Por primera vez, científicos de la USC, han desarrollado un método para generar modelos más precisos de toda la cadena de ADN de una célula (más conocido como genoma) en tres dimensiones.

El genoma juega un papel central en las funciones de casi todas las células humanas, se cree que los defectos en su estructura causan diversos trastornos, incluyendo el cáncer.

Como bien apuntó el Profesor de Biología Molecular de la University of Southern California, Lin Chen,

Comprender la estructura del genoma es crucial para entender su función

El estudio fue publicado en la web de Nature Biotechnology, antes de su publicación en la edición impresa.

La técnica añade una pieza crucial para comprender el genoma (la piedra angular de la vida) en células normales y enfermas. Una de las aplicaciones de esta investigación será identificar las células potencialmente cancerosas por defectos estructurales en el genoma.

Esperamos que en el futuro, estos estudios permitan a los científicos entender mejor cuán implicado está el genoma en la enfermedad y cómo su función puede ser regulada en esas circunstancias

Dijo Chen.

Debido al pequeño tamaño y monstruosa longitud, crear una imagen tridimensional del genoma no es tan simple como tomar una fotografía. La cadena de ADN es tan larga que si el núcleo fuera del tamaño de una pelota de fútbol, ​​la cadena en su interior se podría estirar más de 30 kilómetros de largo.

Mediante la nueva técnica, los investigadores de la USC trazan la ubicación de cada uno de los componentes de ADN, usando sofisticados algoritmos para modelar los resultados en 3D.

Se ofrece una perspectiva completamente nueva en el genoma

Al analizar las diferencias y similitudes en la estructura del genoma entre las distintas células, los científicos son capaces de discernir cuáles son los principios básicos de la organización en 3D.

Además, la estructura permite a los científicos ver donde se encuentra cada gen en relación con cualquier otro gen y cómo este acuerdo es importante para las funciones celulares.

El método utilizado por el equipo de la USC tiene en cuenta el hecho de que cada célula es sólo un poco diferente.

Al hacer un análisis estadístico de muchos de los genomas, el equipo fue capaz de determinar la posición preferida para la cadena de ADN, proporcionando una idea bastante probable de cómo aparece en la realidad.

Vía | USC College

Hasta hacía bien poco (cuando fue derogada la ley), quien poseyera uno de estos animales de compañía podía ser multado con 2.000 coronas o una semana de cárcel.

Mucha de esta extravagante información, de la que apenas tenemos noticia fuera de Islandia, la he extraído del mejor libro que he leído sobre el país: La isla secreta. El autor, Xavier Moret, escritor y periodista, recibió el prestigioso Premio Grandes Viajeros, convocado por Ediciones B y la compañía Iberia, por dar a conocer al mundo un país tan hermético. Incluso los propios islandeses celebraron el libro. En él, el autor viaja en el verano de 2001 y en el invierno de 2002 a la recóndita Islandia con el firme propósito de encerrarse en la casa del escritor Gunnar Gunnarsson y así terminar una novela sobre Zanzíbar, a la vez que alberga la esperanza de contemplar la aurora boreal.

La isla secreta, como guía de viajes, quizá no funcione demasiado bien. Tal vez deberíamos buscar el valor del libro en su capacidad de sumergirnos en una sociedad diferente, casi alienígena (pese a ser occidental), ofreciéndonos una visión interna, desde sus bares, sus calles, sus ciudadanos. Entre otras cosas, Moret nos descubrirá una pirámide llamada Snaefellsjökull; una enorme construcción natural, producto de ominosas fuerzas tectónicas, que era protagonista de Viaje al centro de la Tierra, de Julio Verne.

Pero las cosas más interesantes, como siempre, no están a la vista: otra de las facetas menos conocidas de los islandes es que, si se lo proponen, son capaces de hablar muy bonito.

Las kenningar, que eran adoradas por Borges son construcciones poéticas que abundan en las sagas y los poemas épicos que forman parte del cuerpo literario medieval islandés y noruego: metáforas idiosincrásicas con las que los vikingos describían la realidad.

