La masa de los 46 cromosomas humanos (que contienen las instrucciones para la vida en casi todas las células de nuestro cuerpo) ha sido medida con rayos X por primera vez, descubriéndose que es aproximadamente 20 veces más pesados que el ADN que contenían, una masa mucho más grande de lo que se esperaba anteriormente.

Esta disparidad sugiere que que podrían faltar componentes aún por descubrir.

Lo que falta

En un nuevo estudio publicado en Chromosome Research, los investigadores dirigidos por investigadores de la UCL (University College London) utilizaron un potente haz de rayos X en la instalación de sincrotrón nacional del Reino Unido, Diamond Light Source, para determinar la cantidad de electrones en una extensión de 46 cromosomas que utilizaron para calcular la masa. La medición sugiere que los 46 cromosomas en cada una de nuestras células pesan 242 picogramos (billonésimas de gramo).

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Por primera vez, lo consigue la primera secuencia completa de un cromosoma humano X

Cada célula humana, normalmente contiene 23 pares de cromosomas, o 46 en total. Dentro de estos hay cuatro copias de 3.500 millones de pares de bases de ADN. Además del ADN, los cromosomas constan de proteínas que cumplen una variedad de funciones, desde leer el ADN hasta regular los procesos de división celular y empaquetar de manera ajustada hebras de ADN de dos metros en nuestras células. Pero aún no sabemos a qué puede corresponder esta diferencia entre la masa medida y la masa esperada.

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Las implicaciones de comprender la masa de cromosomas podrían ser importantes en el campo de la medicina, ya que contienen las instrucciones para la vida en casi todas las células de nuestro cuerpo.

Desde los humanos hasta cualquier otro mamífero, las hembras suelen sobrevivir a los machos, viven más años, son más longevas.

Según un nuevo estudio, esta disparidad podría tener su origen en el hecho de que tener dos copias del cromosoma del mismo sexo está asociado con una vida útil más larga, lo que sugiere que la segunda copia ofrece un efecto protector.

Dos copias del cromosoma

La idea de que una segunda copia del cromosoma del mismo sexo ejerce este efecto protector no es nueva, pero ahora se ha demostrado que está mucho más extendida de lo que se creía.

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La longevidad y la madurez sexual podría depender más del cerebro que del cuerpo

En el estudio, publicado en la revista Biology Letters, se informa de que se reunieron datos sobre cromosomas sexuales y la esperanza de vida en 229 especies animales, desde insectos hasta peces y mamíferos. No se incluyeron las especies hermafroditas y aquellas cuyo sexo está influenciado por las condiciones ambientales, como las tortugas verdes.

Los resultados revelan que las personas con dos cromosomas del mismo sexo viven un 17,6% más, en promedio, que aquellos con dos cromosomas sexuales diferentes o solo un cromosoma sexual.

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La loca idea de Graham Bell para crear una sociedad centenaria

El equipo también descubrió que en las especies donde los machos tienen dos cromosomas del mismo sexo, estos machos viven en promedio un 7,1% más que las hembras. Sin embargo, en especies donde el patrón de cromosomas sexuales es al revés, como en los humanos, las hembras viven 20n9% más en promedio que los machos.

Los investigadores dicen que la extensión de la brecha de la longevidad puede reflejar otros factores en juego, incluido que los hombres tienden a correr más riesgos cuando se trata de asegurar una pareja sexual.

Pero también hay otras posibilidades que pueden contribuir en las brechas de longevidad: el estrógeno, hormonas sexuales esteroideas (derivadas del colesterol) de tipo femenino principalmente, parece proteger los extremos de los cromosomas del daño, un proceso relacionado con el envejecimiento.

Los niños que han dormido poco no solo pueden resultar más quejumbrosos o atolondrados, sino que sufrirían mayor envejecimiento celular, un proceso que podría tener efectos a largo plazo para la salud.

