Según una investigación de UCLA publicada en la revista Sleep Health, las quejas populares de que las madres están perdiendo años de vida debido al esfuerzo de pasar muchas noches de insomnio cuidando a sus hijos recién nacidos podrían ser literalaes: se ha descubierto un vínculo entre la pérdida de sueño de las nuevas madres y el envejecimiento acelerado.

33 madres y su ADN

Para llegar a esta conclusión, se estudiaron a 33 madres durante sus embarazos y el primer año de vida de sus bebés, analizando el ADN de las mujeres a partir de muestras de sangre para determinar su "edad biológica", que puede diferir de la edad cronológica. Descubrieron así que un año después de dar a luz, la edad biológica de las madres que dormían menos de siete horas por noche en la marca de los seis meses era de tres a siete años mayor que las que dormían siete horas o más.

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Las madres que dormían menos de siete horas también tenían telómeros más cortos en sus glóbulos blancos. Estos pequeños trozos de ADN en los extremos de los cromosomas actúan como tapas protectoras, como las puntas de plástico en los extremos de los cordones de los zapatos. Los telómeros acortados se han relacionado con un mayor riesgo de cáncer, enfermedades cardiovasculares y de otro tipo y muerte más temprana.

Si bien el sueño nocturno de las participantes variaba de cinco a nueve horas, más de la mitad dormían menos de siete horas, tanto seis meses como un año después de dar a luz.

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LCon todo, la cohorte del estudio, que incluyó a mujeres que tenían entre 23 y 45 años de edad seis meses después del parto, no es una muestra representativa grande de mujeres, dijeron los autores, y se necesitan más estudios para comprender mejor el impacto a largo plazo de la pérdida del sueño en las madres primerizas.

El estudio utilizó los últimos métodos científicos de análisis de cambios en el ADN para evaluar el envejecimiento biológico, también conocido como envejecimiento epigenético. El ADN proporciona el código para producir proteínas, que llevan a cabo muchas funciones en las células de nuestro cuerpo, y la epigenética se centra en si las regiones de este código están "abiertas" o "cerradas". Debido a que sitios específicos dentro del ADN se activan o desactivan con el envejecimiento, el proceso actúa como una especie de reloj.

Un nuevo estudio, publicado por la revista Human Evolution, documenta con nueva evidencia de la línea continua masculina, de padre a hijo, de la familia Da Vinci, porporcionando así una base sólida para avanzar en un proyecto de investigación del ADN de Leonardo da Vinci.

El estudio llena los vacíos y corrige errores en investigaciones genealógicas anteriores sobre la familia de Leonardo, hasta identificar a 14 descendientes vivos del genial inventor. También proporciona por primera vez los datos documentales y las fuentes de información a lo largo de siete siglos hasta el registro actual.

El inventor genial

Medio siglo de investigaciones han logrado reconstruir 690 años y 21 generaciones del linaje davinciano hasta dar con 14 descendientes vivos del artista. Se sabe que el cromosoma Y, que se transmite a los descendientes masculinos, permanece casi sin cambios a lo largo de 25 generaciones.

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Asimismo, una vez identificados los ‘herederos’ del ADN, también se abre la puerta a una posibilidad todavía más extraordinaria: estudiar un fragmento ‘original’ de los genes del polímata italiano.

La identidad de los herederos de Leonardo sigue, por ahora, rodeada de misterio. Los investigadores, de hecho, han preferido mantener sus nombres en el anonimato para proteger su privacidad.

Según los autores, esta investigación genealógica de 690 años es considerada fundamental para el trabajo científico afiliado que están llevando a cabo con el proyecto internacional de ADN Leonardo da Vinci, apoyado por la Fundación Richard Lounsbery. Hasta hace poco, estudiar el ADN de Leonardi parecía imposible ya que, a falta de descendencia biológica, tampoco se podían estudiar los restos biológicos del artista, ya que su tumba fue saqueada y su cuerpo desapareció durante unas revueltas.