Las kenningar son conocidas en toda la poesía germánica pero sólo los escaldas (poetas cultos escandinavos) las usaban y desarrollaban constantemente. Por ejemplo, para referirse a la lengua decían espada de la boca; El mar era el prado de la gaviota; la espada era la vara de la ira; el barco era el potro de la ola; los ojos eran las piedras de la cara; el pecho era el asiento de las carcajadas; el río era la sangre de los peñascos; el guerrero era el teñidor de espadas; el corazón era la piedra del brío; las cejas eran los cortinajes del rostro; la poesía era el licor de Odín; el brazo o la mano eran el trono del halcón; el viento era el lobo de los cordajes; la cerveza era la marea de la copa; los dientes eran los riscos de las palabras.

En el Háttatal (El recuento de estrofas) de Snorri Sturluson, las kenningar se dividen en tres grados. El primero se le denomina kenning, al segundo tvíkent y al tercero rekit. Un kenning es la parte menor constitutiva de una kenning. Por ejemplo, se le puede llamar a la batalla el fragor de los dardos; o al aire, casa de los pájaros. Estos dos casos son kenningar simples. En cambio, en un tvíkent o doblado, se usa otra figura retórica adicional para doblar el kenning. Así, la llama del fragor de dardos no se le llamará a la batalla sino a la espada. Cuando se continúa con más asociaciones, se dice que es proseguido, o rekit.

Un ejemplo de texto construido con kenningar podría ser precisamente de Sturluson, de la Saga de Egil Skallagrímsson:

Pero me es hostil / el dios que destila / dulce licor de malta, / agrio su corazón; / ya no puedo erguir / mi cansada cabeza, / no puedo tener firme / el carro de la razón.

Aquí aparecen las siguientes kenningar: El dios que destila (Odín); Dulce licor de malta (poesía); El carro de la razón (la cabeza).

Las kenningar también se usan en la modernidad. Como curiosidad, quizá poca gente sepa que todos los títulos de la saga de fantasía épica Canción de hielo y fuego, de George R. Martin, son kenningar. Por ejemplo: Festín de cuervos (un cadáver) o Tormenta de espadas (una batalla). El título de El señor de los anillos, de Tolkien, también parecería ser una kenningar: un señor de los anillos era un rey, no porque llevara un puñado de anillos en sus dedos, sino porque los príncipes nórdicos obsequiaban anillos como recompensa por triunfos militares a sus lugartenientes.

En Xataka Ciencia | Cosas que no sabías de Islandia (I): sin cerveza, sin árboles y con genes muy puros | Cosas que no sabías de Islandia (II): pidiendo permiso a elfos, huelga sexual y comiendo raro

La capital, Reykiavik, es muy especial. Hay tan poca violencia que incluso los policías no necesitan llevar armas de fuego. En el horizonte se eleva una columna de humo blanco procedente de la central de energía geotérmica de Svartsengi, en la que se extrae agua caliente del subsuelo para ser enviada a la ciudad a través de gigantescas tuberías.

Un método no contaminante y sencillo para una ciudad moderna y sofisticada. A pesar de ello, es también un país donde se pide permiso a los elfos para construir las carreteras que deben cruzar e invadir la naturaleza. Una capital donde se mezclan los rituales y los arcaísmos más antediluvianos con el over the top de la vanguardia. Una capital llena de bares reconfortantes, donde la plebe se mezcla con los famosos y hasta con los políticos para charlar o brindar, en una sociedad fuertemente matriarcal, igualitaria y ecuánime.

Tan matriarcal, por cierto, que tal y como sucede en la comedia griega Lisístrata, de Aristófanes, las mujeres islandeses decidieron en 1979 no complacer sexualmente a los hombres hasta que se les reconociera más sus tareas domésticas. La huelga sexual fue apoyada por el 90 % de las mujeres de Islandia. Incluso 4 años más tarde, la líder de este movimiento reivindicativo, Salome Porleiksdóttir, fue nombrada presidenta del Parlamento islandés.

No es raro ver que casi todo el mundo ande escribiendo novelas en los bares de Islandia. Incluso el propio camarero, entre pausa y pausa, acudirá a su MacBook abierto sobre la barra para continuar enfrascado en su obra. No en vano, se estima que 1 de cada 10 islandeses publicará un libro a lo largo de su vida. Allí es tan natural como plantar un árbol o tener un hijo.

