ni cambiar el código genético restante. Este método no debe hacer eso

Concluye Russell.

Vía | Sciencedaily

Un estudio elaborado por investigadores de la Universidad de Stanford (EEUU) puede ser un soplo de esperanza para miles de niños con Síndrome de Down. Al parecer, el pentilenetetrazol puede reducir el retraso mental ligado al síndrome en cuestión, lo curioso es que esta droga ya era utilizada hace 100 años con el propósito de tratar determinados desórdenes mentales, pero tras constatar los efectos secundarios que producía en algunas personas, como los ataques de apoplejía, se retiró hace 25 años.

Ahora nuevamente el pentilenetetrazol es protagonista de un posible logro, en el estudio realizado se administraron pequeñas dosis de este medicamento mezclado con leche durante cuatro semanas a ratones manipulados genéticamente que presentaban problemas de memoria y aprendizaje similares a los que padece una persona con Síndrome de Down. Los ratones presentaban una segunda copia de la región del cromosoma 16, pero hay que tener en cuenta que algunos genes que se encuentran en el cromosoma 21 no están en el 16 del ratón y si en el 10 y el 17.

El caso, es que el pentilenetetrazol ha funcionado en los ratones y ha logrado que en tan sólo dos semanas, se desenvuelvan igual que lo haría un ratón normal, logrando que el tratamiento fuera efectivo. Se cree que los problemas que presentan las personas con Síndrome de Down pueden estar causados por la gran cantidad de señales inhibitorias sobre las neuronas que provienen de los canales o receptores GABAA que las entrelazan, haciendo que sea más difícil la creación de nuevas conexiones neuronales.

El pentilenetetrazol se acompañaba de dos compuestos más, la picrotoxina y la bilobalida, dos substancias que logran interferir la acción de los receptores que hemos mencionado.

Se espera que en un par de años a lo sumo, comiencen las pruebas para demostrar la eficacia clínica, aunque habrá que esperar algunos años más para la evaluación final. El estudio ha sido publicado en la revista digital Nature Neuroscience.

Vía | 20 Minutos Más información | Nature Neuroscience Más información | Scientific American Más información | Down 21