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Las preguntas que posiblemente se investiguen una vez que se confirme el ADN de Leonardo incluyen las razones detrás de su genio, información sobre los orígenes geográficos de sus padres, que fuera zurdo, si sufría sinestesia, etc. La comparación de datos biológicos también podría ayudar a verificar la autenticidad de las obras de arte y los materiales manejados por Leonardo.

Sin duda, esta clase de cuestiones originarán gran fascinación entre quienes piensan que los grandes hallazgos o avances científicos o tecnológicos están liderados por genios únicos. Sin embargo, las cosas son más complicadas. Tanto en este ámbito como en el del arte, como escribir un simple libro, tiene más influencia el ecosistema que el genio único:

La masa de los 46 cromosomas humanos (que contienen las instrucciones para la vida en casi todas las células de nuestro cuerpo) ha sido medida con rayos X por primera vez, descubriéndose que es aproximadamente 20 veces más pesados que el ADN que contenían, una masa mucho más grande de lo que se esperaba anteriormente.

Esta disparidad sugiere que que podrían faltar componentes aún por descubrir.

Lo que falta

En un nuevo estudio publicado en Chromosome Research, los investigadores dirigidos por investigadores de la UCL (University College London) utilizaron un potente haz de rayos X en la instalación de sincrotrón nacional del Reino Unido, Diamond Light Source, para determinar la cantidad de electrones en una extensión de 46 cromosomas que utilizaron para calcular la masa. La medición sugiere que los 46 cromosomas en cada una de nuestras células pesan 242 picogramos (billonésimas de gramo).

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Por primera vez, lo consigue la primera secuencia completa de un cromosoma humano X

Cada célula humana, normalmente contiene 23 pares de cromosomas, o 46 en total. Dentro de estos hay cuatro copias de 3.500 millones de pares de bases de ADN. Además del ADN, los cromosomas constan de proteínas que cumplen una variedad de funciones, desde leer el ADN hasta regular los procesos de división celular y empaquetar de manera ajustada hebras de ADN de dos metros en nuestras células. Pero aún no sabemos a qué puede corresponder esta diferencia entre la masa medida y la masa esperada.

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Las implicaciones de comprender la masa de cromosomas podrían ser importantes en el campo de la medicina, ya que contienen las instrucciones para la vida en casi todas las células de nuestro cuerpo.

El Tuatara, Sphenodon punctatus, es un reptil único que se encuentra en Nueva Zelanda. Una nueva investigación sugiere que la especie tiene dos genomas mitocondriales.

Los tuátaras constituyen la única especie de la orden Sphenodontia que ha sobrevivido hasta la actualidad, prácticamente sin cambios desde la Era Mesozoica. El significado de su nombre común proviene del maorí y quiere decir "espalda espinosa".

Tuatara

Todos los animales tienen ADN nuclear que se encuentra en el núcleo de la célula y ADN mitocondrial, ubicado en la llamada 'central eléctrica' ​​celular, las mitocondrias. El ADN mitocondrial (ADNmt) o genoma mitocondrial, pues, es un material genético de las mitocondrias, los elementos de la célula que generan energía para la misma.

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Sin embargo, tras analizar las secuencias de ADN de tuatara existentes y compararlas con el ADN de otros reptiles, pronto se dieron cuenta de que el genoma no estaba tan incompleto como los científicos pensaban inicialmente. En realidad, había demasiadas secuencias misteriosas y sobrantes de ADN en el genoma mitocondrial del reptil.

Tras un exhaustivo estudio, gracias a los nuevos datos de todo el genoma secuenciado, identificaron un segundo genoma mitocondrial completo que es un 10 % diferente del genoma mitocondrial tuatara 'típico'.

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Aunque el descubrimiento de un segundo genoma mitocondrial solo se confirmó en una única muestra, su presencia sigue siendo sorprendente. Si los científicos descubren que los genomas mitocondriales dobles son comunes en los tuátaras, podrían usar estos genomas múltiples para averiguar cuándo apareció cada genoma y cuándo se separó del otro. La investigación podría ayudar a los zoólogos a comprender qué es exactamente lo que hace que la especie sea tan genéticamente diferente de todos los demás reptiles.