Y es que los islandeses leen una media de 40 libros al año. Islandia cuenta con un premio Nobel, llamado Halldór Laxness (1902-1998), que recibió el galardón en 1955. Laxness empezó escribiendo artículos periodísticos. La única novela suya traducida al español de la que tengo constancia es Gente Independiente (1935). El escritor más famoso en la actualidad es Hallgrímur Helgason (1959), con su novela Hella (1990) y su novela gráfica 101 Reykjavik (1996).

Los islandeses también comen raro. Muy raro, de hecho.

En Islandia hay bares para todos los gustos y suelen estar unos pegados con otros. Así que imaginad Reykiavik como una ciudad cool. Tan cool y moderna que hasta comercializaron zanahorias con sabor a chocolate. Cuando en Estados Unidos están emitiendo nuevos capítulos del programa educativo infantil Barrio Sésamo en los que el monstruo de las galletas, Triki, ha dejado de consumir sus adoradas galletas para sustituirlas por comida saludable, como verduras y frutas, en sintonía con la campaña de sensibilización para los niños, en Islandia cultivan zanahorias de chocolate. No es tan extraño como parece.

Hace relativamente poco que las zanahorias tienen ese color naranja: se cultivó en Holanda en el siglo XVI y fue el resultado de un cruce deliberado para que su color coincidiese con el de la casa real holandesa de Orange. En el siglo XVI, los holandeses eran los principales productores europeos de zanahorias, y todas las variedades modernas descienden de sus cuatro tipos de color naranja: la Early Half Long, la Late Half Long, la Scarlet y la Long Orange.

Pero antes de que el patriotismo holandés obligara a Bugs Bunny a comer zanahorias naranjas, los comerciantes árabes habían extendido la semilla de zanahoria por Asia, África y Arabia, surgiendo variedades con diferentes tonos de púrpura, blanco, amarillo, verde e incluso negro. Antes la gente comía zanahorias negras, y en Islandia, en 1997, se desarrolló dentro del programa Wacky Veg (Verduras chifladas) esta modalidad de zanahoria con sabor a chocolate, además de maíz con sabor a pizza, guisantes con sabor a frijoles y coliflor con sabor a queso y cebolla. La campaña, sin embargo, hubo de ser retirada al poco tiempo debido a las protestas.

Una lástima, porque seguro que Triki se hubiera mudado a Islandia sin pensárselo dos veces: ¡Quiero galleta! ¡Comer galleta! Sobre todo, después de su intervención en aquel capítulo de la serie de animación Padre de familia en el que intenta seguir una terapia para dejar las galles pero luego lo descubren en el baño tratando de hacer galletas de contrabando con masa para galletas.

Las especialidades gastronómicas, tan sanas que permiten que los islandeses sean poco proclives a los accidentes coronarios, son el bacalao hervido regado con una salsa insípida, el tiburón podrido, el cráneo de cordero (enterrado y fermentado durante meses) y, como bebida, la cerveza, aquella cerveza que tiempo atrás fue prohibida y que ahora provoca que Islandia posea uno de los mayores índices de alcohólicos del mundo. Como dicen los islandeses para brindar: Skál fyrir Valhöll!, que puede traducirse como “Salud antes del Valhalla”.

En Xataka Ciencia | Cosas que no sabías de Islandia (I): sin cerveza, sin árboles y con genes muy puros | Cosas que no sabías de Islandia (y III): perros prohibidos, las kenningar y Canción de hielo y fuego

Un lugar construido a base de historias épicas narradas por las sagas de los vikingos, a base de leyendas de una profundidad poética que era incapaz de alcanzar ninguna otra lengua, bien lo sabía Borges. También es una lugar donde el alcohol era extremadamente caro, fuente de problemas continuos. Donde la cerveza estuvo prohibida hasta 1989 ante el temor del Gobierno de que los islandeses se volvieran alcohólicos, como acabó ocurriendo tras derogarse aquella suerte de ley seca.

Este asunto del alcohol me recuerda a lo que cuenta Javier Reverte en su libro Los caminos perdidos de África: en los años 1980, el presidente Numeiri prohibió el alcohol en Sudán, no sin antes proveerse de una reserva de alcohol para sí mismo, pues se conocía que Numeiri era aficionado a empinar el codo. Miles de botellas prohibidas de cerveza, whisky y licor fueron arrojadas entonces al río Nilo. 30 años después, aún se pueden encontrar buscadores de botellas que la corriente va desenterrando y que luego se venden a media libra sudanesa por la ribera. Ponga lo que ponga en la etiqueta, se vende como licor de Numeiri.

