Una amplia evidencia clínica ha demostrado que la detección de enfermedades genéticas salva vidas. Por ello, Genomics England, una empresa estatal, ha anunciado recientemente un programa piloto de secuenciación del genoma completo para detectar enfermedades genéticas en 200.000 recién nacidos que parecían estar sanos.

¿Estamos abocados a un mundo así? ¿Debemos secuenciar el genoma de los bebés? Un nuevo estudio, publicado en British Medical Journal, debate sobre las implicaciones técnicas y morales de este gran paso.

Va a pasar, solo debemos decidir cómo

Solo mediante la secuenciación del genoma completo de una persona en una etapa temprana de la vida se puede realizar todo el potencial del diagnóstico genómico, brindando oportunidades para hacer diagnósticos de manera más rápida y precisa y para llevar terapias dirigidas y basadas en genes con un retraso mínimo.

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La secuenciación rutinaria del genoma en los recién nacidos eventualmente sucederá, pero en lugar de evaluar a los recién nacidos para todas las enfermedades, en el estudio se aboga por una implementación por fases, donde la secuencia del genoma se genera al nacer y, con el tiempo, las variantes se revelan secuencialmente a las edades apropiadas para ayudar a reducir la carga de los trastornos genéticos.

Tal despliegue de información genómica debe ser guiado por órganos de supervisión, con consentimiento informado y exclusiones apropiadas, explican. También debe residir en un repositorio vinculado a su historial médico, fácilmente accesible para los proveedores de atención médica y disponible para un nuevo análisis a fin de mantenerse al día con el conocimiento creciente.

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Para darse cuenta de los beneficios anticipados de la secuenciación rutinaria del genoma del recién nacido, dicen que es necesario avanzar en varias áreas, incluida la calidad de los datos, la gestión adecuada de la información y los sistemas de apoyo a las decisiones clínicas.

A pesar de que el genoma del ratón es desordenado, atípico y poco se parece al del resto de mamíferos, su estudio meticuloso ha servido para entender cómo envejecen o su susceptibilidad al cáncer, hallazgos que tienen grandes implicaciones para los humanos. Si hemos conseguido todo eso con los ratones, ¿qué pasaría si buscáramos un animal que albergue un genoma que se parezca y se comporte más como el humano?

Eso es lo que proponen expertos en genéticos de la Universidad de Missouri, que sostienen que, aparte de los primates, la equivalencia genómica gato-humano es una de las más cercanas que se pueden conseguir, y están dando inicio a un fértil aunque aún marginal campo de investigación.

Uno de más de la familia

Los investigadores están extrayendo fragmentos de ADN de las células de las mejillas de los gatos, utilizando pequeños cepillos de alambre que giran en la boca de los animales, a fin de causar la mínima molestia. Este interés en su genoma resulta particularmente conveniente si tenemos en cuenta que, además de la arquitectura genética, los gatos comparten nuestros hogares, nuestras dietas, nuestros comportamientos, muchas de nuestras plagas microscópicas y algunas de las enfermedades crónicas, incluida la diabetes y los problemas cardíacos.

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Es decir, que si pudiéramos empezar a descubrir por qué suceden esas cosas en algunos gatos, pero no en otros, tal vez los humanos y los felinos también podrían compartir algunos de esos hallazgos en beneficio de la salud mutua.

Por el momento, se están mapeando los genomas felinos. Los gatos no pueden decirnos cuándo están enfermos, pero un estudio de la genómica felina podría allanar el camino para la medicina de precisión en gatos, gracias a la cual los veterinarios pueden el riesgo genético de diferentes enfermedades a fin de intervenir lo antes posible, tal y como ya hacemos en algunos campos de la salud humana.

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Debido a que los humanos y los gatos padecen algunas de las mismas enfermedades, identificar sus indicadores genéticos también podría ser bueno para nosotros. Los gatos pueden desarrollar, por ejemplo, un trastorno neurológico similar a la enfermedad de Tay-Sachs, una enfermedad que acaba con la vida de los niños, y la terapia génica parece hacer maravillas contra la enfermedad en los gatos, así que solo queda adaptar un tratamiento para sus análogos en los niños.

Los gatos también nos pueden permitir leer mejor nuestro propio genoma. Ya sabemos que la forma y la estructura de un genoma, y ​​la disposición de los genes en su interior, influyen a propósito de cómo se expresa el contenido. Si los genes de los gatos están organizados como los nuestros, tal vez también estén regulados como los nuestros.