Los médicos han probado por primera vez en la edición de ADN CRISPR para tratar a personas con cáncer. La investigación fue financiada por el Parker Institute for Cancer Immunotherapy y la compañía Tmunity.

La prueba, destinada a evaluar solo la seguridad, fue un paso hacia el objetivo final de editar genes para ayudar al sistema inmunitario del propio paciente a atacar el cáncer. Los hallazgos aún no se han publicado en una revista médica, pero se presentarán el próximo mes en una reunión de la Sociedad Estadounidense de Hematología y se publicaron online el miércoles.

CRISPR

El estudio no usó CRISPR dentro de los cuerpos de los pacientes. La tecnología es relativamente nueva, y algunos investigadores temen que de alguna manera pueda editar el gen equivocado.

Por ello, los médicos aislaron las células T, los soldados del sistema inmunitario, de la sangre de los pacientes, y utilizaron CRISPR para eliminar tres genes que podrían interferir con la capacidad de las células para combatir el cáncer o causar efectos secundarios en los pacientes.

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A continuación, los investigadores utilizaron un virus para armar las células T con una suerte de ojiva, que se dirigiría a las células a atacar a un objetivo llamado NY-ESO-1, una proteína que se encuentra en las células cancerosas pero rara vez en el tejido normal. Finalmente, después de procesar las células para eliminar cualquier rastro de CRISPR, el equipo de investigación infundió 100 millones de estas células nuevamente en los pacientes.

Las siguientes fases del estudio, que involucrarán a más pacientes, les ofrecerán a los científicos una mejor idea de si el tratamiento está funcionando.

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Solo tres pacientes han sido tratados hasta ahora, y el seguimiento más largo es de nueve meses. Los tres pacientes tienen 60 años, con cánceres muy avanzados que han progresado a pesar de los tratamientos estándar como cirugía, radiación y quimioterapia. Médicos en China aseguran que ya comenzaron a usar CRISPR para tratar varios tipos de cáncer.

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El trabajo anterior desarrolló las células CAR-T, que eliminaron la leucemia en una niña gravemente enferma, Emily Whitehead, en 2012 y se convirtió en la primera terapia que utiliza células genéticamente editadas aprobada por la Administración para la leucemia y el linfoma, en 2017.

El ADN mitocontrial es el material genético de las mitocondrias, los orgánulos que generan energía para la célula, y fue descubierto en 1963 por Margit M. K. Nass y Sylvan Nass utilizando microscopia electrónica.

Hasta ahora, sin embargo, nunca se había logado editar esta clase de ADN en plantas, a pesar de que sí se había conseguido en animales: se editó en 2008. Para ello, los investigadores han utilizado una técnica para crear cuatro nuevas líneas de arroz y tres nuevas líneas de colza.

Diversidad génica

En aras de garantizar la diversidad genética de los cultivos y el suministro de alimentos, investigadores de la Universidad de Tokio han editado ADN mitocondrial de plantas. Las mitocondrias contienen ADN completamente separado del ADN principal de la célula, que se almacena en el núcleo.

El genoma mitocondrial animal es una molécula relativamente pequeña, pero el de las plantas es enorme en comparación, la estructura es mucho más complicada, los genes a veces se duplican, los mecanismos de expresión génica no se conocen bien y algunas mitocondrias no tienen genomas en absoluto.

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La técnica empleada para conseguirlo, llamada mitoTALENs, usa una única proteína para localizar el genoma mitocondrial, cortar el ADN en el gen deseado y eliminarlo. Según los autores:

Nuestros resultados muestran que los mitoTALEN se pueden usar para modificar de forma estable y hereditaria el genoma mitocondrial en las plantas.

Se espera así usar la técnica para abordar la actual falta de diversidad genética mitocondrial en los cultivos, y así poder evitar que una infección, por ejemplo, alcance todo un cultivo porque comparte el mismo gen. En ese caso, el cultivo con ese gen mitocondrial específico no podría plantarse más, lo que reduciría la diversidad.