En las tierras islandesas brilla el sol de medianoche durante el verano y la aurora boreal durante el invierno. Lluvia, una neblina fantasmagórica y un conglomerado de rocas negras. Inmensos campos de lava azotados por el agua gris, desolados, como si pertenecieran a un mundo exterminado por una guerra. Casi sin árboles, curiosamente. Ni bosques. Los hubo siglos atrás, pero fueron desforestados para la construcción de barcos y casas. Ahora el islote lo forman miles de toneladas de roca pelada.

Bueno, sí que hay un bosque, pero un bosque invisible que no puede contemplarse salvo como un futurible: el Bosque de la Amistad. Cada vez que un dignatario extranjero visita Islandia, debe plantar un árbol en este lugar de arbustos de apenas unos metros de altura como símbolo de concordia y buena voluntad entre ambos países. Pese a todo, Islandia es una tierra muy verde, y negra, y blanca, circundada de mar gris. Cuando en 1966 la NASA buscó un sitio parecido a la Luna para adiestrar a los astronautas del proyecto Apolo, terminaron por escoger Islandia.

La pureza del aire; una pureza que vuelve nítidos los perfiles, destacando a lo lejos los detalles infinitesimales de las cosas. Como una realidad falseada con Photoshop. Como los fondos de pantalla de un ordenador cuya tarjeta gráfica está configurada a una resolución altísima, mayor que la resolución de la propia realidad. El aire parece recién desprecintado. Por eso, quizá, la esperanza de vida de los habitantes de Islandia es mayor que la de los habitantes de cualquier otra parte del mundo. De modo que si viajáis hasta allí, lo primero que os recomiendo que hagáis cuando descendáis del avión es hinchar vuestros pulmones como un acordeón.

Tierras fantasmales. Ni siquiera en la capital existe demasiada densidad de población. En todo el país no se computan ni 300.000 habitantes. En el Libro de los Pobladores, del siglo XII, están consignados los nombres de los 400 colonos que recalaron en la isla y, a partir de ellos, se puede trazar el árbol genealógico de la mayoría de islandeses contemporáneos. Pues los habitantes de Islandia también son el epítome de la endogamia: no ven con buenos ojos a la inmigración, y si se produce, entonces los recién llegados deben desprenderse de sus nombres y adoptar nuevos nombres islandeses.

Una sociedad prístina, proteica. La única excepción: los hombres famosos de nombre reconocido, que sí que tienen permiso para nacionalizarse islandeses conservando sus nombres extranjeros originales. El periodista especializado en ciencia Matt Ridley lo describe así en su libro Genoma:

Islandia es el perfecto laboratorio genético porque allí se estableció un pequeño grupo de noruegos alrededor de 900 d.C. y desde entonces ha habido muy poca inmigración. Prácticamente la totalidad de los doscientos setenta mil islandeses descienden de aquellos pocos miles de vikingos que llegaron a Islandia antes del periodo glaciar menor. Mil cien años de fría soledad y una plaga devastadora en el siglo XIV han hecho que la isla sea tan endogámica que es un buen terreno genético. Precisamente, un emprendedor científico islandés que trabajaba en América regresó recientemente a su país natal para poner en marcha un negocio que ayuda a la gente a averiguar el origen de sus genes. (…) Dos familias islandesas con una historia de cáncer de mama frecuente pueden remontar su genealogía hasta un antepasado común nacido en 1711.

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El ácaro Tetranychus urticae, conocido como araña roja, es capaz de alimentarse de más de 1.000 tipos de plantas y está considerado una de las principales plagas agrícolas a nivel mundial.

Un estudio internacional en el que ha participado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha secuenciado el genoma de esta especie, que se caracteriza por su pequeño tamaño en comparación con el genoma de otros artrópodos.

Este trabajo abre nuevas posibilidades para el desarrollo de estrategias de control de plagas mediante la utilización de T. urticae como modelo para el estudio de la interacción entre plagas y plantas cultivas, así como el desarrollo de nanomateriales.