Concretamente, sus telómeros serían más cortos. No es la primera vez que se sugiere esta conexión.

Falta de sueño

Sarah James y Daniel Notterman, en la Universidad de Princeton y su equipo, han llevado a cabo este estudio que se basaba en datos que incluía información sobre la duración media del sueño recogida de 1567 niños de 9 años de ciudades de los Estados Unidos.

El equipo extrajo ADN de muestras de saliva de los niños y examinó la longitud de sus telómeros (los extremos de los cromosomas, cuya función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las células eucariotas, la división celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares).

Los telómeros cortos se han relacionado con el cáncer, enfermedades del corazón y deterioro cognitivo, pero estos niños no mostraron signos de estas enfermedades (probablemente debido a su corta edad). Sin embargo, pueden tener un mayor riesgo de desarrollar estos trastornos en la vida adulta.

Los investigadores no saben si el acortamiento de los telómeros puede revertirse con más sueño, pero señalan que el estudio reitera la importancia de dormir mucho. La recomendación actual es que estos niños tengan entre 9 y 11 horas de sueño.
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Hay más de 500 razas de perros reconocidas en el mundo, lo que convierte a este mamífero en el más diverso de nuestro planeta.

Pero ¿por qué hay tanta diversidad de cánidos? Y ¿por qué hay tanta diferencia entre las distintas razas, algo que, por ejemplo, no observamos en los gatos?

Diversidad perruna

Según explica Peter Savolainen, genetista evolutivo del Laboratorio Ciencia para la Vida en Solna, Suecia, todos los perros descienden de lobos, y su diversidad podría explicarse porque los seres humanos los han criado para que tuvieran determinadas características. Pero lo que no resulta tan sencillo es determinar en qué momento hubo esta explosión de diversidad.

Los expertos en este campo coinciden en que debió haber sucedido hace entre 13.000 y 33.000 años. Hace 33.000 años, fue cuando los ancestros de los perros modernos se separaron de los lobos. Eso no quiere decir necesariamente que los perros domésticos se originaron en esa época. Pudo haber sido una división entre dos poblaciones de lobos, y una de ellas pudo haberse convertido más tarde en perros domesticados

Este fenómeno quizá tuvo lugar en varios lugares del mundo, según Savolainen, pero la región con más tipos de ADN canino es también el lugar de origen. Y este patrón está presente en el sudeste asiático. Con todo, el ADN tampoco es tan diferente entre las razas de perros. Según Elaine Ostrander, genetista del Instituto Nacional para la Investigación del Genoma Humano en Estados Unidos:

Al verlos, pensamos que deben tener diferencias fundamentales a nivel genético y de sus cromosomas, pero eso no es cierto. Son notablemente parecidos: todos son miembros de la misma especie, tienen la misma cantidad de cromosomas que están organizados de la misma manera, y tienen los mismos cromosomas en los mismos genes. Lo que tienen son unas pequeñas modificaciones en un subconjunto de genes. Pero todas estas variaciones de un número reducido de genes tienen un efecto dramático.

Imagen | liverpoolhls

El 30% del material genético de un organismo ha sido intercambiado por reemplazos de ingeniería, concretamente 5 cromosomas sintéticos de levadura, como resultado Proyecto de Genoma de Levadura Sintética (Sc2.0).

Los resultados de este estudio han sido publicados por la revista Science.

Cromosomas sintéticos

Los resultados son un avance importante en el camino hacia la construcción del primer organismo complejo totalmente sintético. En concreto, la levadura, es un organismo unicelular podría producir mejores versiones de estos importantes productos, como nuevos antibióticos o biocombustibles más respetuosos con el medio ambiente

El proyecto Sc2.0 está formado por un consorcio de una docena de laboratorios de levaduras líderes de Estados Unidos, Reino Unido, China, Francia, Singapur y Australia y ha fijado la ambiciosa tarea de producir el primer genoma sintético de la levadura (16 cromosomas ~14 Mbp) para 2018.