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Los ratones son fáciles y baratos de criar y alojar en laboratorios, y ya han tenido una gran ventaja en la investigación científica. Es poco probable que los gatos los superen. A lo mejor sí que superan a los pueblos, porque, si bien estos están especialmente predispuestos a trabajar con humanos (los gatos tienden a ser más hoscos y reservados), las razas de perros han sido tan aisladas genéticamente que sus poblaciones no son diversas, por lo que no son un modelo tan bueno para los humanos.

Sea como fuere, estudiar a los gatos probablemente nos proporcionará conocimientos que difícilmente podremos obtener de otra manera. Y esos conocimientos no solo mejorarán la salud humana, sino también la salud gatuna, algo que alegrará a quienes consideran a los gatos como un miembro más de la familia:

El Tuatara, Sphenodon punctatus, es un reptil único que se encuentra en Nueva Zelanda. Una nueva investigación sugiere que la especie tiene dos genomas mitocondriales.

Los tuátaras constituyen la única especie de la orden Sphenodontia que ha sobrevivido hasta la actualidad, prácticamente sin cambios desde la Era Mesozoica. El significado de su nombre común proviene del maorí y quiere decir "espalda espinosa".

Tuatara

Todos los animales tienen ADN nuclear que se encuentra en el núcleo de la célula y ADN mitocondrial, ubicado en la llamada 'central eléctrica' ​​celular, las mitocondrias. El ADN mitocondrial (ADNmt) o genoma mitocondrial, pues, es un material genético de las mitocondrias, los elementos de la célula que generan energía para la misma.

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Esta es la criatura con el genoma mitocondrial animal más grande del mundo

Sin embargo, tras analizar las secuencias de ADN de tuatara existentes y compararlas con el ADN de otros reptiles, pronto se dieron cuenta de que el genoma no estaba tan incompleto como los científicos pensaban inicialmente. En realidad, había demasiadas secuencias misteriosas y sobrantes de ADN en el genoma mitocondrial del reptil.

Tras un exhaustivo estudio, gracias a los nuevos datos de todo el genoma secuenciado, identificaron un segundo genoma mitocondrial completo que es un 10 % diferente del genoma mitocondrial tuatara 'típico'.

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Por primera vez, lo consigue la primera secuencia completa de un cromosoma humano X

Aunque el descubrimiento de un segundo genoma mitocondrial solo se confirmó en una única muestra, su presencia sigue siendo sorprendente. Si los científicos descubren que los genomas mitocondriales dobles son comunes en los tuátaras, podrían usar estos genomas múltiples para averiguar cuándo apareció cada genoma y cuándo se separó del otro. La investigación podría ayudar a los zoólogos a comprender qué es exactamente lo que hace que la especie sea tan genéticamente diferente de todos los demás reptiles.

Aunque el actual genoma humano es el más completo generado hasta la fecha, presenta espacios en su secuencia de ADN e interrupciones de extremo a extremo (de telómero a telómero), incluso después de dos décadas de logros significativos.

Para llenar estas lagunas de ignorancia, investigadores de la Universidad de California Santa Cruz recurrieron a una técnica pionera, desarrollada por la misma UC Santa Cruz, que permite "lecturas ultra-largas" a través de la llamada "secuenciación por nanoporos".

Técnica pionera

Debido a que un genoma humano es increíblemente largo y consta de aproximadamente 6.000 millones de bases, las máquinas de secuenciación de ADN no pueden leer todas las bases a la vez. Para evitarlo, se cortan el genoma en piezas más pequeñas, luego analizan cada pieza para producir secuencias de unos cientos de bases a la vez. Esas secuencias de ADN más cortas se deben volver a unir.

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Esta es la criatura con el genoma mitocondrial animal más grande del mundo

Gracias a esta nueva técnica, pues, ahora disponemos la secuencia completa de ADN de un cromosoma humano X, sin interrupciones ni espacios entre sus telómeros y con un nivel de precisión sin precedentes, revela un estudio publicado por la revista Nature.

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Proyecto Earth Biogenome: secuenciando el genoma de toda la vida compleja

Esta técnica secuencia ADN al detectar el cambio en el flujo de corriente de las moléculas individuales de ADN a su paso por el agujero minúsculo (nanoporo) de una membrana. Los resultados muestran que ahora es posible generar una secuencia precisa, base por base de un cromosoma humano, y permitirá a los investigadores producir una secuencia completa del genoma humano.

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Un 8% del ADN humano está formado por restos de virus

De los 24 cromosomas humanos (incluidos X e Y), los autores del estudio optaron por completar primero la secuencia de cromosomas X porque están más vinculados a muchas enfermedades, como la hemofilia.

Toda la complejidad de un organismo humano se puede codificar con un número de genes inferior del que tiene un simple grano de arroz. Aunque nadie gana a número de genes a las plantas.

