Que tú no lo veas no significa que no exista es un trillado (y malísimo) argumento epistemológico que suele emplearse para dar pábulo a las pseudociencias. Algo así como la tetera de Russell de andar por casa o el dragón en el garaje que describía Carl Sagan en El mundo y sus demonios. Sin embargo, en el caso de las enfermedades raras, no verlas sí que significa ignorar su existencia. Es otras palabras: lo principal de las enfermedades raras, inusuales, invisibles para la mayoría, es que se asuman como existentes, y en consecuencia se actúe para combatirlas.
Ése constituye el objetivo principal del proyecto documental Raras pero no invisibles de la joven empresa malagueña Sombradoble, y que cuenta con el apoyo de la Universidad de Málaga, la Fundación Andalucía Emprende y la red de centros de investigación CIBERER.
¿Qué es una enfermedad rara?
Bajo el término 'enfermedad rara' la Unión Europea engloba a aquellas enfermedades que afectan a menos de 5 personas de cada 10000. Aunque en la mayoría de ellas existen menos de 1 por cada 100.000 habitantes. Existen entre 5000 y 8000 enfermedades raras diferentes, lo que origina grandes dificultades y un retraso en el diagnóstico, una de las principales preocupaciones de los pacientes.
De forma individual, pues, las enfermedades raras parecen afectar a un porcentaje minúsculo de la población mundial, pero si ampliamos el foco y las observamos en conjunto, estas patologías afligen a un abanico entre el 6 y el 8% de la población durante el curso de sus vidas, afectando a entre 27 y 36 millones de europeos y 3 millones de españoles.
Crónicas, discapacitantes, con alto grado de dependencia, con aparición en edades tempranas, así son un alto porcentaje de ellas, lo que supone una importante carga social, sanitaria y económica. Con una distribución aleatoria, existiendo casos en cualquier lugar, ya sea medio urbano o rural y sin ningún tipo de patrón, cualquiera de nosotros conoce una persona que sufre una enfermedad rara.
En ocasiones, de hecho, puede que estemos sufriendo una enfermedad rara y ni siquiera seamos conscientes de ello, porque, al tener baja incidencia, suelen ser poco conocidas por los profesionales del sistema de salud, provocando que el diagnóstico correcto pueda llegar a tardar años. Además, en muchos casos, una vez diagnosticados no existe tratamiento específico.
La falta de diagnóstico, tratamiento y la baja incidencia de las enfermedades conllevan que muchos de estos pacientes se vuelvan invisibles para el sistema.
Proyecto documental
Para contribuir a paliar esta situación, Raras pero no invisibles es el primer proyecto audiovisual financiado colectivamente (crowdfunding) enfocado en aumentar la visibilidad de los pacientes de enfermedades poco frecuentes y la investigación realizada en España en esta materia. El proyecto está realizado conjuntamente con la Universidad de Málaga, La Fundación Andalucía Emprende y el Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER, iniciativa del Instituto de Salud Carlos III).
En el documental, donde se muestran las últimas novedades y avances de la investigación y cómo estás pueden ayudar en la mejora de los diagnósticos y la calidad de vida de los pacientes, han participado científicos de primer nivel en la investigación en enfermedades raras como: Francesc Palau (Centro de Investigaciones Príncipe Felipe y director científico del CIBERER), Carmen Ayuso (Directora del servicio de genética de la Fundación Jiménez Díaz), José María Millán (Hospital Universitario La Fe), Francisca Sánchez (Universidad de Málaga) o Rubén Artero (Universidad de Valencia), entre otros.
Durante 60 minutos el documental nos introduce a través de 8 de estas enfermedades en el día a día de quienes la padecen y en el de quienes trabajan en la búsqueda de su remedio, entre los que se encuentran, en muchas de las ocasiones, las propias familias de los pacientes. Aquí podéis verlo completo:
El proyecto también cuenta con varios patrocinadores oficiales: Genoclinics Biotech, Clínicas Rincón y Agapea; el grupo farmacéutico español Zeltia; la Obra Social de La Caixa; y las fundaciones de Genzyme y de la propia universidad malagueña, la FGUMA.
Proyecto Global
Además de la producción del documental, “Raras pero no invisibles” quiere convertirse en una comunidad de encuentro e información para pacientes y profesionales de la salud alrededor de tres conceptos básicos: investigación, inclusión y visibilidad. Actualmente el proyecto cuenta con una plataforma donde semanalmente investigadores, asociaciones, divulgadores y pacientes de diferentes países hispanohablantes narran experiencias, avances y novedades del mundo que rodea a las enfermedades raras.
Sitio Oficial | Raras pero no invisibles