El título de este post, El Gordo y el Flaco genéticos, puede daros la impresión de que voy a contaros algo divertido, algún chiste, con tartas estrellándose en la cara y todo eso. Pero no es así. Voy a hablaros de dos enfermedades extrañas, antagónicas y muy poco conocidas.
El síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman.
El síndrome de Prader-Willi fue identificado por primera vez en 1956 por unos médicos suizos. En principio parecía una simple enfermedad hereditaria, pero con un detalle muy extraño: en los años 1980, los médicos observaron que se presentaba a veces en las mismas familias como una enfermedad completamente distinta, una enfermedad prácticamente opuesta: el síndrome de Angelman.
Las víctimas de Prader-Willi nacen flácidas, con la piel pálida, no les apetece mamar. Pero de repente, dejan atrás sus miramientos, y empiezan a comer de forma compulsiva, sin quedarse nunca saciados. De este modo, se vuelven terriblemente obesos y adictos a la comida. Las personas que padecen este síndrome, además, tienen las manos y los pies pequeños, órganos sexuales poco desarrollados y también un ligero retraso mental. En ocasiones, incluso, pueden protagonizar unas rabietas iracundas, sobre todo cuando se les niega la comida. Aunque, paradójicamente, presentan una excepcional habilidad para resolver rompecabezas.
Su reverso, el síndrome de Angelman, debe su nombre al médico Harry Angelman, que trabajaba en Warrington, en el condado de Lacaster, cuando se dio cuenta por primera vez que existían casos que él denominaba “niños marioneta”. Los niños que nacían con esta enfermedad genética no eran flácidos, como los que sufrían Prader-Willi, sino rígidos como palos. Al igual que espantapájaros. Son flacos, hiperactivos, insomnes, de cabeza pequeña y quijada larga, y también tienen una lengua larga que acostumbra a sobresalir de la boca. Se mueven como si fueran marionetas, de forma brusca, como robots con los servomotores poco finos, pero tienen un carácter nada parecido al de un robot: son alegres, sonríen constantemente y son propensos a frecuentes ataques de risa. También tienen un retraso mental agudo y nunca aprenden a hablar.
Los niños Angelman son mucho más infrecuentes que los Prader-Willi, pero de vez en cuando afloran en el mismo árbol genealógico. Pues en ambas enfermedades falla el mismo segmento del cromosoma 15. La diferencia estriba en que en el síndrome de Prader-Willi dicho fragmento está ausente del cromosoma paterno, mientras que el síndrome de Angelman lo está del cromosoma materno.
Más información | Explorando el autismo
Comentarios
Es tan curioso el 'mundo genético', a uno no paran de descubrirles cosas que antes igual no había caído.
Conozco un programa de televisión que lo emiten en La 2, pero también está online, sobre ciencia y cosas curiosas, muy interesante. Se llama Tres 14. Seguro que os quedais pasmados con algunos de sus programas. Hay unos vídeos sobre Cocina y Ciencia muy buenos.
Ya me contaréis que os ha parecido
Ummm... más que que el fragmento esté ausente, lo que pasa es que el fragmento en cuestión del cromosoma 15 materno o paterno está silenciado. Estas dos enfermedades suelen ser dos ejemplos de imprinting genético: modificaciones epigenéticas -no de secuencia, sino de patrones de metilación, condensación de cromatina, etc., del ADN-.
Ilustran bastante bien la importancia de la epigenética que se está poniendo de manifiesto día a día y es la nueva moda de los genetistas a la hora de buscar causas a ciertos caracteres heredables.
Gracias :) Hace mucho que no leía algo que fuera de mi interés.
Yepa, he cortado una frase de lo que decía (del primer párrafo):
Por lo tanto, al perder por el motivo que sea el fragmento silenciado, es como si ambos se hubiesen perdido: uno no está o no está activo, y el otro simplemente está pero no se puede transcribir.
¡Curioso!
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