Estos resultados están ayudando a los científicos a comprender mejor los componentes genéticos necesarios para la vida. Entre otras aplicaciones, el enfoque esbozado con este trabajo allana el camino a una nueva era de manipulación génica, como en terapia génica, que actualmente se limita a la administración de un solo gen.

En ámbito de la genética, la mayoría de los nombres de los genes son abreviaturas aburridas que no dicen nada a los neófitos (aunque si leyéramos la versión completa del nombre aún nos produciría más rechazo: por ejemplo, el gen alox12b es araquidonato 12-lipoxigenasa del tipo 12R… un galimatías que muy poca gente está capacitada para entender).

Sin embargo, si los genes humanos tienen nombres que producen cefalea, los genes de las moscas del vinagre han sido bautizados con la misma creatividad lúdica que se observa en astronomía (asteroides han recibido el nombre de los Beatles o de Frank Zappa), especies biológicas (el actor Harrison Ford inspiró para dar nombre a una araña, la Calponea harrisonfordi) o hasta partículas fundamentales (hay 6 variedades de quarks: top, bottom, up, down, charmed (encanto) y strange (extrañeza).

Si los nombres de los planetas remiten a dioses, y los elementos químicos a mitos, héroes y grandes ciudades, los cromosomas del ser humano son de una banalidad aburridísima, pero los genes de las moscas del vinagre o de la fruta (Drosophila melanogaster) pueden llamarse pitufo, groucho o pokemon.

La mosca del vinagre tiene una larga historia relacionada con los genes: los genetistas las usan para probar sus experimentos porque hay muchas y se reproducen muy rápidamente. Gracias a ella se han obtenido tantos genes mutantes, que finalmente los científicos han tratado de emplear palabras muy gráficas y populares que tuvieran relación con dicha mutación, como si fueran personajes de X-Men.

Aquí tenéis algunas de las más llamativas, explicadas por Sam Kean en su libro El pulgar del violinista:

Entre los genes de la mosca del vinagre están Groucho, smurf (pitufo), fear of intimacy (miedo a la intimidad), lost in space (perdido en el espacio), smellblind (ciego a los olores), faint sausage (salchicha floja), tribble (unos bichos peludos de Star Trek que se reproducen muy rápido) y tiggywinkle (en honor a Mrs. Tiggy-winkle, un personaje de Beatrix Potter). El gen armadillo, cuando está mutado, confiere a las moscas del vinagre un exoesqueleto en forma de placas. El gen turnip (nabo) vuelve a las moscas más tontas que un ídem. Tudor (por referencia a Enrique VIII) deja a los machos sin hijos. Cleopatra puede matar a las msocas cuando interacciona con otro gen, asp. Cheap date (cita barata) deja a las moscas más que achispadas con un sorbo de alcohol.

Otros que vale la pena recordar son:

• Coitus interruptus: los machos mutantes con este gen terminan la copulación en diez minutos, cuando lo normal son veinte.

• Dissatisfaction: las hembras con este gen mutado nunca tienen sexo: emplean toda su energía para ahuyentar a sus pretendientes.

• Stuck (enganchado): no pueden separarse físicamente después del coito.

• Eyeless (sin ojos): es el gen que fabrica los ojos.

• Pirouette: conlleva que las moscas se muevan en arcos cada vez más pequeños hasta quedarse inmóviles.

Una creatividad de la que deberían aprender algunos antes de bautizar determinados lugares del mundo, así nos evitaríamos tener en el planeta más de 18 localidades que se llamen Barcelona, por ejemplo.

En definitiva, y a pesar de lo risible de ciertos nombres, gracias al esfuerzo desinteresado de estas moscas se han logrado esclarecer muchos de los principios básicos de la genética. Además, estas moscas, pro si fuera poco, fueron los primeros animales en viajar fuera de la Tierra (el espacio exterior comienza a una altitud de 100 kilómetros). Concretamente una mosca de la fruta que fue introducida en un cohete americano V2 y convertida en diminuto astronauta en julio de 1946.

