De 1872 a 1993 no se sabía prácticamente nada de la enfermedad de Huntington, excepto que era genética. Hoy en día, sin embargo, hay más de 100 trabajos dedicados exclusivamente al gen que la provoca, un único gen entre las decenas de miles de genes que componen el genoma humano.
Lamentablemente, todavía no se conoce una cura para la enfermedad. Pero si se ha adelantado tanto en tan pocos años se lo debemos a una única mujer, la protagonista de la heroica historia que pretendo contaros.
La enfermedad de Huntington, a grandes rasgos, tiene un proceso que dura un par o tres de décadas, en las que el afectado va perdiendo las facultades intelectivas y sufre espasmos de los miembros, depresión profunda, alucinaciones ocasionales y delirios. Es la primera enfermedad genética humana totalmente dominante que se ha descubierto.
A finales de 1970, nuestra heroína, una neuropsicóloga estadounidense llamada Nancy Wexler, se propuso que encontraría la cura a tan horrible enfermedad. Su familia tenía la enfermedad, así que ella sabía que tenía un 50 % de posibilidades de desarrollarla en unos años. Los especialistas le dijeron que nunca encontraría el gen que buscaba, que había perdido antes de empezar, que lo mejor era vivir en la ignorancia, exprimir al máximo el día a día y dar gracias a Dios por cada nuevo amanecer.
Pero Wexler no era la clase de persona que se conforma con su destino, aunque el destino de los genes sea más preciso y determinante que los oráculos, los horóscopos y demás mancias. De modo que, guiándose por el informe de un médico venezolano, Américo Negrette, tomó un avión a Venezuela para visitar tres pueblos rurales llamados San Luis, Barranquitas y Laguneta, a orillas del lago Maracaribo.
La razón de este viaje es que allí habitaba una numerosa familia que sufría una alta incidencia de la enfermedad de Huntington. Al parecer, la enfermedad había llegado hasta esa tierra transportada en los genes de un marinero del siglo XVIII, como una guadaña biológica. Wexler pudo remontar el árbol genealógico de la enfermedad hasta principios del siglo XIX, hasta una mujer llamada (y no es broma) María Concepción, que había tenido 11.000 descendientes en 8 generaciones.
9.000 de aquellos descendientes aún estaban vivos en 1981. Y de ellos, no menos de 371 sufrían Huntington cuando Wexler los visitó por primera vez. 3.600 tenían un 25 % de probabilidades de desarrollar la enfermedad, porque al menos un abuelo tenía los síntomas.
En 1983, Wexler, tras innumerables pruebas de sangre analizadas, no sólo aisló un marcador genético cercano al gen afectado, sino que lo definió en el extremo del brazo corto del cromosoma 4. 10 años después de trabajo incesante llevaron a Wexler hasta el descubrimiento del gen, la interpretación de su texto y la identificación de la mutación que acarreaba la enfermedad (aunque, como dije, no la cura).
El gen es la receta para producir una proteína llamada huntingtina. La repetición de la “palabra” CAG en mitad del gen produce un largo tramo de glutaminas en mitad de la proteína (CAG significa glutamina en el idioma de los genes). Cuantas más glutaminas haya en este punto más rápido empieza la enfermedad.
La última noticia que leí de Wexler es que aún no sabía si tenía Huntington. Ni tampoco le interesaba saberlo.
Más información | Abriendo un camino genético
Comentarios
¿Tendrá que ver con 13 de House?
Más de una vez se ha demostrado que la "tozudez" y perseverancia de una sola persona ha cambiado significativamente el mundo.
Simplemente, WOW.
Esta mujer los tenia cuadrados. Como muchas otr@s que hacen avanzar la ciencia moderna solo porque no se dejan vencer.
Eso es tener coraje para enfrentarse a lo que tenía en contra, y sobre todo siendo mujer, que hasta hace poco tiempo no les dejaban hacer nada de nada
Esto me ha recordado una película llamada Lorenzo's Oil, el aceite de la vida. Unos padres descubren la cura de una enfermedad degenerativa muy rara, que padecía su hijo. Se pusieron a estudiar todos los libros de medicina que cayeron en sus manos ya que los médicos les dijeron que era irreversible y descubrieron que el aceite de oliva era la cura. La peli está basada en un hecho real ocurrido en USA.
