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Una app para ayudar a los pacientes con enfermedades raras

Tue, 21 Feb 2017 18:38:26 +0000

My Leaf es una app que permite a los pacientes de enfermedades raras poder controlar y manejar su día a día, así como conectar con otras personas. Además, constituye una herramienta ideal para que médicos e investigadores puedan seguir la evolución del paciente o los resultados de un ensayo clínico.

Un paso más en el desarrollo de la monitorización personal, hasta ahora enfocada casi exclusivamente al ocio o a la tonificación del usuario.

Enfermedades raras

My Leaf, que ha sido desarrollada en España, permite:

Tracking diario. Donde los pacientes pueden ir gestionando y controlando su día a día (intensidad de síntomas, medicamentos, cumplimiento terapéutico, reacciones adversas, crisis, actividad física, etc).
Red social. Un lugar donde conectar con pacientes que tienen el mismo diagnóstico, o al menos los mismos síntomas. Donde formar comunidades y encontrar información filtrada de forma selectiva para cada uno.
Evolución y predicción. Mediante el uso de técnicas de Big Data, MyLeaf está preparada para poder buscar patrones y relaciones no establecidas hasta ahora, así como predecir episodios y momentos importantes para los pacientes.

Cabe recordar que las enfermedades raras:

Afectan a menos de 1 persona de cada 2.000
Hay entre 5.000 y 7.000 enfermedades
La gran mayoría de origen genético
Un 20% tiene dolores crónicos
Más de 25 millones de europeos afectados

Diagnosticando más de 100 enfermedades raras en 48 horas gracias a una nueva prueba

Sat, 14 Feb 2015 17:01:29 +0000

Según ha señalado Domingo González-Lamuño, especialista en enfermedades raras en el Hospital Marqués de Valdecilla, hay más de mil enfermedades metabólicas diferentes, enfermedades raras o ultra raras, que se dan en uno de cada 10.000 niños, o incluso, en uno de cada 100.000.

Ahora, a partir de una simple muestra de orina, pueden detectar o descartar en 48 horas más de un centenar de enfermedades raras relacionadas con el metabolismo, facilitando así el diagnóstico precoz de unos trastornos que, detectados tarde, pueden ser "irreversibles", tal y como podéis ver en el vídeo.

Vía | Sinc

Proyectos españoles apoyarán la investigación sobre enfermedades raras

Sat, 31 Mar 2007 17:34:48 +0000

La anemia de Fanconi, la atrofia muscular espinal y la distrofia miotónica son tres ejemplos de las llamadas enfermedades raras, aquellas que afectan a menos de 1.000 individuos por cada millón de personas. La medicina tiene descritas entre 5.000 y 8.000 de estas enfermedades, todas ellas caracterizadas por tener muy mal diagnóstico.

Las tres afecciones, que se mencionan en el anterior párrafo, recibirán de ahora en adelante el apoyo del estado español, con la puesta en marcha de varios proyectos de investigación con los que se espera recopilar nuevos datos sobre ellas que permitan afinar los métodos de diagnóstico y determinar nuevas terapias para su tratamiento.

Los ministerios de Sanidad y Educación promoveran la iniciativa auspiciada por la fundación Genoma España, contando con la colaboración de organismos públicos de investigación, universidades, los gobiernos de Aragón y Valencia, asociaciones de enfermos y el apoyo de diversas empresas de investigación biomédica.

En un artículo, publicado el mes pasado en MedTempus, un excelente blog dedicado a la medicina, se hacia mención de algunas de las enfermedades llamadas raras. El artículo dió mucho que hablar ya que fué plagiado, una y otra vez, por diversos medios digitales supuestamente serios, tal como Shora, la autora del blog, denunció en la red.