El genotipo, junto con factores ambientales que actúan sobre el ADN, determina las características del organismo, es decir, su fenotipo. Por consiguiente, si el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo, el fenotipo es el conjunto de rasgos de un organismo.

Por otro lado, la capacidad del cuerpo para ajustar su fenotipo en respuesta a presiones ambientales se conoce formalmente como plasticidad fenotípica. Vamos a ver algunos ejemplos.

Un rasgo universal

Todos los organismos requieren de plasticidad fenotípica, así que hay ejemplos de ella por doquier. Por eso, nuestro cuerpo puede desarrollar más glándulas sudoríparas si vamos a vivir en un ambiente muy caluroso, o huesos más gruesos si tenemos mayor probabilidad de rompernos un brazo o una pierna, y también piel más oscura durante el verano, cuando es más probable que nos quememos por el sol.

Con todo, la plasticidad fenotípica, si bien tiene sus ventajas, también tiene aparejadas algunas desventajas, como explica Daniel E. Lieberman en su libro Cómo funciona el cuerpo humano:

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Los moken: los niños mutantes que son capaces de ver bajo el mar sin usar gafas de buceo

Sin embargo, depender de estas interacciones tiene desventajas que pueden conducir a desajustes cuando algunas señales ambientales quedan reducidas, modificadas o faltan. A medida que la primavera avanza hacia el verano, suelo coger color en la piel, lo que impide que esta se queme, pero si me meto en un avión durante el invierno y vuelo hacia el ecuador, mi piel clara se quemará en muy poco tiempo si no la protejo con ropa o una crema solar. Una perspectiva evolutiva del cuerpo nos lleva a pensar que ahora estos desajustes son más comunes que nunca porque durante las últimas generaciones hemos cambiado las condiciones en las que nos desarrollamos.

Otro sorprendente ejemplo de plastificidad fenotípica es el caso de los moken: los niños que son capaces de ver bajo el mar sin usar gafas de buceo.

Imagen | kaibara87

El juego del tres en raya es un poco tonto, admitámoslo. No en vano, es el juego que escogen en la película Juegos de guerra para que una Inteligencia Artificial llamada Joshua enloqueciera jugando contra sí misma.

Pero nos puede servir para jugar con el ADN y crear el tablero más pequeño del mundo, invisible a la vista. Concretamente, mediante un mecanismo para programar interacciones dinámicas entre nanoestructuras de ADN complejas.

ADN

Según explica Lulu Qian, profesor asistente de bioingeniería en Caltech, y líder del grupo de investigación:

Usando este mecanismo, creamos el tablero de juego más pequeño del mundo para jugar a las tres en raya, donde cada movimiento implica una autoconfiguración molecular para intercambiar y extraer cientos de cadenas de ADN a la vez.

Este es el primer mecanismo que puede usarse para programar comportamientos dinámicos en sistemas de múltiples estructuras de origami de ADN que interactúan. La nueva aplicación podría usarse para desarrollar nanomáquinas más sofisticadas con partes reconfigurables.

Para jugar a las tres en raya, el equipo de Qian mezcló una solución de tableros en blanco en un tubo de ensayo. Una vez que el tablero se armó, los jugadores se turnaron para agregar azulejos X o azulejos O a la solución.

La herramienta, que aún se encuentra en las primeras etapas de desarrollo, no puede identificar el tipo específico de cáncer presente ni medir la gravedad de la enfermedad, pero promete ser un test para cualquier tipo de cáncer que dará sus resultados en apenas diez minutos.

Concebida por investigadores de la Universidad de Queensland, en Australia, y recientemente detallada en Nature Communications, probablemente no la verá en el consultorio de tu médico a corto plazo.

Test de cáncer

Las células humanas sanas dependen del patrón de distribución de las moléculas adheridas al ADN llamadas grupos metilo para funcionar de manera efectiva. En las células cancerosas, este patrón de distribución se vuelve loco, cambiando para estimular el crecimiento de genes mutantes. Aunque los investigadores han registrado esta tendencia anteriormente, el grupo de Queensland es el primero en observar cómo los patrones de metilo afectan las muestras de ADN colocadas en el agua.