Si, pero debe aclararse que el Lorenzo's Oil es en su mayoria aceite de oliva.
Grande esta mujer, y grande house porque gracias a la serie sé qué es el huntington.
Yo también he visto la peli esa de Lorenzo's oil. Creo que descubrieron la cura, pero que ya fue tarde para el niño no?
La historia real no sé cómo acabó, en la peli sí se cura poco a poco. Pero entre que le empezó la enfermedad, que el niño debía tener 4 años, hasta que se curó pasaron al menos 12 años, que fue el tiempo que necesitaron los padres para descubrir la cura y que hiciera efecto.
Desde luego hay historias de gentes que no pierden la esperanza y siguen con tesón lo que empiezan hasta que lo terminan. Esos padres no se rindieron, pero también tuvieron suerte, podían no haberla encontrado nunca. Cosas de la vida.
por que la gente se empeña en curar los genes defectuosos ??? porque multiplicarlos y regenerarlos???
no creeis que seria mejor para la raza humana que todos los genes defectuosos desaparecieran ???
no me extiendo mas porque mi punto de vista puede resultar extremo
Los genes defectuosos como tú los llamas han sido necesarios para que seamos lo que somos hoy. Las mutaciones son parte de la evolución y tú no sabes hasta qué punto es necesario el ensayo y error para nuevas generaciones mejor adaptadas, más inmunes, más fuertes. Han de surgir nuevas enfermedades para generar nuevas defensas y eso pasará siempre mal que nos pese.
8#
Cada vez que veo la palabra ''raza'' sustituyendo a la palabra especie me pregunto si la persona que la escribió pasó por el poco útil filtro de la enseñanza secundaria obligatoria (¿Será por eso que la llamamos ''ESO''?).
Ser humano. ESPECIE --> Homo sapiens. Horrible leer tantas veces tan equivocados conceptos en un blog de ciencia.
¿Curar los genes defectuosos? ¿Pero qué...? ¿Cómo demonios se cura un gen? ¿Los genes enferman?
Por norma general, las mutaciones génicas producen efectos adversos sobre el individuo que las sufre. Pero eso no ocurre siempre, no de modo absoluto.
En el caso de la anemia falciforme, por ejemplo, puede resultar una ventaja. La anemia falciforme es letal en caso de homozigosis recesiva. Pero cuando el individuo es heterozigoto para el alelo en cuestión, la enfermedad no resulta mortal. ¿Qué sucede? Que la mayoría de los casos de anemia falciforme se dan en regiones de África en las que el paludismo (la malaria) causa estragos. Es en ese medio en el que el individuo con anemia falciforme es, pese a las dificultades que su anemia le provoca, el más apto de todos. El protozoo que causa la malaria no ''reconoce'' los glóbulos rojos y no hay infección. Luego, el individuo que sufra de anemia falciforme no sufrirá de malaria.
Supongo que estás en contra de que se vacune a la gente, de que se investiguen nuevas terapias, de que se luche contra las epidemias, y estarás, supongo, a favor de todo aquello que implique que la naturaleza siga su curso. Porque, al fin y al cabo... ¿Qué diferencia hay entre curar el Huntington y salvarte la vida? Si todos estamos condenados a morir...
Supongo que si yo tuviera un hijo con una enfermedad de esas que llaman "raras" también haría lo que fuera para ayudarlo. Las mutaciones son necesarias para la evolución, para lo bueno y lo malo. Si no existieran las mutaciones no habríamos llegado a ser lo que somos ahora, seguríamos siendo...vamos, no habría más que microorganismos en el planeta, o incluso ni eso.
creo que voy a tener que explicarlo .....
Aibox, te animo a que lo hagas.
#10 GSA-
Me cansa tu soberbia hablando, corrigiendo a todo el mundo y dando una respuesta a la mayoría de comentarios para demostrar que sabes algo. Hace muy poco que entro en este blog, me he dado cuenta que en cada web con comentarios hay el típico sabelotodo con ganas de protagonismo y tu lo eres en genciencia. Si tan listo te crees, creu un blog, escribe lo que se te pase por la cabeza y deja este blog para que la gente pueda expresarse libremente porque no siempre tienes razón y no debes imponer lo que tu crees.