Las conclusiones del estudio han sido publicadas en el último número de la revista Nature.

Las plagas de araña roja afectan a más de 150 cultivos de gran importancia económica, como el tomate, el pepino, el pimiento, la fresa, el manzano, el peral, el maíz o la soja.

Los resultados de este estudio abren nuevas posibilidades para el desarrollo de una agricultura más sostenible, ya que pueden llevar al diseño de estrategias de control de plagas que eviten el uso de pesticidas convencionales

Comenta el investigador del CSIC Félix Ortego, del Centro de Investigaciones Biológicas.

Estas estrategias podrían ser de naturaleza muy diversa, y podrían incluir desde la mejora genética para obtener plantas resistentes a la araña roja, hasta aproximaciones biotecnológicas que contribuyan a desarrollar alimentos completamente libres de plaguicidas

Explica la investigadora Isabel Díaz, del Centro de Biotecnología y Genómica de Plantas.

Según la investigación, la capacidad de este ácaro para alimentarse de plantas con diferentes mecanismos de defensa reside en la expansión dentro de su genoma de los genes encargados de eliminar toxinas de origen vegetal.

Lo más sorprendente es que la araña roja integra en su genoma algunos genes procedentes de bacterias u hongos, que le permiten combatir las respuestas de defensa de las plantas de las que se alimenta

Añade Vojislava Grbić, del Instituto de Ciencias de la Vid y del Vino del CSIC.

El análisis del genoma de Tetranychus urticae presenta también numerosas posibilidades en el terreno de los nanomateriales. “

La seda que produce este ácaro tiene unas propiedades comparables a las de la seda de araña, es decir, es un material ligero, resistente, elástico y biodegradable con gran potencial para desarrollar nuevos materiales inteligentes con aplicaciones en medicina y en tecnología. Pero, a diferencia de la seda de araña, este material está constituido por fibras más pequeñas, de dimensiones nanométricas, y de composición más sencilla, lo que supone grandes ventajas para su explotación comercial. La secuenciación de estos genes facilitará su expresión y modificación para obtener el material a precios competitivos, algo que todavía no se puede hacer con la seda de araña debido a su mayor complejidad

Comenta la investigadora del CSIC Marisela Vélez, del Instituto de Catálisis y Petroleoquímica.

La Investigación, financiada por el Gobierno de Canadá y el Ontario Genomics Institute, ha sido liderada por el investigador de la Universidad de Western Ontario Miodrag Grbic, vinculado al Instituto de Ciencias de la Vid y del Vino, centro mixto del CSIC, la Universidad de la Rioja y el Gobierno de la Rioja.

Vía | CSIC

La inmensa manada de ovejas que pasta por el vasto territorio australiano tiene un claro objetivo: la producción de lana.

Entre los ganaderos, las ovejas negras justifican su fama. La presencia de motas oscuras en la lana del ganado ovino de raza merina causa un efecto disuasorio en los ganaderos, ya que el animal que tiene estas características es considerado como improductivo.

Su meta es obtener la lana más blanca posible, y para ello, un grupo de investigadores de la Commonwealth Scientific and Industrial Research Organisation (CSIRO), lo que es el CSIC en Australia, estudia el posible origen genético de esta característica corporal.

Investigadores de la Universidad de León han colaborado con ellos recientemente, en un trabajo que ha sido publicado en la revista PLoS One.

Los científicos de este organismo australiano emplean una técnica genómica denominada “sets de datos genómicos“, que permite el estudio de los polimorfismos distribuidos por todo el genoma.

El trabajo científico realizado en Australia estaba encaminado a determinar si existía una predisposición genética en la aparición de descendencia con manchas negras en la lana.

El fenómeno estudiado se conoce con el nombre de piebaldismo, un desorden en la pigmentación del animal.

Se considera a los animales que portan estas características como enfermos, aunque literalmente no lo sean, ya que producen una contaminación en la obtención de lana blanca

La raza ovina productora de lana estudiada es una vieja conocida para los científicos españoles: la merina, de origen ibérico y extendida por todo el país australiano.

A partir de esta tecnología de sets de datos, los científicos han estudiado tanto los polimorfismos a nivel genómico como los datos de la expresión de los genes.