Somos simios, un grupo que casi se extinguió hace quince millones de años compitiendo con los monos mejor diseñados. Somos primates, un grupo de mamíferos que casi se extinguió hace cuarenta y cinco millones de años compitiendo con los roedores mejor diseñados. Somos tetrápodos sinápsidos, un grupo de reptiles que casi se extinguió hace doscientos millones de años compitiendo con los dinosaurios mejor diseñados. Descendemos de peces con patas que casi se extinguieron hace trescientos sesenta millones de años compitiendo con los peces de aletas radiadas. Somos cordados, un filo que sobrevivió por los pelos a la era cámbrica hace quinientos millones de años compitiendo con los artrópodos, brillantes triunfadores. Nuestro éxito ecológico se dio a pesar de todos los factores en contra.

Son las palabras de Matt Ridley en su fabuloso libro Genoma.

La criatura con el cerebro más grande del mundo en proporción a su cuerpo fue probablemente nuestro antepasado, un simio. En ese instante, hace 10.000 millones de años, seguramente existían dos especies de simio en África, aunque cabe la posibilidad de que existieran más.

Uno era el gorila y la otra el antepasado común del chimpancé y el ser humano. Todo esto lo sabemos gracias a los genes, que son como un registro de nuestra historia biológica.

Sin embargo, a veces los científicos (que no la ciencia) se dejan llevar por pasiones, prejuicios, creencias irracionales u otros motivos que nada tienen que ver con la investigación objetiva. En ocasiones, más de las que pensamos, los científicos simplemente son demasiado obtusos para darse cuenta de lo que tienen delante de sus propias narices.

El caso es que los chimpancés tienen 24 pares de cromosomas, como también los tienen los gorilas. Pero el ser humano sólo tiene 23 pares: entre los primates somos la única excepción. Esto sucede porque el cromosoma 2, el segundo más grande de los cromosomas humanos, en realidad está formado por la fusión de dos cromosomas de mono de tamaño medio.

Esta diferencia, sin embargo, no se descubrió hasta 1955. Hasta entonces, desde 1921, se creía que los seres humanos teníamos el mismo número de pares de cromosomas que los demás primates: 24. El conteo incorrecto se lo debemos al zoólogo americano Theophilus Painter, que llevó a cabo unos finos cortes de los testículos de dos hombres negros y uno blanco castrados por demencia.

Painter había fijado los cortes en sustancias químicas y los había examinado con un microscopio. Contó los cromosomas que vio en los espermatocitos y le salieron 24. El experimento fue repetido por otros científicos y todos llegaron a la misma conclusión.

Durante todos esos años, más de 30, toda la comunidad científica estaba de acuerdo en esta cifra. Tanto es así, que incluso un grupo de científicos abandonó sus experimentos en células hepáticas humanas porque sólo pudieron contar 23 pares de cromosomas en cada célula.

En 1955, un indonesio llamado Joe-Hin Tjio, experto en genética vegetal, viajó de España a Suecia para trabajar en el Instituto de Genética de Albert Levan. Tjio y Levan, empleando técnicas más avanzadas, contaron 23 pares de cromosomas. Creyeron que habían contado mal, así que repitieron la operación. Salía 23 de nuevo. Se les ocurrió entonces examinar las fotografías de los cromosomas en libros. En los pies de foto ponía que había 24, pero si se ponían a contarlos ellos mismos en la propia fotografía, ¡salían 23!

Durante más de 30 años, la idea de los 24 cromosomas estaba tan enquistada en las mentes de los científicos que ni siquiera con las pruebas delante de las narices se daban cuenta de cuán equivocados habían estado todo el tiempo.

Más información | Genoma, de Matt Ridley