Si nos centramos en el tamaño del genoma de animales, entonces, el ser humano también tiene un genoma pequeño si se compara con el de un gusano nematodo. Pero si queremos un genoma mitocondrial verdaderamente grande, ahora se ha descubierto la criatura que gana a todos.

Genoma

El ADN mitocondrial (ADNmt) o genoma mitocondrial es un material genético de las mitocondrias, los elementos de la célula que generan energía para la misma.

La anémona tubular (Isarachnanthus nocturnus) presenta el genoma mitocondrial animal más grande secuenciado hasta la fecha, con 80.923 pares de bases, según un nuevo estudio de científicos brasileños y estadounidenses, dirigida por el científico y profesor en la Escuela de Ciencias y Letras de la Universidad del Estado de São Paulo Sérgio Nascimiento. El ADNmt humano es una molécula circular de 16.569 pares de bases.

Para llegar a estos resultados, los investigadores capturaron especímenes en São Sebastião, que se encuentra en la costa del estado de São Paulo en Brasil, y frente a Taiwán en el Mar de China Meridional, utilizando pequeños trozos de tentáculos de los animales para secuenciar sus genomas.

Recolectar estas criaturas fue toda una hazaña, porque tienen un comportamiento muy esquivo: en respuesta a cualquier amenaza potencial, una anémona tubular se esconde en el tubo largo y correoso que lo distingue de las verdaderas anémonas de mar, lo que hace que la captura sea imposible.

Una transformación completa de la comprensión científica de la vida en la Tierra es lo que persigue el ambicioso Proyecto Earth Biogenome, seguramente el más ambicioso de toda la historia de la biología.

Estos datos podrían servir para respaldar las innovaciones globales en medicina, agricultura, conservación, tecnología y genómica. Los investigadores estiman que la iniciativa propuesta costará diez años y aproximadamente 4.700 millones de dólares.

Earth Biogenome

En total, este proyecto quiere llevar a cabo la secuenciación y anotación funcional de los genomas de 1,5 millones de especies conocidas de eucariotas, un grupo masivo que incluye plantas, animales, hongos y otros organismos cuyas células tienen un núcleo que alberga su ADN cromosómico (hasta la fecha, sólo se han secuenciado los genomas de menos del 0,2 por ciento de las especies eucarióticas.)

Con los avances en computación de alto rendimiento, almacenamiento de datos y bioinformática, ahora es posible el ensamblaje de alto rendimiento y la caracterización de genomas. Según palabras del autor principal del trabajo es Harris A. Lewin:

El EBP sentará las bases científicas para una nueva bioeconomía que tiene el potencial de aportar soluciones innovadoras a problemas de salud, medioambientales, económicos y sociales a personas en todo el mundo, especialmente en países subdesarrollados que poseen importantes activos de biodiversidad.

Nuevos medicamentos para enfermedades infecciosas y hereditarias y nuevos combustibles sintéticos biológicamente, biomateriales y fuentes de alimentos para la población humana son algunos de los efectos secundarios derivados de la comprensión de toda esta información biológica.

Conocimientos que asentarán la llamada bioeconomía, término fue acuñado por el mexicano Juan Enríquez Cabot y su socio fundador del Life Science Project, Rodrigo Martínez. Porque como el propio Enríquez ha declarado:

Muchas de las grandes compañías de la próxima década van a ser aquellas que generen innovaciones en el código de la vida. La noticia es que la aceleración del cambio en ese ámbito es mucho más elevada que en el campo digital.

Los retrovirus endógenos son una especie de virus "fosilizados" desde hace millones de años en nuestro genoma. Estas secuencias virales de ADN se conocen como HERV por sus siglas en inglés (human endogenous retrovirus) conforman hasta el 8% de nuestro genoma.

Pero ¿qué hacen ahí esos virus?

HERV

Varios grupos de investigación han concluido que los retrovirus endógenos pueden secretar proteínas y así potencialmente afectar aspectos como la expresión de otros genes o la progresión de determinadas enfermedades. Y si bien permanecen inactivos a lo largo de la vida, ciertos estímulos y mutaciones genéticas pueden reactivarlos.

Incluso recientemente un equipo de investigación de la universidad sueca de Lund, en un estudio publicado este año en la revista Cell Reports, descubrió que los retrovirus endógenos pueden afectar a la expresión de los genes de un individuo. Y como el ADN de los retrovirus endógenos está situado en distintas partes del genoma de cada persona, ese mecanismo "silenciador" afectaría a distintos individuos de manera diferente.