De esta manera, los científicos determinaron que no hay un gen exclusivo que esté implicado en el control de la pigmentación de la piel, sino que son un conjunto de genes.

Ahora, los científicos australianos buscarán y seleccionarán los marcadores genéticos para profundizar en el conocimiento de esta característica en la piel de las ovejas, que permita en un futuro mejorar la selección de los animales.

El trabajo contó con muestras de 24 ovejas y carneros manchados y 78 blancos puros.

En el caso de las investigaciones que realiza en la Universidad de León, se pretende mejorar la producción láctea tanto en calidad como en cantidad, en oveja churra.

En este caso, también se intenta buscar un gen o una mutación que explique por qué determinadas ovejas producen más leche, o producen determinadas proteínas.

El objetivo final de la investigación es que se pueda realizar una selección más tecnificada de los ejemplares de una cabaña ovina de raza churra productora de leche.

Vía | ileón

Un sitio de Internet de los NIH (Institutos Nacionales de la Salud), cataloga literalmente miles de trastornos que pueden relacionarse con alteraciones de genes individuales. Por ejemplo:

-La fenilcetonuria, también conocida como PKU. (gen PAH)

-Diversas formas de lisencefalia. (gen ARX)

-La enfermedad de Huntington (llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito), que es una enfermedad neurodegenerativa. En toda Europa hay unos 45.000 afectados. En Norteamérica, unos 30.000. (Triplete CAG del gen HD)

-El síndrome de Angelman, antiguamente llamado síndrome de la marioneta feliz, que es un trastorno que da lugar a un temperamento feliz acompañado de atraso mental grave y expresiones faciales inhabituales. (Disomía uniparental del cromosoma 15 (15q11-q13))

-Ciertas formas de Alzheimer y de la enfermedad de Parkinson.

En los denominados “trastornos de un solo gen”, se considera más bien que el gen responsable es un eslabón roto de una cadena compleja, no algo que se baste por sí mismo para la serie completa de episodios neuronales que dará origen a una conducta particular. En trastornos aún más complejos, como la dislexia, el autismo o la esquizofrenia, los síntomas acaso dependa de interacciones sutiles, difíciles de detectar, entre múltiples genes (y también el entorno), pero hay sobradas pruebas de que los genes desempeñan un papel importante en los orígenes incluso de estos trastornos.

Vía | El nacimiento de la mente de Gary Marcus

Lo cierto es que nacemos con cosas ya escritas. Y aunque el ambiente también escribe, hay que tener en cuenta que tendemos a escoger a aquellos ambientes que favorecen al máximo lo que ya llevamos escrito.

La influencia de los genes en la conducta animal ha sufrido grandes avances a finales de la década de 1990, cuando los neurocientíficos del desarrollo fueron capaces de alterar o romper (knock out) genes concretos. Hasta el punto de que se han vinculado rasgos concretos con genes concretos.

Por ejemplo, son especialmente valiosos los estudios realizados de los hábitos de recolección de comida de los gusanos (Caenorhabditis elegans) y de las moscas de la fruta (Drosophila melanogaster).

Algunos gusanos prefieren recolectar comida en grupo, y otros en solitario. Lo que produce esta diferencia es un aminoácido en la región de la plantilla de proteínas de un gen conocido como npr1:

los gusanos que tienen el aminoácido valina en el lugar crítico son “sociales”; los que tienen fenilalanina, solitarios. En las moscas, un gen conocido como for (por forage, recolectar) controla una diferencia entre un grupo de moscas llamadas “exploradoras” que van de una zona de comida a otra, y un grupo de “sedentarias” que suelen quedarse en una zona concreta de comida. (Las sedentarias no son simplemente inactivas: cuando no hay comida alrededor, corren de acá para allá a la misma velocidad que las exploradoras.)

Decenas de estudios han conseguido demostrar que no hay una simple correlación entre genes y conducta, sino que un gen determinado es la causa de un cambio en la conducta, como el que llevó a cabo Marla Sokolowski, de la Universidad de Toronto, o Larry Young y Tom Insel, de la Universidad de Emory.

Éstos últimos mostraron cómo al cambiar la región SI reguladora de un gen individual se podía obtener un efecto significativo en la conducta social de los mamíferos.