Por supuesto espero una respuesta tuya diciendo lo tonto que soy y lo listo que eres tú. Me importa poquito lo que puedas decir, dile a la modestia que baje que subes tú...
Atentamente un fan incondicional
13 es sexy y si, gracias a house se que es xDDDD
se puede diagnosticar la enfermedad???
a que edad ????
lo digo porque mi abuelo tubo esa enfermedad ( se murio de ella). mi tio creo que la tiene porque tiene los mismos, rasgos de comportamiento que mi abuelo.
mi padre de momento no le he visto nada, que le haga facil a la enfermedad.
yo tengo 22 años, y me gustaria saber si debo ir al hospital y hacerme la prueba a ver si tengo la efermedad y luchar por que no me afecte del todo, en el caso de que se manifieste.
16# Yo no sé nada de la enfermedad pero si mi familia la padeciera me haría las pruebas. Si es que las hay claro. ¿Por qué no le preguntas a tu médico?
14#
Y a mí me cansan los comentarios como los tuyos.
Primero: Decir que contesto a la mayoría de los comentarios es abrazar lo absurdo. Cuenta el número de mensajes que se han escrito aquí desde el día en que yo publiqué mi primer comentario y entenderás el por qué de mi afirmación.
Segundo: Te pueden gustar o desagradar mis mensajes, pero no sería algo sensato criticar su sentido si los comparas con otros. Yo argumento lo que afirmo (o eso intento hacer cuando considero que es necesario) y defiendo mi opinión aún exponiendome a ser criticado por los demás. Otras personas se limitan a escribir inútiles tonterías. Y eso, mal que te pese, es más criticable que una supuesta soberbia que, en caso de existir, suele ir acompañada (o eso espero) de relativa utilidad.
Tercero: Siento decirte que no eres nadie para decirme qué es lo que tengo que hacer, y me alegro de poder asegurar que no amenazo mortalmente a los demás para que dejen de dar su opinión, ni impido que los que aún no lo han hecho lo hagan.
Cuarto: Ya tengo un blog, y escribo en él lo que quiero escribir.
A todo esto, y si no te importa lo que pueda decirte... ¿Por qué intentas provocar una respuesta furibunda?
Gustosamente analizaría (al completo) tu comentario para relucir las incoherencias que presenta, pero creo que con tu actitud tú mismo te has retratado, y no hará falta.
Muchísimas gracias. Con admiradores como tú es un placer ser un ídolo.
interesante
PAZ... V
Dejad las peleas... Ahora quiero que os deis dos besos y os pidais perdón los dos.
Esa mujer, una crack. Suerte tenemos de cracks así.
Dejad de postear chorradas sobre quien es más listo y salid a curar enfermedades!
gracias a esta cientifika ya se como morira 13 XDD
Para DDNeo y GSA-, yo en lo personal siempre agradezco una corrección, siempre y cuando sea con el ánimo de informar y ayudar, no de humillar.
Si supieran cuantos de nosotros nos contemenos para no corregir los inumerables errores ortográficos que de cuando en cuando lastiman la vista, pero todos se toman a mal una corrección, aún con la mejor de las intenciones.
Zenda, como alguien no haya visto la película, le va a hacer una gracia que la hayas explicado entera, que no veas!
Para los que se "pelean". Creo que cualquier corrección, aportación es útil, pero el tono de descalificación es lo que sobra, la rabia al decirlo... Que pasa que nos alteramos por tan poca cosa: por si alguien dice algo de una manera u otra, por si alguien se equivoca al escribir o al decir lo que piensa. A mi me gusta que me corrijan si es el caso, pero con educación y con verdadero ánimo de instruirme no humillarme. Gracias Zenda por todos tus comentarios me gusta como lo expones y lo instruida que pareces. Por otra parte no sé si recuerdo bien pero el final de la peli creo que no fue ese en concreto y no lo voy a explicar por si alguien la quiere ver. Está muy bien como muestra de luchar por lo que uno considera que vale la pena.
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