Con todo, esta área de investigación todavía está poco explorada y los HERV podrían tener influencias todavía desconocidas en nosotros.

Solo el 25% de nuestro genoma sería funcional, es decir, que el resto solo sería 'basura", tal y como señalan nuevos cálculos efectuados por biólogs evolutivo de la Universidad de Houston.

La porción funcional del genoma se describe como aquella que tiene una función de efecto seleccionado, es decir, una función que surgió a través del mismo y se mantiene por selección natural.

ADN basura

Dan Graur y Rebecca Moores, profesores de Biología y Bioquímica en Houston, tomaron un enfoque aparentamente simple para determinar cuánto del genoma es funcional, utilizando la tasa de mutaciones perjudiciales y la tasa de fertilidad de reemplazo.

Con esa información, Graur desarrolló un modelo para calcular la disminución del éxito reproductivo inducida por mutaciones dañinas, conocida como "carga mutacional".

En 2012, la Enciclopedia de Elementos de ADN (ENCODE) anunció que el 80 por ciento del genoma tenía una función bioquímica. Graur dijo que este nuevo estudio no sólo cuestiona estas afirmaciones, sino que cabe esperar que ayude a reorientar la ciencia de la genómica humana. Según explica:

Para que el 80 por ciento del genoma humano sea funcional, cada pareja en el mundo tendría que engendrar en promedio 15 niños y todos menos dos tendrían que morir o fallar en reproducirse. Si utilizamos el límite superior para la tasa de mutación deletérea, entonces ... el número de hijos que cada pareja tendría que tener para mantener un tamaño de población constante sería superior al número de estrellas en el universo visible por diez órdenes de magnitud.

Somos más de papá que de mamá, al menos si atendemos estrictamente a la herencia genética. Es lo que sugiere un estudio llevado a cabo por la Universidad de Carolina del Norte, en Estados Unidos y que se compete a todos los mamíferos en general.

A pesar de que heredamos más ADN del padre, los mamíferos heredamos el número de mutaciones equivalente tanto del padre como de la madre.

ADN paternal

La clave de esta investigación realizada hace algo más de un año es la Collaboration Cross, una población de ratones que es la más diversa genéticamente del mundo, y que se genera, alberga, y distribuye desde la UNC. Los ratones de laboratorio tradicionales son mucho más limitados en su diversidad genética, por lo que su uso en estudios de este tipo es limitado.

Según explica Fernando Pardo-Manuel de Villena, director de la investigación, que ha sido publicada en la revista Nature Genetics:

Es un hallazgo excepcional que abre la puerta a una nueva área de exploración en genética humana.

Y es que gracias a este hallazgo, será posible seguir mejor la pista a enfermedades comunes, como los trastornos cardiacos o la diabetes, que surgen por la expresión combinada de cientos o miles de genes. De esta manera, si una persona tiene un antecedente de que el su padre tuvo un cáncer gástrico, por el hecho de tener este antecedente, sí tiene mayores riesgos que cualquier otra.

Imaginemos que un determinado tipo de mutación es malo. Si se hereda de la madre, el gen no se expresa tanto como si se hereda del padre.

Los cánceres hereditarios que más se han estudiado hasta el momento son el de mama y el colorrectal.

Con todo, Según el libro Destinados por el azar, del investigador Alfonso Jiménez, el genoma que nos transmite nuestro padre no es ni el que recibió de su padre ni el que obtuvo de su madre ya que entre ambos lo hicieron a él. Lo que ocurre es que nuestro padre nos transmite una nueva combinación del genoma, es como, si heredáramos un genoma original y lo mismo ocurre con la madre.

La cerveza no deja de reinventarse, incluso ya disponemos de una cerveza específicamente elaborada para ser consumida cuando viajamos en avión (a semejante altura, nuestro gusto se atrofia).

Ahora, gracias que se ha logrado secuenciar el genoma de la cebada, la producción de la cerveza podría adquirir otra dimensión.

La descodificación de la cebada

Este trabajo ha sido ímprobo porque el el gemona de la cebada es particularmente complejo: si bien el genoma humano es de 23 pares de cromosomas y la cebada solo tiene 7, el tamaño de ésta última es el doble que el nuestro, y la mayoría formado por secuencias que se repiten y a las que no es fácil asignar una posición o una función en concreto.

Resuelto el escollo, este conocimiento ayudará a mejorar la diversidad de los cultivos y a obtener cebadas adaptadas a las necesidades de las distintas industrias. Entender el genoma de la cebada servirá también para mejorar el malteado, acelerando el tiempo de malteado o necesitando menos energía en el proceso.

Imagen | Ruocaled