Otros ejemplos de estudios similares:

Un equipo de investigadores de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, en inglés) dirigido por Dennis Murphy creí una variedad de ratones ansiosos y temerosos al volver inservible un gen que fabrica una proteína transportadora de serotonina. Otros cinco laboratorios han revelado que la alteración de un gen que produce receptores de serotonina también da origen a ratones con más miedo y ansiedad. Al modificar un gen denominado Hoxb8, Joy Greer y Mario Capecchi, de la Universidad de Utah, crearon un ratón que se acicalaba continuamente, tirando de su pelo y arrancándoselo hasta quedarse calvo. Y los ratones que se acicalaban demasiado son sólo la punta del iceberg. Por poner sólo algún ejemplo, las técnicas denominadas knockout también han producido ratones que carecen del instinto de alimentar, ratones “hiperactivos”, ratones hipersensibles que reaccionan especialmente ante el estrés, y ratones que, en situaciones de estrés, aumentan progresivamente su consumo de alcohol.

Nadie ha modificado genomas humanos para observar qué pasa en la mente humana (por motivos éticos, básicamente), pero hay pruebas que sugieren que los genes desempeñan en el desarrollo de la mente humana más o menos el mismo papel que en la mente animal.

Incluso hay trastornos de la mente y la conducta que pueden vincularse directamente a alteraciones de genes concretos. En la próxima entrega de este artículo os mencionaré una buena lista de ellos.

Vía | El nacimiento de la mente de Gary Marcus

La obtención de una secuencia completa del genoma de cualquier mamífero sigue siendo muy costoso. Por esta razón, una alternativa es la secuencia parcial.

La protagonista de la investigación ha sido una cerdita ibérica que se ha mantenido aislada en una finca experimental de Oropesa (Toledo). Pertenece a la estirpe Guadyerbas, lo que garantiza la pureza del espécimen, que se caracteriza por un crecimiento lento, mucha grasa, y una capa negra, lo que la hace especialmente valiosa para los investigadores.

El estudio ha salido adelante con la coordinación de investigadores de la Facultad de Veterinaria de la Universitat Autònoma de Barcelona, del Centre de Recerca en Agrigronémica y del Centre de Regulació Genòmica de Barcelona, así como el Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria de Madrid.

Con el 1% del genoma descifrado, los investigadores esperan conocer el por qué de las características que hacen único al cerdo ibérico. Al tiempo, el análisis de la secuencia explica la alta representación del cerdo ibérico en las poblaciones europeas, ya que su línea genómica tiene una alta variabilidad, lo que da una diversidad importante de la especie en todo el continente.

Otra conclusión del estudio es la uniformidad del cromosoma sexual en la especie, así como su especial metabolismo de carbohidratos. El olfato del cerdo ibérico y su sistema inmunitario, sin embargo, parecen características genéticas menos predominantes.

Un consorcio internacional prevé concluir el análisis de la secuenciación del genoma del cerdo este mismo año.

Vía | Heredity

La Fundación Puigvert y el Hospital de Sant Pau han logrado el nacimiento del primer bebe en España carente de una mutación asociada al cáncer de mama.

Teresa Ramón y Cajal, oncóloga y asesora de cáncer hereditario y familiar del hospital de Sant Pau, ha señalado que el gen BRCA1 lo tiene todo el mundo en el cromosoma 17 porque facilita la estabilidad genómica, pero si se altera y no funciona correctamente muta y precipita eventos moleculares que finalizan con la aparición de tumores cancerosos.

El bebé, un niño sano que no transmitirá esta mutación a sus descendientes, nació el pasado mes de diciembre, y los padres decidieron escoger esta opción porque la familia tenía un alto índice de mortalidad por cáncer de mama y antecedentes de cáncer a edad temprana.

Actualmente, según se ha destacado en rueda de prensa, el programa tiene en marcha otra solicitud de un caso similar, que está pendiente de autorización, y desde octubre espera respuesta para un tipo de cáncer de colon que también es hereditario. Se estima que ya han nacido en España media docena de niños a los que se han evitado alteraciones genéticas que producen cáncer y unos 30 con riesgo de padecer otro tipo de enfermedades hereditarias.

Vía | EFE