Los fragmentos de ADN cancerosos sumergidos en agua se pliegan en estructuras tridimensionales. Sobre la base de ello, los investigadores desarrollaron una prueba que se basa tanto en el comportamiento único del ADN como en las propiedades de un ingrediente inesperado: las partículas de oro.

Para evaluar la presencia de cáncer, el equipo agregó muestras de ADN a agua que contenía nanopartículas de oro que volvieron el agua a un líquido de color rosa. Cuando el ADN de las células cancerosas se mezclaba con el agua, permanecía rosado. Pero cuando se añadió ADN de células sanas, una forma divergente de unión a partículas hizo que el agua se volviera azul. Es decir: rosa, cáncer; azul, ausencia de cáncer.

Esta tecnología, pues, podría eventualmente hacer que las pruebas de diagnóstico sean más accesibles y asequibles al evitar la necesidad de realizar biopsias invasivas de tejidos. Según explica Matt Cou, coautor del estudio:

Ciertamente, no sabemos aún si es el santo grial para todos los diagnósticos de cáncer. Pero parece realmente interesante como un marcador universal de cáncer increíblemente simple, y como un dispositivo accesible y tecnología económica que no requiere equipos complejos de laboratorio como la secuenciación de ADN.

El cáncer de cada persona tiene una combinación única de cambios genéticos. Conforme sigue creciendo el cáncer, ocurrirán cambios adicionales. Aun dentro de cada tumor, células diferentes pueden tener cambios genéticos diferentes. En general, las células cancerosas tienen más cambios genéticos, como mutaciones en el ADN, que las células normales. Algunos de estos cambios pueden no estar relacionados con el cáncer; pueden ser el resultado del cáncer y no su causa.

La Fundación Arch Mission, que crea archivos que pueden sobrevivir durante mucho tiempo en el espacio, ha llegado a un acuerdo con el Laboratorio de Sistemas de Información Molecular de la Universidad de Washington, Twist Biosciences y Microsoft, para preparar el envío de una 'cápsula del tiempo' en ADN sintético a la Luna en 2020.

Preservar el conocimiento

Pero ¿para qué? El objetivo de Arch Mission es preservar y diseminar la información más importante de la humanidad en el espacio y el tiempo, para el beneficio de futuras generaciones.

La 'Biblioteca Lunar' también incluirá instrucciones sobre cómo secuenciar el ADN y cómo acceder a los contenidos del archivo.

Según explica Luis Ceze, profesor de la Escuela de Ciencias de la Computación e Ingeniería Paul G. Allen de la Universidad de Washington:

Enviar ADN al espacio es una gran oportunidad para que hagamos nuestro sistema de almacenamiento más robusto. ¿Cómo podemos proteger el ADN para que aún pueda leerse miles de años en el futuro?

Las moléculas de ADN pueden almacenar información millones de veces más compacta utilizando menos energía. El proceso básico convierte las cadenas de datos digitales de unos y ceros en los cuatro componentes básicos de las secuencias de ADN: adenina, guanina, citosina y timina.

En este ambiente, sin embargo, los rayos cósmicos dispersos podrían romper las cadenas de ADN, así que el equipo trata de evitar esos daños mediante dos procesos: la redundancia física (agregar múltiples miles de millones copias de cada hebra de ADN al archivo por si una o varias se destruyen) y la redundancia lógica (adjunta información sobre los datos dentro del propio ADN, como agregar información sobre cómo se juntan dos piezas de rompecabezas).

Thornwell Jacobs (1877-1956) afirma ser la primera persona en la época contemporánea en concebir la idea de preservar objetos con el fin único de ser guardados para la posteridad en un depósito cerrado. Su inspiración, como el mismo declaró, fueron pirámides de Egipto y la apertura de la tumba de Tutankamón en 1922.